CDH1 유전자 돌연변이 및 암 위험에 대해 알아야 할 사항

의 특정 돌연변이 CDH1 유전자는 미만성 위암 및 소엽성 유방암에 대한 위험을 증가시킬 수 있는 희귀 유전 증후군과 관련이 있습니다.

인간의 몸은 그 이상을 포함하는 것으로 생각됩니다. 20,000 유전자. 유전자는 당신을 독특하게 만드는 모든 유전 정보를 전달하는 부모로부터 물려받은 DNA의 짧은 부분입니다.

일부 질병은 태어날 때부터 존재하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전자 돌연변이는 유전자를 구성하는 DNA 빌딩 블록의 비정상적인 변화입니다.

의 특정 돌연변이 CDH1 유전자는 유전성 미만성 위암(HDGC) 증후군이라는 상태와 관련이 있습니다. HDGC 증후군은 약 5~10명 100,000당.

연구에 따르면 HDGC 증후군이 있는 사람은 일생 동안 미만성 위암에 걸릴 확률이 80%에 이릅니다. HDGC 증후군이 있는 여성의 60% 정도가 소엽성 유방암에 걸립니다.

이 기사에서는 더 자세히 살펴 봅니다. CDH1 유전자 돌연변이와 암과의 관계.

가지고 있다는 것은 무엇을 의미합니까? CDH1 유전자 돌연변이?

CDH1, 또는 cadherin 1은 16번 염색체 상피 카드헤린이라는 단백질을 만들도록 세포에 지시합니다. 이 단백질은 세포가 서로 달라붙어 조직을 만드는 것을 돕는 것을 포함하여 많은 중요한 역할을 합니다.

어떤 사람들은 돌연변이를 가지고 있습니다. CDH1 HDGC 증후군에 걸리기 쉬운 유전자. 이러한 유해한 변화를 병원성 돌연변이라고 합니다. 를 가진 부모 CDH1 HDGC 증후군을 일으키는 돌연변이는 유전자를 어린이에게 물려줄 확률이 50%입니다.

안에 2022 연구, 연구자들은 30,223명의 유전 정보를 분석했습니다. 그들은 6명 또는 5,000명 중 약 1명이 병원체를 가지고 있다는 것을 발견했습니다. CDH1 돌연변이. 6명 모두 자신의 민족성을 비유럽인으로 자가 보고했으며 1명은 여성이었습니다.

병원성이라고 생각된다 CDH1 돌연변이는 특히 마오리 인구 뉴질랜드에서. 마오리족은 위암과 전이성 위암 발병률이 매우 높습니다.

어떤 종류의 암이 CDH1 유전자 돌연변이가 당신을 위험에 처하게 했습니까?

가진 사람 CDH1 HDGC 증후군과 관련된 돌연변이는 미만성 위암 발병 위험이 증가합니다. 여성은 소엽성 유방암의 위험이 증가합니다.

미만성 위암

미만성 위암은 고립된 종양과 달리 위벽이 두꺼워지는 것이 특징입니다. HDGC 증후군은 약 1% ~ 3% 위암.

안에 2019 연구, 연구자들은 HDGC 증후군이 있는 사람이 80세까지 위암에 걸릴 확률이 남성의 경우 42%, 여성의 경우 33%라고 추정했습니다. 이전 연구에서는 위험이 남성의 경우 70%, 여성의 경우 83%로 높을 수 있다고 추정했습니다.

미만성 위암의 징후 및 증상

미만성 위암은 종종 초기 단계에서 증상을 일으키지 않습니다. 암은 종종 진단 당시 먼 신체 부위로 퍼졌습니다. 증상이 나타나면 다음을 포함할 수 있습니다.

복통
메스꺼움과 구토
삼키는 데 어려움
식욕 상실
체중 감량

소엽성 유방암

소엽성 유방암은 두 번째로 흔한 유방암의 종류. 우유를 생산하는 땀샘에서 시작됩니다. 에 대한 삼% 소엽성 유방암 환자의 CDH1 돌연변이. 가진 사람들 CDH1 HDGC 증후군과 관련된 돌연변이는 약 39% ~ 55% 유방암 발병 가능성.

소엽성 유방암의 징후와 증상

소엽성 유방암은 다른 유방암과 유사한 증상을 일으키는 경향이 있지만 유방 검사 중에 발견하기가 더 어려울 수 있습니다. 초기에는 증상이 없을 수 있습니다. 증상이 나타나면 다음을 포함할 수 있습니다.

유방 내부 또는 팔 아래의 딱딱한 부분
유방 피부의 움푹 들어간 곳이나 주름
유방의 충만 또는 부종
새로운 반전과 같은 젖꼭지의 변화
유방의 크기 또는 모양의 변화

기타 암

연구자들은 여전히 연결이 있는지 조사하고 있습니다. CDH1 대장암이나 충수돌기암과 같은 돌연변이 및 기타 유형의 암. 일부 연구에서는 잠재적인 연관성을 발견했지만 다른 연구에서는 그렇지 않았습니다.

안에 2019 연구연구자들은 병원성 질환이 있는 75개 가족의 238명에게서 대장암 발병 위험 증가를 발견하지 못했습니다. CDH1 일반 인구의 사람들과 비교한 차이.

에 대한 검사를 받아야 하는가? CDH1 유전자 돌연변이?

의사는 다음을 검사할 수 있습니다. CDH1 혈액 검사를 통한 유전자 돌연변이. 직계 가족 중 위암에 걸린 적이 있거나 40세 이전에 위암 진단을 받은 경우 유전 상담 및 CDH1 돌연변이 검사를 고려할 수 있습니다.

다른 심사기준 포함:

미만성 위암 및 구순구개열 또는 구개열의 개인 또는 가족력이 있는 경우
50세 이전에 다발성 소엽성 유방암 진단을 받은 경우
50세 이전에 진단된 소엽성 유방암이 2건 이상인 가족력이 있는 경우
적어도 한 사람이 50세 이전에 진단을 받은 경우 미만성 위암 및 소엽성 유방암의 개인 또는 가족력이 있는 경우

검사 결과가 양성이면 어떻게 해야 합니까? CDH1 유전자 돌연변이?

병원성 균을 가지고 있는 경우 CDH1 유전자 돌연변이, 의사는 어린 나이에 암 검사를 시작하기를 원할 것입니다. 그들은 또한 암이 발생하기 전에 외과적으로 위를 제거하도록 권장할 수 있습니다. 그러나 이것은 대수술이므로 의료팀과 장단점을 신중하게 비교하는 것이 중요합니다.

그만큼 미국 위장병학 대학 HDGC 증후군이 있는 사람들에게 다음을 권장합니다.

미래의 암 위험을 줄이기 위해 위암이 형성되기 전에 20세 이후에 위를 제거합니다.
35세부터 매년 유방 X선 촬영, 유방 MRI 및 6개월마다 임상적 유방 검사를 통해 여성의 유방암 검진
대장암 가족력이 있는 경우 40세부터 대장내시경 검사 시작

자주 묻는 질문 CDH1 돌연변이

배 없이 살 수 있나요?

예, 사람은 위 없이도 살 수 있습니다. 위를 제거한 사람의 경우 음식물이 식도에서 소장으로 직접 이동합니다.

미만성 위암 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

미만성 위암 환자의 5년 생존율은 90% 뱃속에 아직 들어있는 동안 잡히면. 5년 생존율은 10% 미만 20% 암이 다른 신체 부위로 퍼지는 경우.

소엽성 유방암 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

2022년 연구에서 연구자들은 소엽성 유방암 환자의 5년 생존율이 93.6%라는 사실을 발견했습니다. 암이 먼 조직으로 퍼지면 생존율이 크게 떨어집니다. 이것의 명확하지 않다 가지고 있다면 CDH1 돌연변이는 소엽성 유방암 환자의 생존율에 영향을 미칩니다.

테이크아웃

그들의 특정 돌연변이를 가진 사람들 CDH1 유전자는 HDGC 증후군 발병 위험이 증가합니다.

이 증후군을 가진 대다수의 사람들은 일생 동안 미만성 위암에 걸립니다. 여성은 소엽성 유방암이 발병할 상당한 위험이 있습니다.

일부 연구에서는 CDH1 돌연변이 및 결장직장암, 하지만 연관성이 있는지 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

가지고 있다면 CDH1 암과 관련된 돌연변이인 경우 의사는 암이 형성되기 전에 위를 제거하도록 권장할 수 있습니다. 그들은 또한 유방암이나 결장직장암에 대한 적극적인 검진을 권장할 수 있습니다.