C형 혈우병은 혈액 응고 단백질 인자 XI의 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전성 혈액 장애입니다. 혈우병 A 및 B보다 덜 심각하며 다르게 유전됩니다. 그래도 과도한 출혈을 일으킬 수 있습니다.
혈우병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 희귀한 유전 질환입니다. 이것은 생명을 위협할 수 있는 심한 출혈로 이어질 수 있습니다.
건강한 사람의 경우 혈관이 손상되면 혈전이 발생합니다. 혈액 응고는 응고(또는 응고) 인자라고 하는 다양한 단백질 분자가 필요한 복잡한 과정입니다. 13가지 응고 인자가 있으며 로마 숫자를 사용하여 I에서 XIII까지 번호가 매겨집니다.
혈우병은 응고 인자를 만드는 유전자 중 하나에 돌연변이(변화)가 있을 때 발생합니다. 의사는 영향을 받는 응고 인자에 따라 분류하는 여러 유형의 혈우병이 있습니다. 혈우병 C는 인자 XI의 돌연변이로 인해 발생합니다. 제11인자 결핍 또는 로젠탈 증후군이라고도 합니다.
이 기사에서는 혈우병 C에 대해 이야기할 것입니다. 원인, 증상, 진단, 치료 및 이 상태를 가진 사람들에 대한 전망입니다.
혈우병 A 대 B 대 C
혈우병 A, B 및 C는 서로 다른 응고 인자의 돌연변이로 인해 발생하는 모든 유형의 혈우병입니다.
- 혈우병 A: 이 상태는 인자 VIII의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- 혈우병 B: 크리스마스병이라고도 불리는 B형 혈우병은 인자 IX의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- 혈우병 C: 이 상태는 인자 XI에 돌연변이가 있을 때 발생합니다.
에 따르면
그러나 혈우병 C는 모든 성별에 동등하게 영향을 미치며 증상이 거의 또는 전혀 없을 수 있습니다.
혈우병 C의 원인은 무엇입니까?
C형 혈우병은 F11 인자 XI를 만드는 지침을 제공하는 유전자. 부모로부터 이 돌연변이를 물려받을 수 있습니다. 그것은 당신의 몸이 충분한 인자 XI를 만들지 못하게 하여 출혈 문제를 일으킵니다.
혈우병 C는 어떻게 유전되나요?
C형 혈우병은 상염색체 질환입니다. 이는 F11 이 상태를 담당하는 유전자는 성염색체(X 또는 Y) 중 하나에 위치하지 않습니다. 이것은 X 염색체에 있는 유전자의 결과인 혈우병 A 및 B와 다릅니다.
C형 혈우병도 열성 질환이다. 즉, 돌연변이된 두 개의 복사본이 필요합니다. F11 유전자(각 부모로부터 하나씩)가 증상을 나타냅니다. 하나의 사본을 가진 사람을 보인자라고 하며 이 상태를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
드문 경우지만 일부 사람들은 돌연변이 유전자가 하나만 있는 C형 혈우병 증상을 경험합니다.
혈우병 C는 얼마나 흔합니까?
혈우병 C는 매우 드뭅니다. 전문가들은 전 세계 100,000명 중 1명에게만 영향을 미치는 것으로 추정합니다.
그러나 일부 사람들은 이 상태가 발생할 위험이 더 높을 수 있습니다. 예를 들어, 전문가들은 이스라엘에 살고 있는 아슈케나지 유대인의 최대 8%가 이 장애를 가지고 있다고 추정합니다.
혈우병 C의 증상은 무엇입니까?
C형 혈우병의 증상은 보통 경미합니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 어떤 증상도 경험하지 않을 수 있습니다. 다른 사람들은 일반적으로 성인기에 증상이 나타납니다. 자궁이 있는 사람은 월경 출혈 및 출산과 관련된 더 심각한 증상을 경험할 수 있습니다.
혈우병 C의 증상은 다음과 같습니다.
- 부상이나 수술 후 과도한 출혈이나 타박상
- 출산 후 장기간 출혈
- 잇몸 출혈
- 코피
- 무거운 기간
혈우병 A 및 B와 달리 혈우병 C는 일반적으로 자발적(자발적) 출혈을 일으키지 않습니다. 대신 구강(구강) 수술 후 출혈이 발생할 수 있습니다. 예를 들면 다음과 같습니다.
의사는 혈우병 C를 어떻게 진단합니까?
의사는 귀하의 증상에 따라 또는 귀하가 해당 질환을 가진 사람과 관련이 있는지에 따라 혈우병을 의심할 수 있습니다.
혈우병 C를 진단하기 위해 혈액 전문의라는 의사는 일련의 혈액 검사를 지시하여 혈액, 응고 특성 및 응고 인자 수준을 관찰할 것입니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 전체 혈구 수(CBC)
- 응고 검사
- 응고 인자 분석
그들은 또한 진단을 확인하고 장애의 원인이 되는 특정 유전적 돌연변이를 식별하기 위해 유전자 검사를 지시할 수 있습니다.
진단을 확인한 후 의사는 특히 자녀를 가질 계획인 경우 유전 상담을 권할 수 있습니다.
C형 혈우병의 치료법은?
C형 혈우병 환자는 수술을 받거나 심한 출혈을 일으키는 부상을 입지 않는 한 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 이런 일이 발생하면 의료진은 인자 XI를 적절한 수준으로 유지하려고 노력할 것입니다. 그들은 다음을 사용하여 이것을 할 수 있습니다
의사는 접촉 스포츠 및 부상 위험을 증가시킬 수 있는 기타 활동을 피하는 것과 같은 특정 생활 습관 변화를 권장할 수도 있습니다. 생리가 많으면 월경 출혈을 줄이는 피임법을 권장할 수 있습니다.
혈우병 C 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
대부분의 C형 혈우병 환자는 증상이 거의 또는 전혀 없이 건강하게 오래 삽니다.
그러나 혈우병 C의 경우 출혈이 잠재적으로 생명을 위협할 수 있다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 가능하면 부상을 피하는 것이 좋습니다. 특히 수술을 계획 중인 경우 의사와 치과의사에게 자신의 상태를 알리십시오.
테이크아웃
혈우병 C는 혈우병의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 출혈 질환입니다. F11 응고 인자 XI를 만드는 유전자. 이것은 대부분 상염색체 열성 유전 장애입니다. 즉, 이 상태를 갖기 위해서는 돌연변이 유전자의 두 복사본이 필요합니다. 그러나 유전자가 하나만 변이된 C형 혈우병 환자가 보고된 사례가 있습니다.
혈우병 C는 다른 유형의 혈우병과 다릅니다. 모든 성별에 동등하게 영향을 미치는 비교적 가벼운 상태입니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 시술, 대부분 치과 수술을 받기 전까지 자신이 영향을 받았다는 것을 모를 수 있습니다.
대부분의 C형 혈우병 환자는 심각한 출혈이 없는 한 치료가 필요하지 않습니다. 의료 전문가는 신선한 냉동 혈장과 특정 약물로 출혈을 조절할 수 있습니다.
혈우병 C는 잠재적으로 생명을 위협할 수 있지만 대부분의 사람들은 길고 건강한 삶을 즐깁니다. 그래도 부상을 유발할 수 있는 활동을 피하는 것이 중요합니다.
