중증 복합 면역결핍증(SCID)은 면역 체계에 영향을 미치는 유전적 장애 그룹입니다. SCID를 갖고 태어난 아이들은 면역 체계가 제대로 작동하지 않기 때문에 심각한 질병과 감염을 겪을 가능성이 더 큽니다.
결과적으로 치료를 받지 않는 어린이는 첫 번째 기간 내에 사망할 수 있습니다.
SCID는 1980년대 이 장애를 강조한 영화로 인해 이전에 “거품 아기 질병”으로 불렸습니다. 이야기는 의사들이 치료법을 찾는 동안 감염과의 접촉을 피하기 위해 12년 동안 플라스틱 거품 속에서 살아야 했던 SCID로 태어난 아이 David Vetter에 초점을 맞췄습니다.
다음은 SCID, 위험 요인 및 사용 가능한 치료법에 대해 알아야 할 사항입니다.
다양한 유형의 SCID가 발생하는 원인은 무엇입니까?
이상에서 유전 된 돌연변이
SCID는 일반적으로 열성 형질입니다. 유전자 돌연변이 사본이 하나만 있으면 SCID가 없을 가능성이 큽니다. 그러나 돌연변이의 보균자가 되어 자녀에게 유전할 수 있습니다. 약간
SCID에는 여러 가지 유형이 있습니다. 의사는 영향을 받는 유전자에 따라 각 유형을 분류합니다. 즉, 특정 유전자 결함은 주변에서 알려져 있지 않습니다.
X 연결 SCID
X 염색체의 돌연변이된 유전자가 SCID를 유발하면 의사는 이를 X-연관 SCID라고 부릅니다. 이 유형은 하나의 X 염색체만 가지고 있기 때문에 유전적 남성에게 주로 영향을 미칩니다. 열성 형질을 억제하는 다른 유전자 사본은 없습니다.
반면에 유전적인 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다. 대신 X-연결된 SCID의 캐리어일 수 있습니다.
아데노신 데아미나제(ADA) 결핍 SCID
ADA 유전자의 돌연변이가 SCID를 유발하면 의사는 이를 ADA SCID라고 부릅니다. ADA SCID를 가진 사람들은 박테리아, 곰팡이 또는 바이러스 감염과 싸울 T, B 또는 자연 살해(NK) 세포가 없습니다. 이 유형은 상염색체 열성이며, 이는 자녀가 각 부모로부터 돌연변이된 유전자를 물려받는다는 것을 의미합니다.
출생 직후(조기 발병) 또는 나중에(늦거나 지연 발병) 나타날 수 있습니다.
오멘 증후군
비정형 또는 누출 SCID라고도 하는 오멘 증후군은 혈액을 순환하는 T 세포가 눈에 띄게 많거나 심지어 과도하게 나타나는 장애입니다. 과도한 T 세포는 질병으로부터 보호하는 대신 자가면역 질환처럼 작용하여 염증 및 기타 신체 손상을 유발합니다.
오멘 증후군이 있는 사람들은 다음을 경험할 수 있습니다.
- 발진
- 부어오른 림프절
- 비장과 간 문제
- 만성 설사
다른 유형의 SCID
SCID는 다음 유전자(또는 기타)의 변화로 인한 것일 수도 있습니다.
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
자녀에게 SCID가 있는 경우 의사는 어떤 유전자가 영향을 받았는지 확인하기 위해 유전자 검사를 의뢰할 수 있습니다.
누가 중증 복합 면역결핍증에 걸리나요?
SCID는 매우 드뭅니다. 미국에서 태어난 아기 100,000명 중 최대 1명에게 영향을 미칩니다. 또한 Apache, Navajo 및 터키어 배경의 사람들에게 더 흔한 경향이 있습니다.
다시,
중증 복합 면역결핍증의 증상은 무엇입니까?
SCID가 있는 아기는 생부모의 항체가 여전히 아기를 보호하기 때문에 출생 직후 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 증상은 아이가 3~6개월 사이에 나타나는 경향이 있습니다.
가장 주목할만한 증상은 폐렴이나 만성 설사로 이어지는 빈번하거나 반복적인 감염입니다. 진균성 폐렴과 함께 효모 감염도 흔합니다. 기포포자충).
자녀의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 체중 증가 문제
- 느린 성장
- 약점
- 발진
- 설사
중증 복합 면역결핍증의 가능한 합병증은 무엇입니까?
SCID가 있는 아기는 일반적으로 기능적 면역 체계를 가진 사람들에게 영향을 미치지 않는 세균으로 인해 쉽게 아플 수 있습니다. 그들은 항생제 치료에 반응하지 않을 수 있으며 치료에도 불구하고 사라지지 않는 반복되는 질병이나 감염을 다룰 수 있습니다. 결과적으로 SCID의 가장 심각한 합병증은 심각한 감염으로 인한 사망입니다.
의사는 중증 복합 면역결핍증을 어떻게 진단합니까?
매년 일부
선별 검사에는 건조 혈액(발꿈치 부위에서 채취) 샘플링과 T 세포 수치 측정이 포함됩니다. 특히, 이 테스트는 T-세포 수용체 절제 서클(TREC)에 대한 측정입니다. 이 검사에서 TREC 수치가 낮다는 것은 혈액에서 순환하는 림프구라고 하는 백혈구 수가 적다는 것을 의미합니다.
의사는 양성(낮음) 결과를 확인하기 위해 추가 검사를 사용할 것입니다. 추가 검사를 통해 영향을 받는 백혈구 유형을 결정할 수 있습니다.
중증 복합성 면역결핍증의 치료법은 무엇입니까?
치료를 받기 전에 자녀를 건강하게 유지해야 합니다. 이는 아픈 사람이나 바이러스나 감염이 쉽게 퍼질 수 있는 상황을 피하는 것을 의미합니다. 의사는 또한 모유 수유를 피하도록 권장할 수도 있습니다.
어떤 경우에는 병원에서 치료할 때까지 세균을 억제하기 위해 여과된 공기가 있는 방으로 자녀를 옮길 수 있습니다.
골수 이식
골수 이식(줄기 세포 이식 포함)은 SCID에 대한 가장 효과적인 치료법입니다. 가장 효과적이려면 일반적으로 아이가 3개월이 되기 전에 절차를 수행해야 합니다.
기증자는 종종 형제나 부모와 같은 건강한 친척입니다. 잠재적 일치에 대한 전국 검색을 통해 기증자를 찾을 수도 있습니다. 2014년 자료에 따르면,
유전자 치료
유전자 요법은 골수 이식을 받을 자격이 없는 아기와 X-연관 또는 ADA SCID가 있는 아기를 위한 옵션입니다. 이 치료법은 실험적인 것으로 간주되며 아직 임상 시험 중입니다.
절차에서 의료진은 아기의 골수 샘플을 채취하여 유전자의 “정상” 사본을 삽입합니다. 그런 다음 며칠 후 조정된 골수와 줄기 세포를 아기의 몸에 다시 이식합니다.
효소 대체 요법
PEG-ADA(Pegademase bovine) 치료는 ADA 관련 SCID가 있는 어린이를 위한 효소 대체 요법입니다. PEG-ADA 요법은 치료법이 아니지만 감염을 줄이고 성장을 증가시킬 수 있습니다. 2016년 연구에 따르면 20년 동안 최대 78%의 생존율과 관련이 있습니다.
일반적으로 부모는 PEG-ADA 요법을 사용하여 줄기 세포 이식을 받을 수 있을 때까지 자녀를 건강하게 유지합니다. 이 치료에는 누락된 ADA 효소를 대체하는 데 도움이 되는 약물의 정기적인 주사가 포함됩니다.
중증 복합 면역 결핍증이 있는 어린이의 전망은 어떻습니까?
SCID는 조기 진단이 중요합니다. 진단 전에 자녀는 심각하거나 반복적인 감염을 경험할 수 있습니다. 핵심은 이러한 감염이 발생하기 전에 치료를 받는 것입니다. 치료를 받지 않으면 많은 아기가 그 전에 사망합니다.
그러나 치료를 통해 SCID는 치료할 수 있습니다. 치료를 통해 자녀의 면역 체계 기능을 회복할 수 있으며 자녀는 계속해서 건강하게 장수할 수 있습니다.
조기 진단과 골수 이식으로 치료하면 SCID의 생존율은 90% 이상입니다.
자녀의 SCID를 어떻게 도울 수 있습니까?
자녀에게 희귀 장애가 있다는 사실을 알게 되면 압도적일 수 있습니다. 진단과 치료를 기다리는 동안 자녀를 돕기 위해 할 수 있는 일이 몇 가지 있습니다.
-
질병에 주의: 일부 아기는 즉시 SCID 진단을 받지 못할 수 있습니다. 2014년 데이터에 따르면, 특히 감염에 주의하는 것이 중요합니다.
여덟 (또는 그 이상) 귀 감염,둘 (또는 그 이상) 폐렴 및 항생제로도 사라지지 않는 기타 감염 사례. - 아픈 사람을 피하십시오: 자녀가 SCID 진단을 받은 경우 감염과 질병을 피하는 것이 최우선입니다. 이는 자녀가 치료를 받을 때까지 한동안 친구와 가족과 거리를 두는 것을 의미할 수 있습니다.
- 손을 자주 씻으십시오: 당신은 또한 당신의 아이에게 감염을 옮길 가능성이 있습니다. 손 씻기, 마스크 착용과 같은 개인 위생 습관을 잘 따라야 질병을 옮길 위험이 줄어듭니다.
- 모든 의사의 지시를 따르십시오: 자녀의 의료 팀이 귀하를 위한 다른 제안을 할 수도 있습니다. 무엇을 해야 할지 확신이 서지 않을 때는 메모를 하고 질문을 하십시오. 당신은 자녀의 최고의 옹호자입니다.
자주 묻는 질문
소아과 의사와 귀하의 질문에 대해 논의하기 위해 약속을 잡는 것을 고려하십시오. 자녀의 담당 의사는 면역 체계 문제를 전문으로 하는 소아 면역학자에게 귀하를 의뢰할 수 있습니다.
미래의 자녀가 SCID에 걸릴 가능성은 얼마나 됩니까?
SCID는 드문 질환입니다. 그리고 안에
- SCID의 가족력
- SCID가 있는 이전 자녀
- 다른 위험 요소
성인이 SCID에 걸릴 수 있습니까?
아니요, 성인은 갑자기 SCID가 발생하지 않습니다. 출생 후 몇 개월 이내에 증상(빈번한 감염)을 유발하는 유전적으로 유전되는 질환입니다. 진단이나 치료 없이 대부분의 SCID 환자는 일반적으로
SCID를 가진 사람들이 COVID-19에 대한 예방 접종을 받을 수 있습니까?
2014년 데이터에 따르면 SCID를 가진 사람들은
예방 접종 시기와 예방 접종이 필요한지 여부에 대해 의사와 상담하십시오.
테이크아웃
SCID는 유전적으로 유전되는 질환으로, 번식 과정에서 부모로부터 자녀에게 유전될 수 있습니다. 매우 드물지만 생후 첫 해에 진단 및 치료를 받지 않으면 치명적일 수 있습니다.
SCID에 대한 최선의 치료법은 형제자매 또는 관련 기증자의 골수 이식입니다. 가족 중에 SCID의 병력이 있거나 자녀의 건강에 대해 다른 우려 사항이 있는 경우 유전자 검사에 대해 의사와 상담하십시오.
