히르쉬스프룽병이란?

히르쉬스프룽병이란?

히르쉬스프룽병 대장에 영향을 미치는 선천적 결함입니다. 일반적으로 장에서 발견되는 신경 세포는 장을 완전히 비우는 데 도움이 됩니다.

그러나 히르쉬스프룽병의 경우 이러한 신경 세포 중 일부가 없어 장이 제대로 기능하지 못합니다. 대신, 대변은 신경 세포가 없는 장의 부분에 도달할 때까지 정상적으로 움직입니다. 이 시점에서 대변은 천천히 움직이거나 완전히 움직이지 않아 막히게 됩니다.

히르슈스프룽병에는 여러 유형이 있지만 이 질병이 있는 모든 어린이의 약 80%에서 나타나는 가장 흔한 유형은 단분절 히르슈스프룽병입니다. 이 상태에서 신경 세포는 직장과 결장 하부에도 잠재적으로 없습니다.

다른 유형의 질병에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 장분절 히르쉬스프룽병: 직장과 결장의 긴 부분에서 신경 세포가 누락되었습니다.
• 총 결장 히르쉬스프룽병: 직장과 전체 결장에서 신경 세포가 누락되었습니다. 그러나 신경 세포는 소장에 존재합니다.
• 소장 히르쉬스프룽병: 직장, 결장 및 소장 끝에서 신경 세포가 누락되었습니다.
• 총 장 히르쉬스프룽병: 신경 세포는 직장과 결장, 그리고 잠재적으로 소장 전체 또는 거의 모두에서 누락되었습니다.

누가 히르쉬스프룽병에 걸릴 위험이 있습니까?

신생아 5,000명 중 약 1명 히르슈스프룽병을 가지고 태어납니다. 어떤 사람들은 다른 사람들보다 상태의 영향을 받을 가능성이 더 큽니다. 소년들은 가능성이 3~4배 높다 NIDDK(National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)에 따르면 여아보다 이 질환이 있는 것으로 나타났습니다.

히르슈스프룽병이 있는 부모나 형제자매의 가족력이 있는 경우 출생 시 이 상태가 발생할 가능성이 증가할 수 있습니다.

또한 때로는 Hirschsprung 질병이 다른 상태와 함께 나타납니다.

특히, 출생 시 히르슈스프룽병이 있는 어린이의 30%는 머리, 얼굴, 심장 또는 손과 같은 신체의 다른 부분에 영향을 미치는 다른 비정형 상태를 가지고 태어납니다. 때때로 이 질병은 다운 증후군이나 다른 염색체 상태로 태어난 아기에게 나타납니다.

히르쉬스프룽병의 원인은 무엇입니까?

장의 신경 세포가 출생 전에 제대로 발달하지 않으면 히르슈스프룽병이 발생할 수 있습니다. 현재 이 상태의 원인에 대한 명확한 이해는 없지만 일부 전문가들은 특정 유전자가 어린이의 히르슈스프룽병 발병 여부를 결정할 수 있다고 제안했습니다.

히르쉬스프룽병의 증상은 무엇입니까?

히르쉬스프룽병의 증상은 때때로 출생 후 몇 시간 이내에 나타남, NIDDK에 따르면. 이 상태가 존재할 수 있다는 가장 명백한 징후는 아기가 태어난 후 첫 48시간 이내에 배변을 하지 않은 경우입니다. 그러나 증상은 질병이 언제 진행되기 시작하는지에 따라 약간 다를 수 있습니다.

신생아의 히르쉬스프룽병 증상

• 갈색 또는 녹색 구토
• 부은 배
• 먹이기 어려움
• 의사가 아기의 직장에 손가락을 삽입한 후 폭발성 설사

나이가 많은 아기, 어린이 및 성인의 Hirschsprung 질병 증상

히르쉬스프룽병이 있는 모든 아기가 즉시 증상을 보이는 것은 아니며 일부 사람들은 나중에 진단을 받을 때까지 진단을 받지 못합니다. 그러나 나이가 많은 아기와 어린이에게 나타나는 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 경구 완하제 복용으로 개선되지 않는 만성 변비
• 부은 배
• 영유아 또는 해당 연령의 예상 체중보다 적은 체중의 어린이가 잘 자라지 못하는 영양실조
• 장염

나이가 많은 어린이의 경우 위의 증상이 다른 조건으로 인해 발생할 수도 있습니다. 따라서 의료 전문가가 항상 즉시 히르슈스프룽병이 원인이라고 가정하는 것은 아닙니다. 성인 히르쉬스프룽병은 드물지만 이 연령대의 증상은 나이가 많은 영유아에서 나타나는 증상과 동일합니다.

히르쉬스프룽병을 어떻게 진단합니까?

NORD(National Organization for Rare Diseases)에 따르면 일반적으로 85~90%의 사람들이 첫 번째 대변 또는 태변을 통과하지 못하기 때문에 초기 유아기에 히르슈스프룽병으로 진단됩니다.

현재 히르슈스프룽병이 있는지 확인하는 데 사용되는 가장 일반적인 진단 도구는 직장 흡인 생검입니다.

이 검사를 통해 의사는 조직 검체를 채취하여 신경절(신경) 세포가 없는지 선별합니다. 샘플에서 세포가 누락된 경우 Hirschsprung 질병이 있을 가능성이 가장 높습니다. 추가 검사에는 장폐색이 있는지 확인하기 위해 복부 X-레이가 포함될 수 있습니다.

다른 검사에는 직장이 제대로 기능하는지 확인하기 위한 항문직장 압력계와 대장의 건강과 기능을 확인하기 위한 조영제 또는 바륨 관장이 포함될 수 있습니다.

어떤 경우에는 히르쉬스프룽병이 있는 사람에게 다른 비정형 발달 사례도 있을 수 있습니다. 이 경우 기본 진단을 결정하기 위해 임상 유전학자가 투입될 수 있습니다.

히르쉬스프룽병은 어떻게 치료합니까?

히르슈스프룽병 진단을 받은 대부분의 사람들에게 수술은 표준 치료법입니다. 히르쉬스프룽병의 유형에 따라 다른 절차가 사용될 수 있습니다.

히르쉬스프룽병 수술이란?

히르슈스프룽병 수술에는 당기는 방식(교정 수술)과 장루 수술의 두 가지 주요 유형이 있습니다.

풀스루 절차

풀스루 절차 동안 외과의사는 신경 세포가 없는 대장의 일부를 제거합니다. 그런 다음 나머지 창자는 직장에 외과적으로 연결됩니다. 이 수술은 복강경 또는 개복 수술을 통해 수행됩니다.

장루

이 수술은 일반적으로 천공, 거대결장 또는 Hirschsprung 관련 장염과 같은 더 심각한 합병증이 있는 사람들에게 권장됩니다. 장루는 본질적으로 장이 치유될 시간을 허용합니다. 풀스루 절차를 수행하기 전에 절차가 권장될 수 있습니다.

장루의 경우 외과의 사는 사람이 가지고 있는 히르슈스프룽병의 유형에 따라 대장 또는 소장에 연결된 장루를 만듭니다. 그러면 배설물은 직장을 완전히 우회하여 장루를 통해 몸 밖으로 배출됩니다.

일반적으로 이것은 장이 풀스루 절차를 완료할 만큼 충분히 치유될 때까지 일시적인 상황입니다.

히르쉬스프룽병 대변은 어떻게 생겼습니까?

대변 ​​모양은 히르쉬스프룽병의 유형에 따라 다를 수 있습니다. 단분절형의 경우 대변이 작거나 묽을 수 있습니다. 장염이 발병하는 사람들의 경우 폭발성 설사도 흔히 발생합니다.

히르슈스프룽병에 대해 자주 묻는 질문

히르슈스프룽병이 있는 사람의 기대 수명은 얼마입니까?

과학적 발전으로 인해 히르슈스프룽병이 치명적인 상태일 가능성이 줄어들었습니다. 조기 진단을 받으면 대부분의 영유아는 계속해서 완전한 삶을 살 수 있습니다.

그러나 수술 후에도 소화 장애, 변비, 심지어는 장염과 같은 합병증을 경험하는 사람들이 드물지 않다는 것을 아는 것이 중요합니다.

유아의 히르슈스프룽병의 세 가지 임상 증상은 무엇입니까?

아기에게 히르슈스프룽병이 있을 수 있다는 주요 징후는 출생 후 48시간 이내에 첫 대변을 볼 수 없다는 것입니다. 추가 징후에는 구토(역류된 내용물에 갈색 또는 녹색 물질이 있음) 및 복부 부기가 포함될 수 있습니다.

히르쉬스프룽병을 치료할 수 있습니까?

현재 수술은 히르슈스프룽병의 유일한 치료법입니다. 여기에는 장의 영향을 받는 부분을 제거하기 위한 당김 수술이나 몸 밖으로 노폐물을 배출하기 위한 장루를 만드는 장루가 포함될 수 있습니다.

히르슈스프룽병의 주요 원인은 무엇입니까?

대부분의 전문가들은 장의 불완전한 신경 세포 발달과 관련된 여러 가지 유전적 돌연변이가 히르슈스프룽병을 유발한다고 믿습니다. 연구에 따르면 진단을 받은 사람들의 약 50%가 이러한 유전적 이상 중 하나를 가지고 있습니다.

결론

대부분의 사람들에게 히르슈스프룽병은 출생 후 48시간 이내에 첫 번째 대변 또는 태변을 통과하지 못하는 것을 확인하기 때문에 매우 일찍 발견됩니다. 이것은 상태의 가장 흔한 증상으로 간주됩니다.

Hirschsprung 질병을 치료하지 않고 방치하면 폐색, 박테리아 감염, 심지어 극단적인 경우 사망에 이를 수 있습니다. 그러나 상태가 치료되면 다른 소화 문제가 지속되더라도 대부분의 사람들은 계속해서 완전한 삶을 살게 됩니다.