소뇌 저형성증은 소뇌의 발달이 덜 된 것입니다. 증상으로는 발작, 발달 지연, 운동 장애 등이 있습니다.
소뇌 형성저하증은 소뇌라고 불리는 뇌 부분의 발달이 저조한 것입니다. 이는 다음과 같은 많은 기능을 수행하는 뇌 뒤쪽의 구조입니다.
- 자발적인 움직임 조정
- 균형과 자세 유지
- 공을 던지는 것과 같은 복잡한 움직임 패턴을 배울 수 있습니다.
- 언어와 관련된 움직임의 조정
소뇌 저형성증은 경미한 발달 부족에서부터 소뇌의 완전한 결핍까지 다양합니다. 이는 출생 시 발생할 수도 있고 아동기 초기에 발생할 수도 있습니다.
이 기사에서는 증상, 치료 옵션 및 위험 요인을 포함하여 소뇌 저형성증에 대해 알아야 할 모든 것을 다룹니다.
소뇌 저형성증 증상
소뇌 형성부전의 증상은 상태의 중증도와 영향을 받은 소뇌의 부분에 따라 사람마다 다릅니다. 항상 증상이 나타나는 것은 아닙니다.
- 발작
- 발달 지연
- 말하기 지연
- 지적 장애
- 비자발적인 좌우 안구 운동
- 균형과 걷기의 어려움
- 제한된 근육긴장
나이가 많은 어린이는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
- 두통
- 청각 장애
- 서투름
- 현기증
소뇌 저형성증의 원인
소뇌 형성부전은 주베르 증후군(Joubert Syndrome)과 워커-워버그 증후군(Walkor-Warburg Syndrome)이라고 불리는 선천성 근이영양증의 가장 심각한 형태와 같은 다양한 선천성 증후군의 특징입니다.
소뇌 저형성증은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.
- 자궁 내 소뇌 발달에 어려움을 초래하는 유전적 차이
- 다음과 같은 희귀한 유전성 신경변성 또는 대사 질환:
- 루이스바 증후군(모세혈관확장증)
- 윌리엄스 증후군
-
헐러 증후군 (점액다당증 1형)
소뇌 저형성증의 유전학
연구자들은 소뇌 저형성증의 발생과 어떤 유전자가 연관되어 있는지를 계속 조사하고 있습니다. 안에
- CACNA1A
- ITPR1
- KIF1A
소뇌 저형성증과 관련된 다른 돌연변이는 다음과 같습니다.
- 의 돌연변이
통유전자 뇌교와 소뇌의 발육 부진, 일반적인 머리보다 작은 소두증과 관련이 있습니다. -
BICD2 유전자 돌연변이는 소뇌 저형성증 및 뇌 바깥 부분의 주름이 손실되는 무뇌증과 관련이 있습니다. -
PRDM12 돌연변이는 대뇌 저형성증을 동반한 치명적인 뇌간 기능 장애와 관련이 있습니다.
소뇌저형성증은 누가 걸리나요?
저형성증과 관련된 일부 유전자 돌연변이는 가족을 통해 전달됩니다.
소뇌 저형성증의 비유전적 원인에 대해서는 알려진 바가 많지 않지만 다음과 관련이 있습니다.
- 알코올 사용
- 코카인 사용
- 흡연
-
발프로산 사용
-
미페프리스톤 사용 또는 임신 중절 실패
- 거대 세포 바이러스 또는 Zika 바이러스 감염과 같은 선천성 감염
애완동물 및 동물
- 갑작스러운 움직임
- 떨림
- 부조화
- 걷는데 어려움이 있다
소뇌 저형성증의 잠재적 합병증
소뇌의 저개발은 다음과 같이 다양할 수 있습니다.
- 심각한 운동 장애
- 학습 및 발달 지연
- 문제가 있거나 걸을 수 없음
- 의사소통의 어려움
소뇌 저형성증은 다음과 같을 수도 있습니다.
소뇌 저형성증은 단독으로 발생하거나 다른 뇌 기형과 함께 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 이는 다음과 같은 특징을 갖는 Dandy-Walker 기형의 구성 요소입니다.
- 뇌에 있는 구멍인 제4뇌실의 확대
- 소뇌충(cerebellar vermis)이라고 불리는 소뇌 부분의 저개발
- 두개골 기저부의 확대
Dandy-Walker 기형은 다음과 같은 발병 위험과 관련이 있습니다.
의사에게 연락해야 하는 경우
자녀에게 발달 지연, 발작 및 신경학적 상태를 나타낼 수 있는 기타 증상이 있는 경우 의사에게 연락하는 것이 중요합니다.
소뇌 저형성증 진단
영상은 소뇌 저형성증을 진단하는 데 중요한 역할을 합니다. 진단이 가능해요
뇌파검사는 자녀에게 발작이 발생한 경우 근본 원인을 식별하는 데 도움이 되도록 자녀의 뇌 활동을 측정할 수 있습니다.
의사는 소뇌 저형성증이나 기타 유전적 질환과 관련된 유전자를 찾기 위해 유전자 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.
소뇌저형성증은 치료가 가능한가요?
소뇌 저형성증의 발병은 완전히 이해되지 않았으며 치료할 수도 없습니다.
소뇌 저형성증 치료
소뇌 저형성증의 치료는 증상 치료와 발달 지연 지원을 중심으로 이루어집니다. 치료 옵션에는 다음이 포함됩니다.
-
운동 장애에 대한 작업 치료 또는 물리 치료
- 학업 지원
- 대화 요법
- 수두증에 대한 응급 치료
소뇌저형성증을 예방할 수 있나요?
소뇌 저형성증은 대개 가족을 통해 전달된 유전자 돌연변이와 관련이 있기 때문에 예방할 수 없습니다.
태아의 발달 문제를 일으킬 수 있는 임신 중 담배, 술, 불법 약물을 피하기 위한 조치를 취하면 아기가 소뇌 저형성증을 갖고 태어날 가능성을 낮추는 데 도움이 될 수 있습니다.
임신 중 피해야 할 사항에 대해 자세히 알아보세요.
소뇌저형성증이 있는 사람의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
소뇌 저형성증이 있는 사람의 기대 수명은 상태의 심각도에 따라 다릅니다. 일부 어린이는 뚜렷한 증상이 거의 또는 전혀 없이 일반적인 삶을 살아갈 수도 있습니다. 다른 어린이들은 유아기까지 살지 못하거나 영구적인 장애를 가질 수도 있습니다.
Dandy-Walker 기형이 있는 어린이는 막힘으로 인해 뇌 심실에 체액이 축적되는 수두증이 발생할 위험이 높습니다. 에 대한
그러나 아동 신경학 재단(Child Neurology Foundation)에 따르면 치료된 댄디-워커 기형을 앓고 있는 대부분의 어린이는 성인까지 삽니다. Dandy-Walker 기형 환자의 수두증 치료는 결과를 개선하는 것으로 보입니다.
에 대한
테이크아웃
소뇌 저형성증의 증상은 상태의 중증도에 따라 개인마다 크게 다를 수 있습니다.
소뇌 저형성증에 대한 치료법은 없지만 의사는 학업 장애와 같은 합병증을 가장 잘 관리하는 방법을 권장할 수 있습니다. 자녀에게 신경학적 질환이 있을 수 있다고 의심될 때마다 자녀를 위해 의사를 만나는 것이 중요합니다.
