질두증 개요

질두증은 다음과 같은 징후를 유발할 수 있습니다. 증상 와 같은:

• 지적 발달 장애
• 근육 경련
• 발달 지연
• 발작
• 비정형적으로 작은 머리 크기(소두증)
• 운동 장애
• 환각
• 성격 변화
• 시각 또는 청각 문제
• 언어 문제

질두증과 관련된 다른 상태는 추가 증상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 무뇌증은 다음과도 연관되어 있습니다.

• 삼키는 데 어려움
• 사지, 손가락, 발가락의 선천적 발달 이상
• 얼굴 구조의 불규칙성

건강 전문가들은 질두증이 어린이의 두뇌 발달 장애로 인해 발생할 수 있다고 믿습니다. 두 번째부터 여섯 번째까지 임신 개월. 의료 전문가들은 정확한 근본 원인을 모르는 경우가 많지만 이 상태는 다음과 연관되어 있습니다.

• 유전적 요인
• 산소 부족으로 인한 뇌 손상(무산소성 뇌손상)
• 감염
• 임신성 당뇨병아마도

작은 2016년 연구 브라질에서 연구자들은 지카 바이러스에 감염되어 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사에서 비정형 소견을 보인 유아 16명 중 13명 역시 뇌 용적이 감소한 것을 발견했습니다. 아기 중 10명은 질두증을 앓고 있었습니다.

질두증의 유전학

연구자들은 여전히 ​​질두증 발병에 기여할 수 있는 유전적 요인을 조사하고 있습니다. 안에 2023년 우수사례연구자들은 TSC1 유전자에 돌연변이가 있는 5세 소녀가 다음과 같은 증상을 보인다고 보고했습니다.

• 질두증
• 소두증
• 뇌량의 저개발
• 두정엽과 측두엽의 구조적 차이
• 지적 장애
• 성장 지연

CENPJ 돌연변이 연결되었습니다 소두증과 대뇌증으로

FOXC1 및 PITX2 유전자 돌연변이는 질두증과 연관될 수 있는 Axenfield-Rieger 증후군과 연관되어 있습니다.

질두증의 심각도는 사람마다 다릅니다. 이 상태는 다음을 포함하여 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 학습 장애
• 발달 지연
• 신체 장애
• 발작

자녀에게 발작이 있거나 발달 지연이나 운동 장애와 같은 신경학적 문제의 다른 증상이 나타날 때마다 담당 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

이러한 문제에는 여러 가지 가능한 원인이 있습니다. 의사는 자녀의 뇌에 차이가 있는지 확인하기 위해 뇌 영상 검사와 같은 검사를 지시할 수 있습니다. 또한 자녀의 증상을 관리하고 발달을 지원하기 위한 치료 옵션을 추천할 수도 있습니다.

의사는 아이가 태어나기 전인 임신 후기에 질두증을 진단할 수 있지만 일반적으로 출산 후에 더 정확하게 진단됩니다. 아이가 태어나기 전에 상태를 진단하려고 시도할 때 의사는 이를 수두증(아이의 뇌 구멍에 뇌척수액이 축적되는 현상)으로 오진할 수도 있습니다.

자기공명영상(MRI) 검사를 통해 확인할 수 있는 구조적 차이 아이의 두뇌에. CT 스캔은 두개골 발달의 차이를 보여줄 수 있습니다.

안에 2019년 사례 연구, 연구자들은 증상 없이 성인기에 진단된 질두증의 9번째 알려진 사례만을 보고했습니다. 29세 남성은 몇 분에서 몇 시간까지 간헐적으로 욱신거리는 두통을 겪었습니다.

질두증은 태어날 때부터 나타나며 알려진 치료법은 없습니다. 뇌의 구조적 차이를 되돌릴 수 있는 치료법도 없습니다.

질두증 치료는 관련 합병증 치료를 중심으로 이루어집니다. 치료 옵션 다음이 포함될 수 있습니다:

• 인지 행동 치료
• 심리치료
• 사회적 기술 훈련

• 움직임을 개선하기 위한 물리 또는 작업 치료

• 근육 기능을 향상시키는 교정기

• 환각에 대한 항정신병 약물

• 발작에 대한 항발작제

연구자들은 아직 질두증을 예방하는 구체적인 방법을 찾지 못했습니다. 발달 장애와 관련된 화학 물질 및 감염에 대한 노출을 피함으로써 임신 중에 자녀의 발달을 지원할 수 있습니다.

예방 가능 기여자 태아 발달 불규칙에는 다음이 포함됩니다.

• 담배 연기
• 술
• 코카인과 같은 마약
• 이소트레티노인과 같은 약물
• Zika 바이러스 및 거대 세포 바이러스와 같은 감염

질두증에 대한 전망은 상태의 심각도와 뇌의 구조적 차이가 있는지 여부에 따라 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 치명적인 상태는 아니지만 많은 어려움을 초래할 수 있습니다. 그러나 이 질환이 있는 일부 사람들은 눈에 띄는 증상이 전혀 나타나지 않습니다.

자녀가 발작과 같은 합병증을 겪는 경우 정기적으로 의사와 상담하고 즉각적인 치료를 받음으로써 자녀를 지원할 수 있습니다.

다음은 질두증에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.

질두증과 관련된 상태는 무엇입니까?

Colpocephaly는 다음과 같은 상태와 관련이 있습니다.

• 뇌성 마비
• 경접형뇌류뇌 조직이 접형골을 통해 돌출되는 경우
• 눈뇌피부증후군이는 피부, 눈, 신경계 문제를 유발합니다.
• 뇌류
• 유전성 경직성 하반신 마비
• 악센필드-리거 증후군

질두증은 진행성인가요?

질두증은 진행성 질환이 아닙니다. 그러나 비슷한 증상과 징후를 보이는 질환인 수두증은 점차 악화될 수 있습니다.

질두증은 지적 장애, 발작, 운동 장애 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 드물며 일부 사람들은 성인이 될 때까지 진단을 받지 못합니다.

자녀에게 발달을 방해하거나 발작과 같은 신경학적 증상을 유발하는 질환이 있다고 의심되는 경우 가능한 한 빨리 자녀의 담당 의사를 방문하는 것이 중요합니다.