척수 근육 위축 유형 4에 대해 알아야 할 사항

SMA 유형 4의 증상 보통 시작 초기 성인기, 21세 이상. 경도에서 중등도까지 다양하며 다음이 포함될 수 있습니다.

• 일반적으로 35세 이후에 발생하는 근육 약화

• 떨림
• 호흡 곤란

• 뒤뚱거리는 걸음걸이를 포함한 걷기 문제

• 근육 경련
• 종아리 확대

일반적으로 근육 약화는 주로 다리와 엉덩이에 먼저 영향을 미치고 이후 어깨와 팔로 진행됩니다.

SMA는 일반적으로 신체가 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질이라는 단백질을 생성하는 데 필요한 지침을 포함하는 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SMA 환자의 신체는 이 단백질을 제대로 생산할 수 없습니다. 대신 SMN2라는 백업 유전자는 비슷하지만 SMN 단백질의 손실을 완전히 보상하지 못하는 더 짧은 단백질을 생성합니다.

SMA 환자는 SMN2 유전자에 전적으로 의존합니다. 상태의 중증도는 그들이 가지고 있는 SMN2 유전자의 사본 수와 관련이 있습니다. SMA 4형 환자는 다음과 같은 경향이 있습니다. 3~5개 복사반면, 더 심각한 형태의 SMA를 가진 사람들은 그 수가 적습니다.

2021년 연구에 따르면, 약 4% SMA 환자의 SMN1 유전자에 돌연변이가 없습니다. 연구진은 CAPN1 유전자의 돌연변이가 SMA 4형 발병에도 영향을 미칠 수 있다는 사실을 발견했습니다.

유전자 혈액 검사를 통해 SMN1 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다.

SMN1 유전자가 SMA에 책임이 없는 경우, 의사는 다음을 사용할 수 있습니다 SMA 유형 4 진단을 돕기 위해:

• 근전도검사
• 신경 전도 테스트
• 근육 생검
• 다른 혈액 검사

누시네르센(Nusinersen)은 미국에서 스핀라자(Spinraza)라는 이름으로 판매되고 있는 최초의 제품이다. 식품의약청(FDA) 승인 SMA 치료용 약물. 이 약물은 백업 SMN2 유전자를 표적으로 삼아 신체가 전체 길이의 SMN 단백질을 생성하도록 돕습니다.

연구에 따르면 누시네르센은 SMA의 진행을 개선할 수 있지만 여전히 비용이 많이 듭니다. 첫해 치료 비용은 약 $708,000입니다. Spinraza 웹사이트에서 nusinersen에 제공되는 재정 지원에 대해 알아볼 수 있습니다.

현재 SMA 4형에 대한 누시네르센의 효과에 대한 데이터는 없지만 전문가들은 진단 후 즉시 치료를 시작하는 것이 가장 효과적이라고 생각합니다. 일본 연구자들은 2020년 사례 연구에서 71세 여성의 증상 개선에 도움이 된다는 증거를 발견했습니다. 그러나 확실한 결론을 내리려면 많은 사람을 대상으로 한 대규모 연구가 필요합니다.

risdiplam(Evrysdi)이라는 또 다른 약물도 성인과 2개월 이상의 어린이의 상태를 치료하기 위해 FDA 승인을 받았습니다. 또한 SMN2 유전자를 표적으로 삼지만 Evrysdi에 대한 대부분의 연구는 SMA 유형 1, 2, 3에 관한 것입니다.

2019년에는 FDA 승인 2세 미만 영아의 SMA 1형을 치료하기 위한 onasemnogene abeparvovec(Zolgensma)이라는 유전자 치료법의 일종입니다.

SMA 4형에 대한 다른 치료 옵션은 증상을 줄이고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 물리 치료 및 작업 치료
• 지팡이나 보행기와 같은 보행 보조기구

• 팔과 다리를 위한 부목 또는 버팀대

• 보행에 도움을 주는 보조기

• 수술

SMA 유형 4를 가진 사람들의 전망은 다른 유형의 SMA보다 좋습니다. 대부분의 사람들은 일반적인 기대 수명. 그러나 일부 사람들은 걷는 능력을 상실하고 일상 활동에 장애를 겪습니다.

SMA 유형 4는 가장 가벼운 형태의 SMA입니다. 다른 유형과 비교하는 방법은 다음과 같습니다.

다음은 SMA 유형 4에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

SMA 4형 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

SMA 유형 4는 가장 가벼운 형태의 SMA입니다. 그것 보통은 그렇지 않아 기대 수명에 영향을 미칠 수 있지만 성인기 후반의 삶의 질에도 영향을 미칠 수 있습니다.

SMA 4형은 치료가 가능한가요?

어떤 유형의 SMA도 치료할 수 없지만, 연구자들은 대부분의 사람들의 유전적 원인을 확인했으며 SMA의 전망을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 약물을 계속 개발하고 있습니다.

누시네르센 약물은 SMA 4형에 대한 효과를 구체적으로 조사한 연구가 부족하지만 진행을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

SMA 유형 4는 진행성입니까?

SMA 유형 4는 진행성 질환입니다. 그러나 다른 유형의 SMA에 비해 진행 속도가 매우 느린 경향이 있습니다.

SMA 유형 4는 얼마나 흔한가요?

SMA 유형 4는 가장 희귀한 유형의 SMA입니다. 5% 미만 경우의. SMA 발병률에 대한 추정치는 약 6,000명 중 1명 11,000명 중 1명.

더 큰 인구 중 40명 중 약 1명은 SMA와 관련된 유전자를 가지고 있습니다.

SMA 유형 4는 가장 가벼운 형태의 SMA이며 성인이 될 때까지 증상을 일으키지 않습니다. 그 시점에서는 특히 다리와 엉덩이에 점진적인 약화가 발생할 수 있습니다.

SMA 유형 4는 일반적으로 수명에 영향을 미치지 않지만 일부 사람들은 걷는 능력을 잃습니다.

누시네르센이라는 약물이 진행을 개선하는 데 도움이 될 수 있지만 SMA 4형에 대한 사용은 아직 조사 중입니다. 연구자들은 또한 SMA에 대한 새로운 잠재적 치료법을 계속해서 조사하고 있습니다.