겸상 적혈구 빈혈이란 무엇입니까?
겸상 적혈구 질환이라고도하는 낫 세포 빈혈 (SCA)은 신체가 헤모글로빈 S라고하는 특이한 형태의 헤모글로빈을 만드는 혈액 장애입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하며 적혈구 (RBC)에서 발견됩니다.
RBC는 일반적으로 둥글지만 헤모글로빈 S는 C 모양을 만들어 낫처럼 보입니다. 이 모양은 혈관을 통해 움직일 때 구부러 지거나 구부러지는 것을 막아줍니다.
결과적으로, 그들은 혈관을 통해 혈액의 흐름을 막을 수 있습니다. 이것은 많은 고통을 유발하고 장기에 지속적인 영향을 줄 수 있습니다.
헤모글로빈 S는 또한 더 빨리 분해되며 일반적인 헤모글로빈만큼 많은 산소를 운반 할 수 없습니다. 이것은 SCA를 가진 사람들이 산소 수준이 낮고 RBC가 적다는 것을 의미합니다. 이 두 가지 모두 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
SCA를 예방할 수 있습니까?
낫 세포 빈혈은 사람들이 태어나는 유전 적 조건으로 다른 사람으로부터“잡을”방법이 없습니다. 그러나 자녀가 SCA를 갖기 위해 SCA를 가질 필요는 없습니다.
SCA가있는 경우 이는 어머니와 아버지로부터 각각 2 개의 겸상 세포 유전자를 물려받은 것입니다. SCA가 없지만 가족 중 다른 사람이 있다면, 하나의 겸상 세포 유전자 만 물려받은 것일 수 있습니다. 이것을 겸상 적혈구 (SCT)라고합니다. SCT를 가진 사람들은 하나의 겸상 세포 유전자 만 가지고 있습니다.
SCT는 증상이나 건강 문제를 일으키지 않지만 자녀가 SCA를 가질 가능성을 증가시킵니다. 예를 들어, 파트너에 SCA 또는 SCT가있는 경우 자녀는 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 물려 받아 SCA를 유발할 수 있습니다.
그러나 겸상 적혈구 유전자를 가지고 있는지 어떻게 알 수 있습니까? 파트너의 유전자는 어떻습니까? 그곳에서 혈액 검사와 유전 상담사가 들어옵니다.
유전자를 가지고 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
간단한 혈액 검사를 통해 겸상 적혈구 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 의사는 정맥에서 소량의 혈액을 채취하여 실험실에서 분석합니다. 그들은 SCA와 관련된 특이한 형태의 헤모글로빈 인 헤모글로빈 S가 있는지 찾아 볼 것입니다.
헤모글로빈 S가 있으면 SCA 또는 SCT가 있음을 의미합니다. 어느 것이 있는지 확인하기 위해 의사는 헤모글로빈 전기 영동이라는 다른 혈액 검사를 수행합니다. 이 검사는 소량의 혈액에서 다른 유형의 헤모글로빈을 분리합니다.
그들이 헤모글로빈 S 만 보이면 SCA에 걸린 것입니다. 그러나 그들이 헤모글로빈 S와 전형적인 헤모글로빈을 모두 볼 수 있다면 SCT가 있습니다.
SCA의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면이 간단한 검사를 통해 유전자 전이 가능성을 더 잘 이해할 수 있습니다. 겸상 적혈구 유전자는 또한 특정 집단에서 더 흔합니다.
질병 통제 센터에 따르면 SCT는
- 사하라 이남 아프리카
- 남아메리카
- 중앙 아메리카
- 캐리비안
- 사우디 아라비아
- 인도
- 이탈리아, 그리스 및 터키와 같은 지중해 국가
가족력에 대해 잘 모르지만이 그룹 중 하나에 속한다고 생각되면 확실하게 혈액 검사를 고려하십시오.
유전자를 전염시키지 않을 방법이 있습니까?
유전학은 복잡한 주제입니다. 당신과 당신의 파트너가 검사를 받고 둘 다 유전자를 가지고있는 것으로 밝혀 지더라도, 이것은 미래의 아이들에게 실제로 무엇을 의미합니까? 자녀를 두는 것이 여전히 안전한가요? 채택과 같은 다른 옵션을 고려해야합니까?
유전 상담원은 혈액 검사 결과와 이후에 나오는 질문을 모두 탐색하도록 도와 줄 수 있습니다. 귀하와 파트너의 시험 결과를 보면 자녀가 SCT 또는 SCA를 가질 가능성에 대한보다 구체적인 정보를 제공 할 수 있습니다.
미래에 파트너와 함께있는 모든 자녀가 SCA를 가질 수 있음을 알아내는 것도 처리하기 어려울 수 있습니다. 유전 상담사는 이러한 감정을 탐색하고 사용 가능한 모든 옵션을 고려하도록 도와 줄 수 있습니다.
미국 또는 캐나다에 거주하는 경우, 국립 유전 상담사 협회 (National Society of Genetic Counselors)는 해당 지역에서 유전 상담사를 찾는 데 도움이되는 도구를 제공합니다.
결론
SCA는 상속 된 상태이므로 예방하기가 어렵습니다. 그러나 SCA를 앓고있는 자녀가있는 것에 대해 걱정이되는 경우 SCA가 없는지 확인하기 위해 취할 수있는 몇 가지 단계가 있습니다. 자녀는 두 파트너의 유전자를 물려 받으므로 파트너도 이러한 단계를 수행해야합니다.
