척수성 근위축 2형은 1형보다 덜 흔하고 덜 심각합니다. 증상은 일반적으로 출생 후 18개월 이내에 시작됩니다. 치료 및 지원 장치를 사용하면 이 질병에 걸린 사람들은 종종 20대까지 살 수 있습니다.
척수근위축증(SMA)은 점진적인 근육 약화를 유발하는 유전성 신경근 질환입니다. 이는 가장 흔한 열성 유전 질환 중 하나로, 출생아 10,000명 중 약 1명꼴로 발생합니다.
SMA 유형 2는 SMA의 덜 일반적인 형태입니다. 증상은 보다 일반적인 1형보다 늦게 시작됩니다. SMA 2형은 두보비츠병 또는 중간 SMA로도 알려져 있습니다.
SMA에는 치료법이 없습니다. 그러나 최근 몇 년 동안 조기 진단과 새로운 표적 치료법은 SMA를 앓고 있는 많은 어린이와 그 가족의 운동 기능을 보존하고 삶의 질을 향상시키는 데 큰 가능성을 보여주었습니다.
척수성 근위축 제2형의 증상은 무엇입니까?
SMA 2형 아기는 출생 시 증상이 없는 경우가 많습니다. 증상은 다음과 같이 처음 나타납니다.
제2형 SMA가 있는 어린이는 증상이 나타날 때쯤 머리를 들고, 구르고, 앉을 수 있는 경우가 많습니다. 그러나 계속해서 다음과 같은 점진적인 증상이 나타납니다.
- 약점 (특히 다리)
- 낮은 근긴장도
- 근육 반사 상실(저반사증 또는 무반사증)
- 혀 위축 및 경련
- 척추 측만증
- 제한적인 폐질환
- 공동 문제
- 느린 성장
SMA는 지능에 영향을 미치지 않습니다.
많은 경우 의사는 이제 증상이 시작되기 전에 SMA를 진단할 수 있습니다. 일부 진단은 출생 전 유전자 검사를 통해 이루어지며 다른 일부는 출생 직후 주 신생아 선별 혈액 검사를 통해 이루어집니다.
척수성 근위축 제2형의 치료법은 무엇인가요?
SMA 2형에 대한 치료법은 없지만 최근 SMA 진단 및 치료의 발전으로 이 질환이 있는 사람들의 운동 기능과 기대 수명이 향상되었습니다.
이제 신생아 선별검사를 통한 SMA의 조기 진단이 일반적입니다. 이를 통해 증상이 시작되기 전에도 치료가 가능합니다. 최신 질병 수정 치료법에는 다음이 포함됩니다.
- 누시네르센(스핀라자): Spinraza는 뇌와 척수(중추신경계 또는 CNS)에서 기능적 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질의 생성을 자극합니다. 의료 전문가는 이 약물을 척수 주변 체액에 정기적으로 주사합니다.
- 리스디플람(Evrysdi): 이 경구용 약물은 중추신경계와 몸 전체에서 기능성 SMN 단백질을 증가시키는 데 도움이 됩니다.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma는 2세 미만의 어린이에게 도움이 될 수 있는 유전자 대체 요법입니다. 의료 전문가는 이를 일회성 정맥(IV) 주입으로 투여합니다.
이러한 치료법은 SMA 2형 소아가 주요 운동 발달 단계에 도달하거나 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자녀의 의사와 상담하여 이러한 치료법이 자녀에게 적합한지 여부와 시기를 알아볼 수 있습니다.
자녀의 의료팀과 논의할 수 있는 기타 지지적 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 기계적 환기
- 호흡기 치료
- 수유 지원
- 물리 및 작업 치료
- 이동 및 의사소통을 위한 보조 장치
척수성 근위축 제2형 환자의 전망은 어떻습니까?
SMA 2형 소아는 앉는 것과 같은 초기 단계에 도달할 수 있지만 일반적으로 스스로 걷지는 않습니다. 결국에는 버팀대, 보행기 또는 휠체어와 같은 이동 보조 장치가 필요하게 됩니다.
척추측만증은 진행성인 경우가 많으며 보조기나 수술이 필요할 수 있습니다. 공동 문제에도 치료가 필요할 수 있습니다.
시간이 흐르고 근육 약화가 진행됨에 따라 SMA가 있는 어린이는 수유 및 호흡에 어려움을 겪을 수 있습니다.
SMA 2형을 앓고 있는 많은 사람들이 초기 성인기까지 생존하지만 호흡기 합병증으로 인해 기대 수명이 제한되는 경우가 많습니다. 최근 치료의 발전으로 운동 기능이 향상되는 것으로 나타났으며, 이것이 기대 수명에 미치는 영향에 대한 연구가 진행 중입니다.
지원 리소스
SMA 유형 2 진단은 가족에게 부담스럽고 스트레스가 많으며 고립감을 줄 수 있지만 지원이 가능합니다. 귀하 지역의 지역 사회 및 전문가 자원에 대해 자녀의 담당 의사와 상담하실 수 있습니다. 가장 가까운 종합 전문 SMA 센터 또는 진료소에 대해 논의하고 조사하십시오.
다음 조직과 웹 리소스는 SMA 커뮤니티에서 더 많은 것을 배우고 다른 사람들과 연결하는 데도 도움이 될 수 있습니다.
- 큐어 SMA
- 근이영양증협회
- 척수근육위축재단
- 척수 근육 위축 영국
척수성 근위축 제2형의 원인은 무엇입니까?
SMA는 유전성 유전 질환입니다. 생존 운동 뉴런(SMN1) 유전자의 돌연변이가 이 질환을 유발합니다. 이 유전자는 운동 뉴런의 건강과 기능에 필수적인 SMN 단백질을 암호화합니다.
SMA는 상염색체 열성 장애입니다. 이는 이 질환이 발생하려면 각 생물학적 부모로부터 하나씩, 돌연변이 유전자의 사본 2개를 받아야 함을 의미합니다.
에 대한
또 다른 유전자인 SMN2는 더 적은 양의 SMN 단백질을 생성합니다. 돌연변이된 SMN1 유전자를 완전히 보완할 수는 없지만 SMN2 유전자의 사본이 더 많으면 SMA가 늦게 발병하고 증상이 경미해질 수 있습니다.
SMA 2형 소아는 일반적으로 다음과 같습니다.
척수성 근위축 제2형에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?
SMA는 유전적 질환입니다. SMA의 가족력은 위험을 증가시킵니다. 이 질환의 가족력이 있는 경우, 특히 임신을 계획 중인 경우 의사와 상담하세요. 보인자는 증상이 없기 때문에 자신도 모르게 유전자 돌연변이를 옮길 가능성이 있습니다.
SMA를 유발하는 유전자는 다음과 같습니다.
SMA는 모든 성별의 사람들에게 동일하게 영향을 미칩니다.
척수성 근위축 제2형은 다른 유형과 어떻게 다릅니까?
의사는 발병 연령과 증상의 중증도를 기준으로 SMA의 네 가지 유형을 분류합니다.
SMA 유형 1은 가장 일반적인 형태이며 가장 심각합니다. 영아는 허약함의 징후와 수유 및 호흡 곤란의 징후를 빠르게 나타내며 기대 수명이 제한됩니다.
대조적으로, SMA 2형 소아는 증상이 약간 늦게 나타납니다. 이로 인해 구르기, 앉기 등 더 많은 운동 능력에 도달할 수 있습니다. 그러나 그들의 약점은 더욱 커질 것입니다. 결국 호흡 문제를 겪게 되어 기대 수명이 단축될 수 있습니다.
SMA 유형 3과 4는 훨씬 덜 일반적이며 발병이 늦고 증상이 더 경미하며 일반적인 기대 수명을 갖습니다.
자주 묻는 질문
SMA 2형에 대한 치료법이 있습니까?
현재 어떤 형태의 SMA에도 치료법이 없습니다. 그러나 연구가 진행 중이며 새로운 질병 수정 치료법이 큰 가능성을 보여주었습니다.
SMA 2형은 치명적인가요?
SMA 유형 2는 단기적으로 치명적이지는 않지만 기대 수명에 영향을 미칠 수 있습니다. 호흡 문제는
SMA 2형 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
SMA 2형을 앓고 있는 많은 사람들이 성인이 되어도 생존합니다. 에 대한
새로운 질병 수정 치료법은 SMA 환자의 삶의 질과 기대 수명을 모두 향상시킬 수 있습니다.
테이크아웃
SMA는 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 운동 신경 질환입니다. SMA 유형 2는 유형 1보다 경미한 경과와 약간 늦게 증상이 나타납니다.
SMA 2형을 가지고 태어난 어린이는 생후 6~18개월에 점진적인 약화가 나타나기 시작합니다. 쇠약은 다리에 먼저 영향을 미치는 경향이 있으며 SMA 2형 소아는 스스로 걸을 수 없습니다. 결국 쇠약이 진행되어 수유 및 호흡과 같은 능력에 영향을 미칩니다.
전문 SMA 전문가로 구성된 다학제적 팀이 귀하의 가족이 치료 계획을 탐색하는 데 도움을 줄 수 있습니다. SMA에 대한 치료법은 없지만 새로운 치료법은 이 질환을 앓고 있는 어린이의 삶의 질, 운동 기능 및 기대 수명을 향상시킬 수 있습니다.
