낭포 성 섬유증

낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?

낭포 성 섬유증 (CF)은 호흡기 및 소화계에 심각한 손상을 일으키는 심각한 유전 질환입니다. 이 손상은 종종 장기에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다.

가장 일반적으로 영향을받는 기관은 다음과 같습니다.

폐
콩팥
간
장

낭포 성 섬유증은 땀, 점액 및 소화 효소를 생성하는 세포에 영향을 미칩니다. 일반적으로이 분비물은 올리브 오일처럼 얇고 부드럽습니다. 그들은 다양한 장기와 조직에 윤활유를 공급하여 너무 건조하거나 감염되는 것을 방지합니다.

그러나 낭포 성 섬유증 환자의 경우 결함이있는 유전자로 인해 체액이 두꺼워지고 끈적 거리게됩니다. 윤활유 역할을하는 대신 유체는 신체의 덕트, 튜브 및 통로를 막습니다.

이것은 감염, 호흡 부전 및 영양 실조를 포함하여 생명을 위협하는 문제로 이어질 수 있습니다.

즉시 낭포 성 섬유증 치료를받는 것이 중요합니다. 조기 진단 및 치료는 삶의 질을 개선하고 예상 수명을 연장하는 데 중요합니다.

미국에서는 매년 약 1,000 명이 낭포 성 섬유증 진단을받습니다. 이 질환이있는 사람들은 일상적인 치료가 필요하지만 여전히 비교적 정상적인 생활을하고 일을하거나 학교에 다닐 수 있습니다.

최근 몇 년 동안 선별 검사 및 치료 방법이 개선되어 낭포 성 섬유증이있는 많은 사람들이 이제 40 ~ 50 대까지 살 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증의 증상은 사람과 상태의 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 증상이 나타나는 연령도 다를 수 있습니다.

증상은 유아기에 나타날 수 있지만 다른 소아의 경우 증상이 사춘기 이후 또는 나중에 시작될 때까지 시작되지 않을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 질병과 관련된 증상이 좋아 지거나 나빠질 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 첫 징후 중 하나는 피부에 강한 짠맛입니다. 낭포 성 섬유증이있는 아동의 부모는 자녀에게 키스 할 때이 짠맛을 맛보는 것을 언급했습니다.

낭포 성 섬유증의 다른 증상은 다음에 영향을 미치는 합병증으로 인해 발생합니다.

폐
췌장
간
다른 선 기관

호흡기 문제

낭포 성 섬유증과 관련된 두껍고 끈적 끈적한 점액은 종종 공기를 폐로 들어오고 나가는 통로를 차단합니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 발생할 수 있습니다.

쌕쌕 거림
두꺼운 점액이나 가래를 생성하는 지속적인 기침
특히 운동 할 때 숨가쁨
재발 성 폐 감염
코 막힘
답답한 부비동

소화기 문제

비정상적인 점액은 또한 췌장에서 생성 된 효소를 소장으로 운반하는 채널을 막을 수 있습니다. 이러한 소화 효소가 없으면 장은 음식에서 필요한 영양소를 흡수 할 수 없습니다. 결과는 다음과 같습니다.

기름지고 악취가 나는 변
변비
구역질
부은 복부
식욕 부진
어린이의 체중 증가 불량
어린이의 성장 지연

낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

낭포 성 섬유증은 “낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절 자”유전자 또는 CFTR 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 몸의 세포 안팎으로 물과 소금의 움직임을 제어합니다.

CFTR 유전자의 갑작스러운 돌연변이 또는 변화로 인해 점액이 예상보다 두껍고 끈적 해집니다. 이 비정상적인 점액은 다음을 포함하여 몸 전체의 다양한 기관에 축적됩니다.

장
콩팥
간
폐

또한 땀에있는 염분의 양을 증가시킵니다.

다양한 결함이 CFTR 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. 결함 유형은 낭포 성 섬유증의 중증도와 관련이 있습니다. 손상된 유전자는 부모로부터 아이에게 전달됩니다.

낭포 성 섬유증을 갖기 위해서는 아이가 각 부모로부터 유전자 사본 하나를 물려 받아야합니다.

유전자 사본이 하나만 상속되면 질병이 발생하지 않습니다. 그러나 그들은 결함이있는 유전자의 보균자가 될 것입니다. 즉, 자신의 자녀에게 유전자를 물려 줄 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?

낭포 성 섬유증은 북유럽 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다. 그러나 모든 인종 그룹에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

낭포 성 섬유증의 가족력이있는 사람들도 유전 질환이기 때문에 위험이 증가합니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?

CF의 진단에는 적어도 하나의 기관계에서 CF와 일치하는 임상 증상과 일반적으로 비정상적인 염화 땀 검사 또는 CFTR 유전자의 돌연변이 존재에 근거한 CFTR 기능 장애의 증거가 필요합니다.

신생아 선별 검사를 통해 확인 된 영아에게는 임상 증상이 필요하지 않습니다.

수행 할 수있는 기타 진단 테스트는 다음과 같습니다.

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사

면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT) 검사는 혈액 내 IRT라고하는 단백질의 비정상적인 수준을 확인하는 표준 신생아 선별 검사입니다.

높은 수준의 IRT는 낭포 성 섬유증의 징후 일 수 있습니다. 그러나 진단을 확인하려면 추가 검사가 필요합니다.

땀 염화물 테스트

염화 땀 검사는 낭포 성 섬유증을 진단하기 위해 가장 일반적으로 사용되는 검사입니다. 땀의 염분 수치 증가를 확인합니다. 테스트는 약한 전류에 의해 촉발 될 때 피부에 땀을 흘리는 화학 물질을 사용하여 수행됩니다.

땀은 패드 나 종이에 모아서 분석합니다. 땀이 정상보다 더 짠 경우 낭포 성 섬유증 진단이 내려집니다.

가래 검사

가래 검사 중에 의사는 점액 검체를 채취합니다. 샘플은 폐 감염의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 존재하는 세균의 유형을 보여주고 어떤 항생제가 치료에 가장 적합한 지 결정할 수 있습니다.

흉부 엑스레이

흉부 X- 레이는 호흡 통로의 막힘으로 인한 폐의 부종을 드러내는 데 유용합니다.

CT 스캔

CT 스캔은 다양한 방향에서 촬영 한 X- 레이 조합을 사용하여 신체의 상세한 이미지를 생성합니다.

이러한 이미지를 통해 의사는 간 및 췌장과 같은 내부 구조를 볼 수 있으므로 낭포 성 섬유증으로 인한 장기 손상 정도를 쉽게 평가할 수 있습니다.

폐 기능 검사 (PFT)

폐 기능 검사 (PFT)는 폐가 제대로 작동하는지 여부를 결정합니다.

이 검사는 얼마나 많은 공기를들이 마시거나 내쉴 수 있는지, 그리고 폐가 산소를 신체의 나머지 부분으로 얼마나 잘 운반하는지 측정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 기능의 이상은 낭포 성 섬유증을 나타낼 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 치료합니까?

낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 증상을 완화하고 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수있는 다양한 치료법이 있습니다.

약물

항생제 폐 감염을 제거하고 향후 다른 감염이 발생하지 않도록 예방하기 위해 처방 될 수 있습니다. 일반적으로 액체, 정제 또는 캡슐로 제공됩니다. 더 심한 경우에는 항생제를 정맥으로 (정맥을 통해) 주사하거나 주입 할 수 있습니다.
점액 희석제 점액을 더 얇고 덜 끈적하게 만드십시오. 그들은 또한 당신이 점액을 기침하여 폐를 떠나도록 도와줍니다. 이것은 폐 기능을 크게 향상시킵니다.
비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID)ibuprofen (Advil)과 같은은기도 염증을 감소시키는 약제로서 제한된 역할을합니다. 낭포 성 섬유증 재단은 어린이에게 고용량 이부프로펜의 사용을 제안합니다 6 ~ 17 세 폐 기능이 좋은 사람. 이부프로펜은 더 심각한 폐 기능 이상이있는 환자 나 18 세 이상인 환자에게는 권장되지 않습니다.
기관지 확장제 공기를 폐로 운반하는 관 주변의 근육을 이완시켜 공기 흐름을 증가시킵니다. 이 약은 흡입기 나 분무기를 통해 복용 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절기 (CFTR) 조절기 결함이있는 CFTR 유전자의 기능을 개선하여 작용하는 약물입니다. 이 약물은 임상 적 결과보다는 돌연변이 CFTR 유전자의 기능을 표적으로하기 때문에 낭포 성 섬유증 관리에 중요한 발전을 나타냅니다. 낭포 성 섬유증이있는 모든 환자는 CFTR 조절제에 대해 승인 된 돌연변이 중 하나를 보유하고 있는지 확인하기 위해 CFTR 유전자 연구를 받아야합니다. 사용 가능한 데이터의 대부분은 12 세 미만의 환자와 경증 또는 중등도 CF 폐 질환 환자에 대한 것입니다.

수술 절차

장 수술. 이것은 장의 일부를 제거하는 응급 수술입니다. 장의 막힘을 완화하기 위해 시행 할 수 있습니다.
먹이 관. 낭포 성 섬유증은 소화를 방해하고 음식에서 영양분의 흡수를 방해 할 수 있습니다. 영양 공급을위한 영양 공급관은 코를 통해 통과하거나 외과 적으로 위장에 직접 삽입 할 수 있습니다.
이중 폐 이식. 의학적 관리만으로 더 이상 폐 건강과 신체 기능을 유지할 수 없을 때,이 절차는 낭포 성 섬유증 환자의 삶의 길이와 질을 향상시킬 수 있습니다.

이식 혜택

대부분의 이식 수혜자는 힘과 에너지가 향상되었으며 기침 및 숨가쁨과 같은 증상이 없음을보고합니다.

이중 폐 이식으로 낭포 성 섬유증을 치료할 수는 없지만 결함이있는 유전자가 체내에 남아 있기 때문에 기증자의 폐에는 돌연변이 유전자가 포함되어 있지 않습니다.

흉부 물리 치료

흉부 요법은 폐의 두꺼운 점액을 풀어 기침을 쉽게하도록 도와줍니다. 일반적으로 하루에 한 번에서 네 번 수행됩니다.

일반적인 기술은 머리를 침대 가장자리 위에 놓고 가슴 옆을 따라 컵 모양의 손으로 박수를 치는 것입니다.

기계 장치를 사용하여 점액을 제거 할 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

가슴의 측면을 따라 컵 모양의 손으로 박수를 치는 효과를 모방 한 가슴 클래퍼
가슴 점액을 제거하기 위해 고주파로 진동하는 팽창 식 조끼

홈 케어

낭포 성 섬유증은 장이 음식에서 필요한 영양소를 흡수하는 것을 방지 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증이있는 경우 질병이없는 사람보다 하루에 더 많은 칼로리가 필요할 수 있습니다. 매 식사마다 췌장 효소 캡슐을 복용해야 할 수도 있습니다.

의사는 제산제, 종합 비타민제, 섬유질과 소금이 많은 식단을 권장 할 수도 있습니다.

낭포 성 섬유증이있는 경우 다음을 수행해야합니다.

폐의 점액을 묽게 만드는 데 도움이 될 수 있으므로 많은 양의 수분을 섭취하십시오.
기도의 점액을 풀기 위해 규칙적으로 운동하십시오. 걷기, 자전거 타기, 수영은 훌륭한 옵션입니다.
가능한 한 연기, 꽃가루 및 곰팡이를 피하십시오. 이러한 자극은 증상을 악화시킬 수 있습니다.
인플루엔자 및 폐렴 예방 접종을 정기적으로 받으십시오.

낭포 성 섬유증 환자의 장기 전망은 어떻습니까?

최근 몇 년간 낭포 성 섬유증 환자의 예후는 치료의 발전으로 인해 크게 개선되었습니다. 오늘날이 질병에 걸린 많은 사람들은 40 대와 50 대까지, 어떤 경우에는 더 오래 산다.

그러나 낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없으므로 시간이 지남에 따라 폐 기능이 꾸준히 감소합니다. 그로 인한 폐 손상은 심각한 호흡 문제 및 기타 합병증을 유발할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

낭포 성 섬유증은 예방할 수 없습니다. 그러나 낭포 성 섬유증이 있거나 질병에 걸린 친척이있는 부부에 대해서는 유전자 검사를 수행해야합니다.

유전자 검사는 각 부모의 혈액 또는 타액 샘플을 검사하여 낭포 성 섬유증에 대한 어린이의 위험을 결정할 수 있습니다. 임신 중이고 아기의 위험이 염려되는 경우에도 검사를 수행 할 수 있습니다.