겸상적혈구빈혈(SCD)의 일종인 겸상적혈구빈혈은 적혈구(RBC)에 영향을 미치는 유전적 질환입니다. 주변에 영향을 미친다
건강한 적혈구는 도넛 모양입니다. 그들은 유연하고 가장 작은 혈관을 통해 쉽게 이동할 수 있습니다. 그러나 겸상 적혈구 빈혈이나 다른 유형의 SCD가 있는 경우 혈액의 영향을 받은 헤모글로빈으로 인해 적혈구가 단단해지고 문자 “C” 또는 낫 모양이 됩니다.
낫 모양의 적혈구는 작은 혈관에 걸리기 쉬우므로 혈액이 신체의 여러 부분에 도달하기 어렵습니다. 이것은 통증, 감염 및 조직 손상을 유발할 수 있습니다.
최근까지 골수 이식은 SCD의 유일한 치료법이었습니다. 일치하는 기증자를 찾는 것은
이러한 요인 때문에 현재의 치료 옵션은 종종 SCD 환자에게 불가능하거나 권장되지 않습니다.
그러나 최근 SCD에 대한 새로운 치료법이 등장했습니다. 바로 유전자 요법입니다. 이것은 무엇이며 언제 이 치료를 받을 수 있습니까? 알아 보려면 계속 읽으십시오.
유전자 요법이란 무엇입니까?
각 세포에는 유전자를 구성하는 분자 코드인 DNA가 들어 있습니다. 이를 신체 내부의 각 세포를 구축하고 지원하는 방법에 대한 일련의 지침으로 생각하십시오.
이러한 지침에는 때때로 오타나 돌연변이가 있을 수 있습니다. 대부분의 경우 돌연변이는 중대한 결과를 초래하지 않지만 때로는 유전자의 중요한 부분을 공격할 수 있습니다. 이것은 할당된 작업을 적절하게 수행하는 세포의 능력을 손상시킬 수 있습니다. 이것은 SCD에서 일어나는 일입니다.
유전자 치료는 CRISPR-Cas9라는 특수 분자 도구를 사용하여 결함이 있는 유전자를 수정하고 세포의 정상적인 기능을 회복합니다.
유전자 요법이 겸상 적혈구 빈혈을 어떻게 치료할 수 있습니까?
몇 가지 방법이 있습니다
유전자 편집
이 접근 방식에서 과학자들은 CRISPR-Cas9를 사용하여 돌연변이 부위에서 DNA를 자르고 “올바른” 코드로 대체합니다. 이를 책 편집자의 작업과 유사하여 유전자 편집이라고 합니다.
SCD에 사용될 때 CRISPR-Cas9는 헤모글로빈 유전자의 돌연변이를 편집합니다. 이것은 산소를 포착하는 헤모글로빈의 능력을 회복시키고 적혈구를 건강한 형태로 되돌려줍니다.
사용하지 않는 유전자 켜기
또 다른 접근 방식에서 CRISPR-Cas9는 태아 헤모글로빈이라고 하는 다른 종류의 헤모글로빈을 암호화하는 유전자를 켜는 데 사용됩니다. 이 헤모글로빈은 일반적으로 태아 발달 중에만 작동합니다.
아기가 태어난 직후 적혈구는 태아 헤모글로빈 생성을 멈추고 “성인” 헤모글로빈으로 대체합니다. 성인 헤모글로빈에 SCD 돌연변이가 포함되어 있는 경우 태아 헤모글로빈을 켜면 건강한 RBC를 위해 균형을 왜곡하는 데 도움이 될 수 있습니다.
CRISPR-Cas9 겸상적혈구 치료제에 대한 다른 가능성이 있지만 아직 임상 시험 승인을 받지 못했습니다.
겸상 적혈구 빈혈의 유전자 치료 절차는 무엇입니까?
유전자 치료의 첫 번째 단계는 세포 내부에 필요한 모든 도구를 배치할 운반체를 만드는 것입니다.
과학자들은 CRISPR-Cas9를 목적지까지 전달하기 위해 운반체 또는 벡터를 사용합니다. 일부 벡터는 바이러스를 기반으로 합니다. 이들은 불활성화 바이러스이므로 시술 중 질병을 일으키지 않습니다.
다음 단계에서 의사는 골수 세포(혈액을 만드는 세포)를 수집하고 실험실에서 작업하여 벡터를 주입합니다. 이 단계에서 CRISPR-Cas9는 헤모글로빈 유전자를 편집하는 작업을 시작합니다. 이 단계는 몇 개월이 걸릴 수 있습니다.
마지막 단계에서 의사는 정맥내(IV) 주입을 통해 변형된 골수 세포를 체내에 재도입합니다. 이 절차를 수행하기 전에 골수에 남아 있는 비정상 세포를 제거하기 위한 화학 요법 치료를 받을 가능성이 큽니다.
겸상적혈구빈혈을 치료하기 위해 유전자 요법을 사용할 수 있게 된 시점은 어느 정도입니까?
SCD에 대한 유전자 요법은 현재 대부분의 사람들에게 제공되지 않지만 몇 년 안에 바뀔 수 있습니다. 임상 시험이 진행 중이며 일부 성공적인 결과가 이미 있습니다.
첫 번째 시험 중 하나는 태아 헤모글로빈을 켜는 작용을 하는 CTX001이라는 치료법을 사용했습니다. 변형 골수 세포를 주입한 지 1년이 지난 2021년 현재 시험 참가자는 질병이 없습니다.
비정상적인 성인 헤모글로빈을 편집하거나 태아 헤모글로빈을 켜는 것을 목표로 하는 다른 시험이 진행 중이며 가까운 장래에 결과를 기대합니다.
겸상 적혈구 빈혈 치료에 유전자 요법이 얼마나 효과적입니까?
연구는 아직 진행 중이지만 첫 번째 결과는 SCD 치료에 대한 유전자 요법의 높은 효능을 보여줍니다. 연구원들은 여전히 사람들이 질병이 없고 새로운 건강 문제가 없는지 확인하기 위해 장기 관찰을 완료해야 합니다.
이익
유전자 요법은 현재 사용 가능한 유일한 치료법인 골수 이식보다 훨씬 안전합니다. 골수 이식에는 밀접하게 일치하는 기증자의 세포가 필요하지만 유전자 요법은 자신의 세포를 치료합니다. 이렇게 하면 많은 건강 위험이 감소하고 평생 동안 복용해야 하는 면역억제제의 필요성이 없어집니다.
위험
임상 시험은 현재 SCD의 유전자 치료와 관련된 위험이 있는 경우 어떤 위험이 있는지 확인하기 위해 노력하고 있습니다. 연구자들이 실험을 완료하고 결과를 발표할 때까지 위험을 완전히 이해하지 못할 것입니다.
그러나 많은 사람들이 치료의 화학 요법 단계에 대해 우려하고 있습니다. 화학 요법은 면역 체계를 약화시키고 탈모를 유발하며 불임을 초래할 수 있습니다.
또한, 유전자 요법은 암에 걸릴 위험을 증가시킬 수 있습니다. 연구자들은 아직 SCD에 대한 임상 시험에서 이것을 관찰하지 않았지만 유전자 요법이 암이나 기타 건강 문제를 일으킬 수 있는지 여부를 결정하려면 더 많은 시간이 필요합니다.
자주 묻는 질문
시간겸상 적혈구 빈혈에 대한 유전자 치료 비용은 얼마입니까?
ㅏ
겸상 적혈구 빈혈에 대한 유전자 요법이 FDA 승인을 받았습니까?
2022년 6월 현재 FDA(미국 식품의약국)는 SCD에 대한 유전자 요법을 아직 승인하지 않았습니다. 그러나 여러 약물이 후기 임상시험에 있어 가까운 시일 내에 첫 번째 승인을 기대할 수 있습니다.
유전자 요법으로 베타 지중해 빈혈을 치료할 수 있습니까?
베타 지중해빈혈은 헤모글로빈과 적혈구에 영향을 미치는 또 다른 유전 질환입니다. 현재 골수 이식 외에는 치료법이 없지만 후기 임상 시험의 첫 번째 결과는 유전자 요법이 베타 지중해 빈혈을 잠재적으로 치료할 수 있음을 시사합니다.
테이크아웃
유전자 요법은 질병을 멈추기 위해 헤모글로빈 유전자의 DNA를 편집함으로써 SCD를 치료할 수 있습니다. 결함이 있는 헤모글로빈 유전자를 수정하거나 다른 건강한 헤모글로빈 유전자를 켜서 수행할 수 있습니다.
SCD에 대한 유전자 요법은 현재 대부분의 사람들에게 제공되지 않지만 곧 바뀔 수 있습니다. 여러 후기 단계의 시험이 진행 중이며 일부는 초기에 성공적인 결과를 보여줍니다.
유전자 치료가 매우 비용이 많이 들 것으로 예상할 수 있지만, SCD를 가진 사람들이 현재 평생 질병 관리를 위해 지불하는 것보다 여전히 비용이 적게 들 수 있습니다.
