종종 혈액 샘플을 통한 유전자 검사를 통해 근이영양증 진단을 확인할 수 있습니다. 또한 특정 유전자 돌연변이를 식별하여 치료를 안내하고 누군가가 해당 질환의 보인자인지 여부를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
근이영양증(MD)은 근육량과 기능의 점진적인 손실을 유발하는 장애 그룹입니다.
대부분의 MD 유형은 돌연변이라고 불리는 유전자 변화로 인해 발생합니다. MD를 담당하는 돌연변이는 건강한 근육을 유지하는 데 필요한 단백질을 생산하는 신체의 능력을 방해합니다.
유전자 검사는 의료 전문가가 MD를 진단하고 적절한 치료법을 결정하는 데 사용하는 도구입니다. 또한 자녀에게 질병을 물려줄까 걱정되는 MD 가족력이 있는 사람들을 돕기 위해 이 정보를 사용할 수도 있습니다.
이 기사에서는 MD에 대한 유전자 검사에 대해 알아야 할 모든 것을 살펴봅니다.
근이영양증에 대한 유전자 검사의 목적은 무엇입니까?
유전자 검사는 귀하 또는 귀하의 자녀에게 MD와 관련된 돌연변이가 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 의사가 이런 종류의 검사를 제안하는 데에는 몇 가지 이유가 있습니다.
진단
유전자 검사를 통해 MD 진단을 확인할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 근육 약화 및 협응 문제와 같은 징후와 증상이 이미 존재하고 다른 진단 검사 결과가 MD를 가리키는 경우 이 방법을 사용합니다.
캐리어 테스트
몇몇 유형의 MD는 질병의 외부 징후가 없는 유전적 보인자를 통해 전달될 수 있습니다. 예를 들어, 귀하 또는 귀하의 파트너가 MD 가족력이 있는 경우, 보인자 테스트는 귀하가 귀하의 자녀에게 해당 질환을 물려줄 위험이 있는지 여부를 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.
산전진단
의료 전문가는 일반적으로 태아가 MD에 대한 유전적 돌연변이를 가질 가능성이 있는 경우 임신 중에 산전 선별 검사를 권장합니다. 태아에게 돌연변이가 있으면 출생 후 어느 시점에 MD가 발생할 가능성이 높습니다.
치료
MD에 대한 일부 표적 치료법은 이미 이용 가능하며, 현재 더 많은 치료법이 개발 중입니다. 의사는 특정 돌연변이를 표적으로 삼기 때문에 이러한 유형의 치료법을 처방하려면 유전자 검사에 의존해야 합니다.
근이영양증의 유전적 유형
대부분의 MD 유형은 부모로부터 자녀에게 유전되는 돌연변이로 인해 발생합니다. 드문 경우, 유전적 돌연변이가 자발적으로 발생하거나 명확한 유전 패턴 없이 발생하는 경우도 있습니다.
다음 표에는 가장 일반적인 유형의 근이영양증을 담당하는 유전자가 나열되어 있습니다.
| 근이영양증의 종류 | 유전자 |
|---|---|
| 뒤시엔 근이영양증(DMD) | 디스트로핀 |
| 베커 근이영양증(BMD) | 디스트로핀 |
| 선천성 근디스트로피(CMD) | 라미닌-알파 2(LAMA2) 및 기타 |
| 근긴장성 근이영양증 | 근긴장성 근긴장증 단백질 키나제(DMPK) |
| 사지근이영양증 | calpain-3(CAPN3) 및 기타 |
근위축증에 대한 유전자 검사 절차는 무엇입니까?
대부분의 유전자 검사에서는 귀하 또는 귀하의 자녀가 체액을 통해 DNA 샘플을 제공해야 합니다. 때로는 테스트 키트를 사용하여 집에서 타액 샘플을 채취할 수 있습니다. 다른 경우에는 의료 환경에서 혈액 샘플을 제공할 수도 있습니다.
출생 전 유전자 검사에는 양수천자라고 하는 과정인 양수 샘플 또는 융모막 융모 샘플링이라고 하는 과정인 태반 샘플이 필요합니다.
실험실에서 분석할 DNA 샘플을 제공하게 됩니다. 특정 MD 돌연변이가 귀하의 가족에서 발생하는 것으로 알려진 경우 실험실 기술자는 해당 돌연변이를 찾을 것입니다.
돌연변이가 알려지지 않은 경우 분석에서는 먼저 삭제 및 중복을 포함하여 더 큰 돌연변이를 찾습니다. 아무 것도 발견되지 않으면 의사는 더 작은 돌연변이를 찾기 위해 또 다른 유전자 검사를 제안할 수도 있습니다.
근이영양증에 대한 유전자 검사 후 무엇을 기대할 수 있나요?
담당 의사는 귀하 또는 귀하 자녀의 유전자 검사 결과를 받고 다음 단계에 대해 논의하기 위해 귀하에게 연락할 것입니다.
- 검사 결과 MD와 관련된 유전적 돌연변이가 밝혀졌다면 귀하 또는 귀하의 자녀가 MD에 걸렸을 가능성이 높습니다.
- 검사 결과 MD와 관련된 유전적 돌연변이가 밝혀지지 않은 경우, 의사는 증상의 원인을 이해하기 위해 추가 검사를 실시할 수도 있습니다. 유전적 돌연변이가 발견되지 않았더라도 MD가 여전히 원인일 가능성은 적습니다.
의사는 근이영양증을 진단하기 위해 어떤 다른 검사를 사용합니까?
유전자 검사는 MD 진단 과정의 한 부분일 뿐입니다. 다른 일반적인 테스트는 다음과 같습니다.
- 근육 생검
- 크레아틴 포스포키나제(CPK) 혈액 검사
- 근전도검사(EMG)
- 심장초음파검사
- 폐 기능 검사
근이영양증에 대한 유전자 검사는 얼마나 정확합니까?
유전자 검사의 정확도는 매우 다양합니다. 시험의 종류와 목적에 따라 다릅니다.
예를 들어, MD 돌연변이를 나타내는 결과는 이미 MD 진단을 뒷받침하는 증상과 기타 검사를 받은 사람에게서는 틀릴 가능성이 없습니다.
또한, 가족에게서 나타나는 알려진 돌연변이에 초점을 맞춘 유전자 검사를 하면 정확한 결과를 얻을 가능성이 더 높습니다.
근이영양증은 어떻게 유전되나요?
근이영양증은 여러 가지 방법으로 한 세대에서 다음 세대로 전달될 수 있습니다.
- 상염색체 우성 유전: 자녀에게 이 질환이 발생하려면 부모 중 한 사람만이 유전적 돌연변이를 보유해야 합니다. 안면견갑상완 MD와 근긴장성 MD를 포함한 일부 희귀한 형태의 MD는 이러한 방식으로 전달됩니다.
- 상염색체 열성 유전: 아이가 이 질환을 발달시키려면 두 부모 모두 돌연변이를 제공해야 합니다. 대부분의 CMD 유형은 상염색체 열성 방식으로 전달됩니다.
- X-연결 상속: DMD와 BMD는 X-연관 장애입니다. 이는 X 염색체의 돌연변이를 통해 생물학적 어머니(보인자이지만 질병이 없는 사람)로부터 남자 자녀에게 유전된다는 의미입니다.
근이영양증을 유전받을 가능성이 가장 높은 사람은 누구입니까?
MD 상속 위험은 유형에 따라 다릅니다.
DMD는 가장 일반적인 유형으로, 주로 출생 시 남성으로 지정된 사람들에게 영향을 미칩니다. BMD는 또한 X-연관 질환이기 때문에 남성에게 더 흔합니다.
XY 염색체를 가진 사람은 XX 염색체를 가진 사람보다 이 질환에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 이는 X 염색체의 두 번째 복사본이 없기 때문에 DMD 돌연변이가 있는 복사본 하나를 물려받으면 이 상태가 발생하기 때문입니다.
상염색체(X-연관 아님)인 MD 유형은 한쪽 성별에 불균형적으로 영향을 미치지 않는 것 같습니다.
일부 유전적 돌연변이는 특정 집단에서 더 흔할 수 있으므로 특정 인종이나 민족의 사람들은 MD를 유전받을 가능성이 더 높을 수 있습니다.
에 따르면
자주 묻는 질문
MD에 대한 유전자 검사에 관한 몇 가지 일반적인 질문은 아래를 참조하십시오.
근이영양증에 대한 유전자 검사는 얼마나 걸리나요?
유전자 검사 결과를 받는 데 몇 주가 걸릴 수 있습니다. 결과가 준비되면 담당 의사가 알려드릴 것입니다.
근이영양증 유전자를 보유한 부모는 누구입니까?
MD의 가장 일반적인 유형은 X-연관형입니다. 즉, X 염색체를 통해 생물학적 어머니로부터 남성 자손에게 전달됩니다.
내가 보인자인 경우 내 아이에게 근이영양증이 나타날 가능성은 얼마나 됩니까?
유전 패턴이 다르기 때문에 아동이 MD를 유전받을 가능성은 유형에 따라 다릅니다. DMD에서는 여성 캐리어의 남자 아이가
부모가 근이영양증을 갖고 있지 않은데도 근이영양증에 걸릴 수 있나요?
예, 부모 중 한 명 이상이 증상 자체를 나타내지 않고도 MD와 관련된 유전적 돌연변이를 보유할 수 있습니다.
테이크아웃
의사들은 진행성 근육 약화를 유발하는 유전 질환인 MD를 진단하기 위해 유전자 검사를 사용합니다. DMD와 BMD는 가장 일반적인 유형 중 두 가지입니다.
유전자 검사에는 혈액, 타액 또는 기타 체액에서 채취한 DNA 샘플이 필요합니다. 담당 의사는 검사 과정과 예상되는 사항에 대해 자세히 알아보도록 도와줄 수 있습니다.
