원위 척추 근육 위축: 알아야 할 사항

SMA는 근육 약화 및 근육 악화로 알려진 유전 질환입니다.

SMA와 관련된 근육 악화는 코어 근처에서 악화되는 경우가 많지만, 원위 SMA는 주로 팔과 다리와 함께 손과 발에 영향을 미치는 SMA의 한 형태입니다.

SMA의 형태는 일반적으로 증상이 시작되는 연령에 따라 분류될 수 있습니다.

• 1형(6개월 이하의 아기): 근육긴장 감소와 잠재적인 골격 문제 외에도 제1형 SMA 환자는 호흡이나 수유에 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 유형 2(7~18개월 사이의 영유아): 제2형 SMA 환자는 도움 없이 앉을 수는 있지만 서거나 걸을 수는 없습니다. 호흡이나 기침에 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 유형 3(어린이 이전의 18개월부터 성인 초기까지): 제3형 SMA 환자는 걸을 수는 있지만 균형을 잡는 데 어려움을 겪고 팔다리가 흔들리는 경우가 있습니다. 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움을 겪을 수 있으며 시간이 지남에 따라 걷는 능력을 상실할 수도 있습니다.
• 유형 4(성인 발병): 4형 SMA 환자의 손과 발에 쇠약이 나타날 수 있습니다. 또한 근육이 흔들리거나 경련을 일으킬 수도 있습니다. 개인은 결국 걷는 능력을 잃을 수 있지만, 제4형 SMA 환자는 호흡 및 삼키는 데 어려움을 겪는 경향이 없습니다.

원위 SMA의 증상은 다음과 같습니다.

• 걷기 어려움
• 근육이 떨리거나 흔들리는 경우
• 팔과 다리의 약화 또는 낮은 근육 긴장

SMA의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 척추 측만증을 포함한 뼈 및 관절 상태
• 삼키는 어려움
• 호흡곤란

SMA는 일반적으로 인지 장애나 학습 장애를 유발하지 않습니다.

SMA는 일반적으로 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 사람들이 SMA를 경험하는 정도의 차이는 종종 그들이 가지고 있는 SMN2 유전자의 사본 수에 기인합니다.

SMN 단백질은 SMN1 및 SMN2 유전자에 의해 생산됩니다. 운동 뉴런을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 뉴런은 척수와 뇌 사이에 신호를 전달하여 근육의 움직임을 촉진합니다.

SMA 환자는 SMN 단백질이 부족하여 운동 뉴런이 파괴됩니다. 이러한 운동 뉴런이 없으면 개인은 SMA의 근육 조절 특성이 부족해지는 것을 경험할 수 있습니다. 개인이 더 많은 SMN2 유전자 사본을 보유하면 SMN1 유전자 돌연변이와 관련된 결함을 보충하기 위해 더 많은 SMN 단백질을 생산할 수 있습니다.

근이영양증협회에 따르면 SMN1 유전자와 관련이 없는 원위 SMA의 유전적 원인이 여러 가지 있을 수 있다고 합니다. 원위 SMA에 기인하는 것으로 확인된 유전자는 다음과 같습니다.

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• PLEKHG5
• 가르스
• FBXO38

SMA에 대한 가족력으로 인해 미래의 자녀에게 SMA가 있을 수 있다고 믿을 만한 근거가 있는 경우, 임신 중에 융모막 융모 샘플링 또는 양수천자를 실시하여 상태를 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후에는 혈액 검사를 통해 상태를 진단할 수 있습니다. 어떤 경우에는 신체 검사와 근전도검사나 근육 생검과 같은 기타 근육 검사가 필요할 수 있습니다.

현재 원위 SMA에 대한 치료법은 없지만 의사는 귀하와 협력하여 증상을 완화할 수 있는 개별화된 치료 계획을 세울 수 있습니다.

이러한 치료 계획의 일환으로, 다양한 약물 식품의약국(FDA)의 승인을 받았습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 누시네르센(스핀라자): 이 약물은 SMA가 있는 소아 및 성인의 SMN 단백질 생산을 증가시키도록 설계되었습니다.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): SMA 진단을 ​​받은 2세 미만 소아를 위한 유전자 치료입니다.
• 리스디플람(Evrysdi): 생후 2개월 이상의 SMA 환자에게 승인된 경구용 약물입니다.

이러한 약물의 비용은 개인이 구입한 장소와 보험 적용 범위에 따라 달라질 수 있습니다.

약물 외에도 물리 치료와 작업 치료가 원위 SMA 환자에게 도움이 될 수 있습니다.

근육 손실 정도에 따라 의사는 휠체어나 보행 보조기 같은 이동 장치의 사용을 제안할 수 있습니다. 교정기, 부목, 심지어 신발 삽입물도 유용할 수 있습니다.

SMA 환자는 체력을 유지하기 위해 적절한 양의 영양분을 섭취하고 수면을 취하는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 이를 위해 공급 튜브와 환기 장치가 필요할 수 있습니다.

일반적으로 SMA 환자의 기대 수명과 전망 유형에 따라 다릅니다. 그들은 가지고 있습니다. 유형 1의 경우 기대 수명이 매우 낮아 잠재적으로 생후 첫 달 이내에 사망할 수도 있지만, 유형 4의 경우 기대 수명에 아무런 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

의학의 발전으로 중증 SMA를 앓고 있는 일부 개인의 생활이 가능해졌습니다. 예상보다 길다따라서 SMA 환자의 전망은 향후 개선될 가능성이 있습니다.

원위 SMA는 주로 개인의 사지에 영향을 미치는 SMA 유형입니다. 유전적 돌연변이로 인해 증상으로는 걷기에 어려움을 겪고 팔과 다리가 약해지는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

치료법은 없지만 물리 치료, 영양가 있는 식단, 보행기나 교정기와 같은 보조 장치가 도움이 될 수 있습니다. 모든 연령에서 SMA 증상이 나타나고 있다고 생각되면 의사와 상담하는 것이 중요합니다.