황반각막이영양증의 개요

황반 각막 이영양증은 각막 중앙 부분이 흐려지는 희귀한 안과 질환입니다. 이는 CHST6에 특정 돌연변이가 있는 가족을 통해 전달되는 유전성 질환입니다.유전자.

황반 각막 이영양증은 드물지만 심각한 형태의 각막 이영양증입니다. 더 구체적으로 말하면 간질성 각막 이상증의 일종입니다.

각막이영양증은 각막에 불투명한 반점을 일으키는 질환군입니다. 각막은 눈의 앞부분을 덮고 있는 투명한 조직의 층입니다. 기질성 각막 이상증은 각막의 가장 두꺼운 층인 기질에 반점이 나타나는 것이 특징입니다.

황반 각막 이상증은 열성 유전 질환으로, 친부모로부터 관련 유전자를 받은 경우에만 발생합니다. 이는 점차적으로 시력이 흐릿해지며 결국 심각한 저시력으로 진행될 수 있습니다.

황반 각막 이영양증의 관리 방법과 이 질환을 앓고 있는 사람들의 전망을 포함하여 황반 각막 이영양증에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.

황반 각막 이영양증 증상

황반 각막 이상증은 다음과 같은 경우 점진적인 시력 상실을 유발합니다. 두 눈 각막이 흐려졌기 때문입니다. 초기 단계에는 증상이 없지만 시간이 지나면서 시력 상실 정도가 심각해질 수 있습니다.

발병 연령은 다양하지만 시력 상실은 종종 다음에 의해 시작됩니다. 10세. 대부분의 사람들은 4세 이후 심각한 시력 상실을 경험합니다. 20 또는 30.

그밖의 표시와 증상 포함하다:

눈 통증
감광성
각막 궤양은 다음을 유발할 수 있습니다.
- 흐릿한 시야
- 눈 충혈
- 고름 또는 분비물
- 눈에 뭔가 들어간 것 같은 느낌
- 눈꺼풀 붓기
각막 얇아짐
눈에 보이는 각막 혼탁

황반 각막 이상증의 원인은 무엇입니까?

황반 각막 이상증은 CHST6 유전자의 열성 돌연변이로 인해 발생합니다. “열성 돌연변이”는 질병이 발생하려면 친부모 모두로부터 돌연변이를 받아야 함을 의미합니다. 대부분의 다른 유형의 각막 이상증은 우성입니다. 즉, 친부모 중 한 명에게서 관련 유전자를 물려받았을 때 발생한다는 의미입니다.

이상 돌연변이 180개 CHST6 유전자의 황반 각막 이상증과 연관되어 있거나 연관되었을 가능성이 있습니다.

황반 각막 이상증에 걸리는 사람은 누구입니까?

황반 각막 이영양증은 각막 이영양증이라는 질병 범주에 속합니다. 이러한 조건은 다음보다 적은 영향을 미칩니다. 10,000명 중 1명 미국에 있는 사람들.

보다 구체적으로 황반 각막 이영양증은 간질 각막 이영양증이라는 하위 범주에 속합니다. 몬트리올의 McGill 대학 연구진이 10년간 수행한 연구에서 연구원들은 10년 동안 클리닉에서 관찰된 각막 이상증 93건 중 27건(29%)이 간질성 각막 이상증이라는 사실을 발견했습니다.

황반 각막 이영양증은 간질 각막 이영양증의 작은 비율만을 차지합니다. 2011년 이전 연구에서 연구자들은 이 질병이 미국 인구 100만 명당 9.7명에게 영향을 미치는 것으로 추정했습니다.

황반 각막 이영양증으로 인한 잠재적 합병증

황반 각막 이영양증은 각막에 불투명한 반점이 생기기 때문에 진행되면서 심각한 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 각막궤양을 유발할 수도 있으며, 이로 인해 어려움 좋다:

맹목
각막 흉터
녹내장
난시
백내장
안내염

의학적 도움을 받아야 할 때

황반 각막 이상증의 증상은 종종 어린 시절부터 시작됩니다. 시력 장애를 조기에 발견하려면 자녀가 정기적으로 시력 검사를 받는 것이 중요합니다.

미국 검안 협회(American Optometric Association)에서는 다음과 같은 빈도로 어린이를 위한 종합적인 눈 검사를 권장합니다.

나이	위험이 낮은 어린이	위험이 높은 어린이
출생부터 2세까지	6~12개월	6~12개월 또는 권장되는 대로
3~5세	3~5년에 한 번 이상	3~5년 사이에 최소 한 번 또는 권장되는 대로
6~17세	1학년 이전 및 이후 매년	1학년 이전, 이후 매년 또는 권장되는 대로

황반 각막 이영양증 진단

의사는 다음을 수행할 수 있습니다. 진단하다 포괄적인 동공 확대 검사를 통한 각막 이상증. 이 검사 동안 의사는 세극등이라고 불리는 밝은 빛을 사용하는 현미경을 사용하여 눈에 질병의 특징적인 징후가 있는지 검사합니다.

황반 각막 이영양증 치료

황반 각막 이영양증의 진행을 늦추는 의학적 치료법은 개발되지 않았습니다. 연구자들은 누락된 유전자를 각막 세포에 전달하는 유전자 대체 요법을 연구하고 있습니다.

각막 이식 또는 각막 성형술은 시력 개선에 도움이 될 수 있습니다. 안에 2021년 연구, 연구자들은 심부전엽각막이식술로 치료받은 22안 중 90.9%, 관통각막이식술로 치료한 135안 중 76.3%에서 수술 후 시력이 20/40보다 더 좋아졌다고 보고했습니다. 두 그룹 모두 최소 1년 후 이식편 생존율이 90% 이상이었습니다.

일부 작은 연구 광치료 각막절제술이라는 레이저 요법이 일시적으로 시력을 개선하는 데 도움이 될 수 있지만 증상은 거의 항상 몇 달 내에 다시 나타납니다.

황반 각막 이영양증을 안고 생활하기

황반 각막 이상증은 종종 심각한 시력 상실로 이어집니다. 20대 또는 30대. 다음과 같은 방법으로 증상을 어느 정도 완화할 수 있습니다. 치료법와 같은:

인공눈물
연고
특수 눈 패치 또는 콘택트 렌즈
눈 통증에 대한 비스테로이드성 항염증제(NSAID)
감염된 궤양에 대한 항생제 방울

황반 각막 이상증을 예방할 수 있나요?

황반 각막 이상증은 유전적 질환입니다. 이를 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다.

황반 각막 이상증에 대해 자주 묻는 질문

다음은 황반 각막 이영양증에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

각막이상증은 얼마나 심각한가요?

황반 각막 이상증은 심각한 시력 상실로 이어질 수 있습니다. 대부분의 사람들은 다음과 같은 심각한 시력 상실을 경험합니다. 20대 또는 30대.

황반이상증이 실명을 유발합니까?

황반위축증은 질병이 진행된 단계로 진행되면 실명으로 이어질 수 있습니다.

각막이상증은 얼마나 빨리 진행되나요?

황반 각막 이상증은 대개 10세 이전에 발병하며 대개 심각한 시력 상실을 초래합니다. 10~20년 나중에.

황반 각막 이영양증과 과립 각막 이영양증의 차이점은 무엇입니까?

과립형 각막 이영양증은 상피-기질 이영양증의 한 유형이며 각막의 가장 바깥층에도 영향을 미칩니다. 일반적으로 시력 상실을 유발합니다. 40대.

테이크아웃

황반 각막 이영양증에는 치료법이 없지만 점안액, 연고 등의 치료법으로 증상을 관리할 수 있습니다. 각막 이식은 각막의 흐린 부분을 제거하여 시력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.