선천성 실명: 알아야 할 사항

선천성 실명이란 무엇입니까?

선천성 실명은 태어날 때부터 시력이 상실되거나 심한 시력 장애가 있는 것입니다. 부상이나 기타 의학적 상태로 인해 발생하는 다른 유형의 실명은 이 범주에 포함되지 않습니다.

선천성 실명이 실제로 출생 시에 나타나는지 또는 출생 직후에 발생하는지 판단하기 어려울 수 있습니다.

선천성 실명의 유형은 다음과 같습니다.

• 무안구증(한 쪽 또는 양쪽 눈이 없음)
• 미세안구증(눈이 비정상적으로 작음)
• coloboma (눈의 조직 부분이 없음)
• 선천성 백내장
• 영아 녹내장
• 신경 안과 병변

출생 후 발생하지만 선천성 실명으로 오인되거나 함께 묶일 수 있는 일부 유형의 소아 실명은 다음과 같습니다.

• 신생아 안과(눈 감염의 일종)
• 미숙아 망막병증
• 피질 시각 장애

언제 증상이 악화됩니까?

어쨌든 출생 시 시력이 좋지 않기 때문에 신생아의 실명 여부를 확인하기 어려울 수 있습니다.

분만 후 의사는 아기의 눈에 명백한 구조적 또는 외부적 문제뿐만 아니라 실명을 유발할 수 있는 다양한 선천적 조건이 있는지 확인합니다.

시각 장애의 명백하고 외적인 징후 외에도 아기가 생후 몇 주 동안 얼마나 볼 수 있는지 알 수 없을 수도 있습니다.

그러나 안과 의사는 신생아와 유아의 시각 발달을 평가하도록 훈련을 받았습니다. 그들은 아기가 제대로 볼 수 있는지 여부를 결정할 수 있는 다양한 검사 기술을 사용합니다.

신생아는 일반적으로 시력이 좋지 않고 밝은 빛에 민감하기 때문에 심각한 시력 손상이나 완전한 실명은 출생 시 알아차리기 어려울 수 있습니다.

아기는 눈을 가늘게 뜨거나 특정 물체에 초점을 맞추는 것을 피하거나 처음에는 눈을 사팔뜨기까지 할 수 있습니다. 출생 시 시력 문제가 없는 영아는 전방 약 8~10인치만 볼 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 시력이 강해지고 아기는 생후 약 3개월이 되면 사물을 시각적으로 추적할 수 있게 됩니다.

1세에서 3세 사이에 의사는 보다 구체적인 시력 검사를 사용할 수 있습니다. 또한 귀하와 귀하의 아기는 시각 장애 신호를 보내는 데 도움이 되는 의사소통 방법을 갖게 됩니다.

이것은 반드시 이 시간 동안 시력이 나빠진다는 것을 의미하지는 않습니다. 오히려 자녀가 시력을 정확하게 측정할 수 있는 의학적 평가에 반응하고 자신이 본 것을 부모에게 더 잘 말할 수 있음을 의미합니다.

선천성 시각 장애는 어떻게 진단됩니까?

소아과 의사는 출생 직후와 아기의 생후 1년 동안 거의 매달 다양한 신체 및 신경학적 검사를 실시할 것입니다.

출생 시 검사는 일반적으로 혈액 검사, 청력 검사에 초점을 맞추고 심각하거나 생명을 위협하는 상태를 배제합니다. 어쨌든 출생 시 시력이 완전히 발달되지 않았기 때문에 의사는 현재 아기의 시력 문제를 진단하거나 알아차리지 못할 수 있습니다.

좀 더 집중적인 눈 검사는 일반적으로 아기가 생후 2개월쯤 되었을 때 시작됩니다. 그러나 여전히 아기가 무엇을 보는지 파악하기 어려울 수 있습니다.

눈이 계속 앞뒤로 흔들리는(안진) 영아는 시력 문제가 있을 수 있습니다. 다른 발견으로는 비뚤어진 눈, 동공 이상, 시각적 대상을 추적할 수 없음 등이 있습니다.

소아과 의사는 눈의 움직임과 아기가 보기 좋아하는 것에 대해 질문할 수 있습니다. 또한 아기 눈의 외부 및 내부 구조를 검사하여 망막에서 반사되는 빛의 적절한 정렬 및 반사(적색 반사)를 확인할 수 있습니다.

소아과 의사가 이상을 의심하는 경우 보다 포괄적인 평가를 위해 소아 안과 의사에게 자녀를 의뢰할 가능성이 높습니다.

주요 원인

선천성 실명은 일반적으로 발달 중에 발생하는 어떤 형태의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 감염, 백내장, 녹내장 및 조산은 모두 시력 손상 또는 상실로 이어질 수 있습니다.

선천성 실명의 주요 유형 중 하나는(여전히 드물긴 하지만) 레버 선천성 흑암시(LCA)입니다. 망막에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 사시(사시)
• 빠르고 비자발적인 안구 운동(안진)
• 빛에 대한 민감성(광선 공포증)
• 눈의 흐린 수정체(백내장)
• 눈 앞쪽의 원뿔 모양(원추각막)

또한 아기가 눈을 찌르거나, 누르거나, 비비면 시간이 지남에 따라 눈이 가라앉거나 우울해집니다.

100,000명 중 1~2명의 아기만이 LCA를 가지고 있지만 LCA로 이어질 수 있는 유전적 돌연변이는 27개나 됩니다.

선천성 실명의 다른 잠재적 원인은 다음과 같습니다.

• 임신 중 모체 거대세포바이러스 감염
• 선천성 풍진 증후군
• 선천성 톡소플라스마증
• 선천성 매독
• 외안근의 선천성 섬유증

선천성 실명은 어떻게 치료합니까?

많은 형태의 영아 실명 및 시력에 영향을 미치는 상태는 되돌릴 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 선천성 백내장
• 선천성 녹내장
• 각막 혼탁
• 부동시 또는 사시로 인한 유아 약시

시력 문제의 원인에 따라 일부 치료 및 요법은 시간이 지남에 따라 시력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

신생아의 경우 동일한 안구 상태 내에서도 많은 임상 상황이 다를 수 있으므로 새로운 부모가 성공적인 치료 가능성을 높이기 위해 가능한 한 빨리 아기를 위한 전문 안과 진료를 받는 것이 중요합니다.

다양한 유전자 치료법에 대한 연구가 진행되고 있지만 이러한 치료법은 아직 연구 및 임상 시험의 초기 단계에 있습니다.

예를 들어, LCA에서 유전자 요법은 상태를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.

백내장이 선천성 실명의 원인인 경우, 수술 제공할 수 있습니다 출생 후 처음 몇 달 동안 수행하면 약간의 개선.

시력 상실이 영구적인 경우 부모는 자녀가 시력 없이 세상을 탐색할 수 있도록 교육과 지원을 제공할 수 있습니다.

테이크아웃

선천성 실명은 여러 유형의 유전적 돌연변이, 발달 문제 또는 임신 중 모체 감염의 결과로 발생할 수 있습니다.

치료는 시력 손상 또는 상실을 유발하는 상태에 따라 다릅니다. 모든 유형의 시력 문제에 대해 소아 안과 의사를 만나면 귀하와 신생아에게 필요한 지원을 받을 수 있습니다.

귀하의 개인 및 가족 건강 기록과 그것이 아기의 시력과 전반적인 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해 의료 팀과 이야기하십시오. 가족 중에 선천성 실명으로 이어질 수 있는 상태가 있는 경우 유전 상담을 고려할 수 있습니다.