후기 발병 테이삭스병이란 무엇입니까?

LOTS는 10대 후반이나 그 이상의 나이에 시작되는 테이삭스병의 한 형태입니다. 일부 사람들은 20대에 질병이 발병할 수도 있고, 다른 사람들은 60대 또는 70대까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

이 상태는 HEXA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HEXA는 헥소사미니다제 A(hexosaminidase A)라는 효소를 생산하는 역할을 합니다.

LOTS를 가진 사람들은 어느 정도 효소 활동을 보이지만, 시간이 지남에 따라 헥소사미니다제 A 결핍으로 인해 뇌와 신경 세포에 지방이 축적됩니다. 신경계에 점진적인 문제를 일으키고 그에 따른 증상을 일으키는 것은 바로 이러한 지방 축적입니다.

LOTS는 다른 형태의 테이삭스병보다 느리게 진행됩니다. 첫 번째 증상은 신경성 위축이라고 불리는 근육의 약화 및 소모일 수 있습니다.

불안정하게 걸을 수 있고(균형 및 보행 문제) 다음과 같은 진행성 신경학적 악화 증상이 나타날 수 있습니다.

• 서투름
• 정신과적 문제
• 근육 경련
• 근육 경련
• 떨림
• 분명하지 않은 말투
• 삼키는 데 어려움
• 메모리 문제

LOTS를 가진 사람들은 어느 정도 효소 활동을 하기 때문에, 증상은 보다 일반적인 영아 형태에 비해 덜 심각하고 진행 속도가 더 느린 경향이 있습니다. 그 형태는 효소 활성이 완전히 부족하기 때문입니다.

의사들은 신체 검사와 실험실 검사를 통해 LOTS를 진단하는 경향이 있습니다. 특히 의사는 신체 내 헥소사미니다제 A의 효소 활성을 측정하기 위해 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.

테이삭스병의 알려진 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 또 다른 가능성입니다. 이를 위해 의사는 혈액을 채취하여 HEXA 유전자의 돌연변이를 찾습니다.

현재 LOTS에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 결과적으로 모든 사람에게 적용되는 표준 치료법은 없습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 근육 경직이나 발작을 해결하기 위한 약물

• 삼키는 것과 같은 수유 문제를 돕는 언어 치료

• 근육 경직을 해결하기 위한 물리 치료

• 폐렴과 같은 감염을 치료하는 항생제

LOTS를 사용하면 걷기에 어려움을 겪을 수 있으며 시간이 지남에 따라 악화되는 기타 운동 운동 문제가 있을 수 있습니다. 이동하려면 보행기나 휠체어와 같은 보조 장치가 필요할 수 있습니다.

다른 합병증으로는 의사소통 문제로 이어질 수 있는 말하기 장애, 흡인 및 감염으로 이어질 수 있는 삼키기 장애 등이 있습니다.

가족력은 주요 위험 요인 LOTS 개발을 위해. 이 상태는 다음을 포함하여 특정 그룹에서 더 흔합니다.

• 아쉬케나지 유대인 혈통의 사람들
• 펜실베니아의 노인 아미쉬 개인
• 세인트 로렌스 강 근처에 사는 프랑스계 캐나다인
• 루이지애나의 케이준 사람들

테이삭스병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이는 이 질환이 발생하려면 각 부모로부터 하나씩 두 개의 유전자를 물려받아야 함을 의미합니다.

영국 국립보건서비스(NHS)에 따르면, 영향을 받은 유전자를 보유한 두 사람이 아이를 낳을 경우 위험은 다음과 같습니다.

• 25%는 아이에게 질환이 없거나 보균자가 아닐 가능성이 높습니다.
• 50%는 아이가 질병을 앓고 있지 않지만 영향을 받은 유전자의 보인자가 될 것입니다.
• 25%는 아이에게 질환이 있을 가능성이 높습니다.

테이삭스병 발병률은 특정 인구 집단에서 더 높지만, 일반 인구의 보균자 비율은 약 250~300명 중 1명입니다.

LOTS의 진행은 다른 형태의 테이삭스병보다 진행 속도가 느립니다. 증상은 덜 심할 수도 있지만 개인에 따라 다릅니다.

LOTS는 움직임, 수유 및 삼키기, 정신 건강을 방해할 수 있지만 일반적으로 기대 수명을 단축하지는 않습니다.

LOTS 환자는 상태가 진행됨에 따라 개인의 필요를 치료하기 위해 다양한 전문 분야의 의료 전문가(HCP) 팀과 협력해야 합니다. 이러한 HCP에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 주치의
• 신경과 전문의
• 언어병리학자
• 작업 치료사
• 물리 치료사
• 청각학자
• 안과 의사
• 정신과 의사

LOTS에 관해 자주 묻는 질문은 다음과 같습니다.

늦게 발병하는 테이삭스병은 얼마나 드물나요?

많은 것은 희귀질환 그건 고려된다 훨씬 더 드물다 영아 테이삭스병보다 한 연구에서는 출생 325,175명 중 약 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정합니다.

테이삭스병의 증상은 보통 언제 시작됩니까?

증상의 시작은 개인이 가지고 있는 테이삭스병의 형태에 따라 다릅니다. 국립희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders)에 따르면 다음과 같습니다.

• 유아형 개인의 경우 생후 3~6개월
• 청소년 형태의 경우 2~10세
• 늦게 발병하는 개인의 경우 10대 후반 이후 언제든지

LOTS와 혼동될 수 있는 다른 조건은 무엇입니까?

LOTS와 유사한 증상을 보이는 상태에는 경미하거나 늦게 발병하는 척수성 근위축증, 근위축성 측삭 경화증, 산도프 증후군 및 리 증후군이 포함됩니다.

LOTS를 가진 사람들은 나중에 자신이 이 병에 걸렸다는 사실을 모를 수도 있습니다. 같은 가족 내의 사람들이라도 비슷한 연령대에 항상 많은 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 발병, 증상 심각도 및 진행은 개인마다 다르며 신체의 효소 활동량에 따라 달라집니다.

테이삭스병 가족력이 있는 경우, 유전자 검사를 위해 담당 의사와 예약하는 것을 고려해보세요. 귀하에게 질병 자체가 없을 수도 있지만 귀하는 보균자가 되어 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.