Home 건강 질병 및 증상 뇌하수체 종양의 유전학 이해

뇌하수체 종양의 유전학 이해

0
162

대부분의 뇌하수체 종양은 가족력이 없지만 약 20개 중 1개는 가족력이 있습니다. 뇌하수체 종양이 있는 가족이 있다고 해서 귀하에게 종양이 발생한다는 의미는 아닙니다. 그러나 동일한 유전적 돌연변이가 있는 경우 더 큰 위험에 노출됩니다.

뇌하수체 종양의 유전학 이해
TEK 이미지/과학 사진 라이브러리/게티 이미지

가족 구성원에게 뇌하수체 종양이 있다는 사실을 알게 되면 걱정과 불확실성이 생길 수 있습니다. 자신의 위험에 대해 걱정할 수도 있습니다.

뇌하수체 종양은 두개골 바닥에 위치한 뇌하수체에서 세포가 비정상적으로 성장할 때 형성됩니다. 단지 콩만한 크기지만 다른 분비선에서 생성되는 호르몬을 제어하여 신체가 원활하게 작동하도록 하기 때문에 “주제어 샘”이라고 부르는 사람도 있습니다. 대부분의 뇌하수체 종양은 양성입니다(비암성).

뇌하수체 종양이 발병하는 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다. 그들이 할 때 그것은 일반적으로 더 중요한 조건의 일부입니다.

뇌하수체 종양 원인, 관련 상태 및 유전학이 할 수 있는 역할에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

뇌하수체 종양은 가족력이 있습니까?

뇌하수체 종양이 발병하는 사람은 가족 구성원 중 종양이 있는 사람이 거의 없습니다. 국제신경내분비암연맹(International Neuroendocrine Cancer Alliance)에 따르면 뇌하수체 종양 20개 중 약 1개만이 가족과 관련이 있습니다. 이러한 경우 뇌하수체 종양의 위험을 증가시키는 유전적 돌연변이가 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다.

이러한 돌연변이는 일반적으로 여러 가지 다른 종양 유형 또는 상태의 위험을 증가시킵니다. 어떤 경우에는 돌연변이가 뇌하수체 종양만 일으키는 것으로 보입니다.

두 시나리오를 모두 살펴보겠습니다.

가족성 뇌하수체 선종(FIPA)이란 무엇입니까?

FIPA는 유전적 돌연변이가 가족에서 발생하지만 뇌하수체 종양과만 관련이 있는 경우입니다. FIPA는 약 2% 모든 뇌하수체 종양.

FIPA가 있는 가족의 약 80%에서 과학자들은 돌연변이를 일으키는 유전자를 아직 식별하지 못했습니다.

가장 흔하게 알려진 돌연변이는 아릴 탄화수소 수용체 상호작용 단백질(AIP) 유전자. FIPA가 있는 가족 5명 중 약 1명은 이 유전자에 돌연변이가 있습니다. 그러나 AIP 유전자 돌연변이가 있는 모든 사람이 FIPA를 발병하는 것은 아닙니다.

드물게 FIPA는 G 단백질 결합 수용체의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.GPR101) X 염색체의 유전자.

어떤 가족 증후군이 뇌하수체암 위험을 증가시키나요?

사람들이 가족 증후군으로도 알려진 광범위한 유전 상태의 일부로 뇌하수체 종양이 발생하는 것이 더 일반적입니다. 이러한 증후군은 일반적으로 다양한 상태 또는 종양 유형의 위험을 증가시킵니다.

즉, 증후군이 가족 구성원마다 다른 방식으로 나타날 수 있습니다. 일부 가족 구성원은 뇌하수체 종양이 있을 수 있지만 다른 구성원은 예를 들어 부신, 갑상선 또는 뇌 종양이 있을 수 있습니다.

뇌하수체 종양과 관련된 일부 유전적 상태는 다음과 같습니다.

다발성 내분비선 신생물 1형(MEN1)

연구자들은 돌연변이가 남자1 유전자가 상태를 유발합니다. MEN1을 가진 사람들은 뇌하수체, 췌장 및 부갑상선 종양의 위험이 증가합니다. 이 돌연변이를 가진 부모는 자녀에게 물려줄 확률이 50%입니다.

다발성 내분비선 신생물 4형(MEN4)

MEN4는 MEN1과 유사하지만 다른 유전자의 변화로 인해 발생하며, CDKN1B. 변경 사항은 대부분 상속됩니다.

카니 컴플렉스

사람들은 대개 한 부모에게서 카니 콤플렉스를 물려받습니다. 변경 사항이 포함될 수 있습니다. PRKAR1A 유전자.

카니 콤플렉스는 밝은 피부의 평평한 갈색 반점 또는 어두운 피부의 약간 융기된 어두운 구진과 같은 특이한 피부 색소 침착을 특징으로 합니다. 신경초종이라고 하는 심장, 뇌하수체 또는 신경 종양도 그 일부입니다.

맥큔-올브라이트 증후군

McCune-Albright 증후군은 뇌하수체를 포함한 내분비선에 영향을 미치고 뼈 병변과 비정상적인 피부 색소 침착을 생성합니다.

가족성 말단비대증

뇌하수체 문제로 인해 신체가 너무 많은 성장 호르몬을 생성하여 말단 비대증을 유발할 수 있습니다. MEN1의 일부이거나 가족 내에서 자체적으로 발생할 수 있습니다. 뼈와 연조직이 너무 많이 자랍니다.

기타 증후군

드물게뇌하수체암은 다음과 같은 다른 가족 증후군으로 인한 것일 수 있습니다.

  • 다이서 증후군
  • 린치 증후군
  • 유전성 부신경절종
  • 신경섬유종증 1형
  • 결절성 경화증

뇌하수체 종양은 몇 살에 발생합니까?

뇌하수체 종양이 가장 일반적으로 시작되는 시기를 말하기는 어렵습니다. 대부분은 느리게 자라며 진단에 충분한 문제를 일으키기까지 수십 년이 걸립니다. 소아에서는 드물지만 15~19세 사이에서 진단되는 가장 흔한 형태의 뇌종양입니다.

FIPA는 다른 뇌하수체 종양보다 일찍 발생할 수 있습니다. FIPA의 평균 진단 연령은 24년. 8명 중 약 7명은 30세가 되기 전에 FIPA 증상을 경험합니다.

가족력이 있는 경우 뇌하수체 종양이 발생할 가능성은 얼마나 됩니까?

뇌하수체 종양과 관련된 가족 증후군이 있는 경우 위험이 더 커질 수 있습니다. 또한 증후군에 따라 다릅니다. 에 따르면 2020 연구뇌하수체 종양은 다음에서 발생합니다.

  • MEN1이 있는 사람의 40%
  • McCune-Albright 증후군 환자의 20%
  • 카니 콤플렉스를 가진 사람의 15%

FIPA의 가족력이 있는 경우 위험은 어떤 유전자가 상태를 담당하는지에 따라 달라질 수 있습니다. 돌연변이가 있는 사람의 약 20%는 AIP 유전자는 뇌하수체 종양을 발생시킵니다. 그러나 약 85% 희귀병을 가진 사람들의 GPR101 유전자 돌연변이는 뇌하수체 종양을 일으킬 것입니다.

뇌하수체 종양의 가족력이 있는 경우 유전자 검사에 대해 의료 전문가와 상담하는 것을 고려하십시오.

누가 뇌하수체 종양에 걸릴 확률이 가장 높습니까?

의사들은 매년 약 13,770명의 뇌하수체 종양을 진단하지만 이 종양 중 암이 있는 종양은 거의 없습니다. 그래도 최대한 4분의 1 뇌하수체 종양이 있는 사람들은 종양이 너무 작아서 종양이 있다는 것을 모릅니다.

누구에게나 뇌하수체 종양이 생길 수 있지만 다음과 같은 경우에 더 흔합니다.

  • 50세에서 75세 사이의 사람들
  • 여성
  • 흑인
  • 히스패닉계
  • 특정 유전적 조건을 가진 사람들

흑인의 뇌하수체 종양

에 따르면 2017년 연구, 15세에서 39세 사이의 미국 흑인은 같은 나이의 백인보다 뇌하수체 종양에 걸릴 확률이 더 높습니다. 40세 이후에는 백인에 비해 발병 확률이 2배 이상 높습니다.

가족력이 있는 경우 뇌하수체 종양을 예방할 수 있습니까?

연구에서는 뇌하수체 종양의 생활 방식이나 환경적 원인을 확인하지 않았으므로 이를 예방할 구체적인 방법은 없습니다.

그래도 다음과 같은 건강한 생활 방식을 채택하면 일반적으로 암 위험을 낮출 수 있습니다.

  • 건강한 식단을 먹고
  • 담배 피하기
  • 정기적으로 운동

  • 충분한 수면을 취하기

그 밖의 무엇이 뇌하수체 종양을 일으킬 수 있습니까?

연구자들은 대부분의 뇌하수체 종양의 원인이 무엇인지 아직 모릅니다. 유전적 유전자 돌연변이는 약 5% 뇌하수체 선종(비암성 종양).

종양은 일반적으로 후천적인 유전자 돌연변이로 인해 형성됩니다. 이것은 당신이 일생 동안 선택하는 돌연변이입니다. 연구 뇌하수체 종양은 다음 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

  • AIP
  • 그나스
  • USP8
  • USP48
  • 브라프
  • PIK3CA
  • TP53

특정 생활 방식 선택이나 노출이 이러한 돌연변이를 일으키는 것으로 알려져 있지 않습니다.

뇌하수체 종양의 초기 징후

에 따르면 국립 보건원 (NIH), 뇌하수체 종양의 초기 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 시력 변화 또는 시력 상실
  • 두통
  • 메스꺼움과 구토
  • 현기증
  • 발작
  • 너무 빨리 너무 많이 성장
  • 흔들리는

테이크아웃

뇌하수체 종양이 발병하는 대부분의 사람들은 가족력이 없습니다. 일부 유전적 조건은 이러한 유형의 종양이 발생할 가능성을 높입니다.

가족력이 있든 없든 뇌하수체 종양을 예방하기 위해 할 수 있는 일은 거의 없습니다. 귀하의 위험에 기여하는 것으로 알려진 생활 방식이나 환경적 원인은 없습니다. 그러나 가족 역사를 알면 더 경계하고 더 빨리 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.