가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 혈액 내 높은 수준의 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 의사는 FH를 유발하는 유전자 사본이 하나 또는 두 개 있는지 여부에 따라 FH를 동형 접합체(HoFH) 또는 이형 접합체(HeFH)로 분류합니다.
FH는 250명 중 적어도 1명에게 영향을 미치는 비교적 일반적이지만 HoFH 하위 유형은 매우 드뭅니다. 미만
이 기사에서는 덜 일반적이지만 더 심각한 HoFH 하위 유형과 HeFH와 비교하는 방법에 대해 설명합니다.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인은 무엇입니까?
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다른 유전적 돌연변이와 마찬가지로 부모 중 한 명 또는 두 명에게서 FH를 물려받습니다. HeFH는 한쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받았을 때 발생합니다. 양쪽 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받았다면 HoFH가 있는 것입니다.
FH가 있다는 것은 신체가 LDL-C를 재활용할 수 없다는 것을 의미합니다. 이것은 혈류에 비정상적으로 높은 LDL-C 수치를 남깁니다. LDL-C 수치는 HeFH보다 HoFH에서 더 높습니다.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 위험인자는 무엇입니까?
FH의 위험 요소에는 이 유전자 돌연변이의 가족력 또는 콜레스테롤 문제 또는 심장 질환의 개인 또는 가족력이 포함됩니다. 부모 둘 다 관련 유전자 돌연변이를 가지고 있는 경우 HoFH 발병 위험이 더 높을 수 있습니다.
FH는 또한 일반적으로 다음 인구집단에서 더 만연합니다.
- 남아프리카 공화국에 거주한 아프리카인
-
리투아니아의 아슈케나지 유대인
- 프랑스계 캐나다인
- 레바논 기독교인
동형접합 대 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
다음은 HoFH가 HeFH와 어떻게 비교되는지 간략하게 보여줍니다.
| 호프 | 헤에프 | |
|---|---|---|
| 투사 | 희귀, 영향 |
FH의 대부분의 경우는 HeFH입니다. |
| 원인 | 양쪽 부모로부터 유전되는 LDL 수용체 유전자의 다중 돌연변이 | 한 부모에게서만 상속되는 동일한 돌연변이의 단일 또는 다중 |
| LDL-C 수치 | 400mg/dL 이상 | 이상 |
| 증상 | xanthomas라고 불리는 보이는 결절
흉통과 같은 심혈관 관련 증상 |
일반적으로 심장병이 발병할 때까지 증상을 일으키지 않음
관련 심장 질환의 경우 가능한 흉통 및 기타 증상 |
| 치료 | LDL 성분채집
HoFH에 대해 특별히 승인된 특정 지질 저하 약물 |
콜레스테롤 저하제 및 주사
가능한 LDL 성분채집술 |
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 증상은 무엇입니까?
FH는 영향을 받는 사람들이 관상 동맥 질환(CAD)이 발병할 때까지 아무런 증상이 없을 수 있기 때문에 대부분의 국가에서 과소 진단됩니다.
HeFH가 증상을 일으키는 경우, 이는 일반적으로 심장 질환의 발병으로 인한 것입니다. 징후와 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
-
가슴 통증 또는 불편
- 심장마비
-
다리의 불편함을 유발할 수 있는 말초혈관질환
- 뇌졸중
- 대 동맥류
HoFH를 가진 사람들은 FH로 인한 CAD와 함께 위의 증상을 경험할 수도 있습니다. 주요 차이점은 이러한 증상이 10대에 이르러 혈관 질환이 발병하면서 일찍 나타날 수 있다는 것입니다.
HoFH가 있는 어린이는 또한 황색종이라고 하는 콜레스테롤 함유 피부 결절이 발생할 가능성이 더 높습니다. HeFH가 있는 사람은 나중에 황색종이 생길 수 있지만, HoFH가 있는 사람에서는 이러한 융기된 황색 결절이 어린 시절에 나타날 수 있습니다.
HoFH가 있는 어린이는 다음 영역에 황색종이 있을 수 있습니다.
- 소유
- 팔꿈치
- 무릎
- 엉덩이
HoFH가 있는 어린이는 어린 나이에 각막궁이 생길 수도 있습니다. 이것은 콜레스테롤 침전물이 쌓이는 또 다른 상태입니다. 이 경우에는 눈의 각막 안쪽 가장자리 주변에 있습니다.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
HoFH는 심장 관련 증상이나 황색종의 존재로 인해 생애 초기에 처음으로 확인될 수 있습니다. 당신이 이 유전적 상태를 가지고 있는지 확실히 알 수 있는 유일한 방법은 검사를 받는 것입니다.
의사는 다음 진단 도구를 사용할 수 있습니다.
- 신체검사
- 개인 및 가족 병력 평가
- LDL-C 수치에 초점을 맞춘 콜레스테롤에 대한 혈액 검사
- 신장 및 갑상선 질환을 포함하여 높은 LDL-C의 다른 가능한 원인을 배제하는 데 도움이 되는 기타 혈액 검사
이상적인 LDL-C 수치는 100mg/dL 미만입니다. HeFH를 사용하면 수치가 190mg/dL의 “매우 높음” 범위에 있을 수 있습니다. 그러나 HoFH의 경우 LDL-C 수치는 400mg/dL 이상이 될 수 있습니다.
또한 의사는 네덜란드 지질 클리닉 네트워크 점수와 같은 점수 시스템을 사용하여 FH에 걸릴 가능성을 결정할 수 있습니다.
거기에서 FH의 동형 접합 아형이 있는지 확실하게 확인할 수 있는 유일한 방법은 유전자 검사를 받는 것입니다.
유전자 검사
FH의 가족력이 있는 경우, 이 상태의 위험을 증가시킬 수 있는 유전적 돌연변이를 가지고 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 받는 것이 중요합니다. 부모, 자녀 및 형제 자매와 같은 모든 1촌 친척도
의사는 또한 초기 심장병의 개인 또는 가족력이 있거나 현재 황색종 또는 흉통과 같은 HoFH의 가능한 징후를 보이는 경우 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증을 어떻게 치료하거나 관리합니까?
HoFH는 가능한 한 빨리 적극적인 치료가 필요합니다. 이것은 어린 나이에 심각한 혈관 질환에 걸릴 위험을 낮추는 데 도움이 됩니다.
HeFH의 1차 치료제에는 스타틴과 같은 콜레스테롤 저하제가 포함됩니다. 그러나 이러한 치료는 혈류의 높은 LDL 콜레스테롤 수치로 인해 HoFH에서 거의 효과적이지 않습니다.
대신, 의사는 HoFH 치료를 위해 특별히 FDA(Food and Drug Administration)에서 승인한 약물을 추천할 것입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
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PCSK9 억제제: 이것은 간에서 LDL 콜레스테롤을 제거하도록 유도할 수 있습니다. 의사는 검사를 통해 확인된 PCSK9 유전자 돌연변이가 있는 사람들에게 특히 이러한 억제제를 사용합니다. 그들은에서 사용할 수 있습니다
주사 가능한 형태 . -
로미타피드(Juxtapid): 저지방 식이요법과 함께 사용하는 경우 이 지질 저하 약물은 특히 심장 질환이 있을 수 있는 경우 HoFH를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사
점차 증가할 수 있음 당신의 내성 수준에 따라 당신의 복용량. -
미포메르센(Kynamro): HoFH에 대한 FDA 승인
2013 년에 이 주사형 치료는 다른 치료의 효과를 경험하지 못한 사람들을 위한 것입니다.
의사가 HoFH를 치료하기 위해 사용하는 또 다른 치료법은 LDL 성분채집술로, 이는 신장 투석과 유사한 시스템을 통해 혈액에서 LDL 콜레스테롤을 제거합니다. 최상의 결과를 얻으려면 이 치료를 반복해야 할 수도 있습니다.
HeFH가 있는 사람들은 때때로 LDL 성분채집술을 받을 수 있지만, 이는 LDL-C 수치가 매우 높은 경우에만 가능합니다.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 전망은 어떻습니까?
일반적으로 HeFH는 조기에 발견하여 치료하면 관리할 수 있습니다.
그러나 HoFH는 훨씬 더 공격적입니다. 전문가들은 적절한 치료 없이 HoFH를 앓고 있는 어린이가 20대 중반까지 심각한 CAD로 발전할 수 있다고 추정합니다. 적극적인 치료 없이 HoFH는 30세 이전에 높은 사망률을 보입니다.
HoFH 환자 133명을 대상으로 한 25년 연구에 따르면 LDL-C 수치를 낮추기 위한 공격적인 치료가 그들의 전망을 크게 향상시키는 것으로 나타났습니다.
테이크아웃
HoFH는 FH의 드문 하위 유형입니다. 보다 일반적인 HeFH 하위 유형과 달리 HoFH는 혈액에서 일반적으로 400mg/dL 이상의 상당한 LDL 콜레스테롤 수치를 유발합니다. 조기에 공격적인 치료를 하지 않으면 HoFH는 성인기 초기에 치명적일 수 있습니다.
HoFH의 공격적인 특성에도 불구하고 이러한 유형의 FH에 특정한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다. 또한 귀하 또는 가족 구성원이 FH 또는 초기 심장병의 병력이 있는 경우 가능한 유전자 검사에 대해 의사와 상의해야 합니다.
