이 희귀 유전 질환은 전 세계적으로 100명 미만의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 처음에는 걷기가 힘들거나 팔과 다리에 저림 증상이 나타날 수 있으나 점차 증상이 심해질 수 있습니다.
거대축삭신경병증(GAN)은 매우 드문 유전 질환입니다. 이는 신경 세포에 영향을 미칩니다. 잠시 후에는 전체 신경계에 영향을 미칩니다.
처음에는 걷기 어렵거나 팔다리에 감각이 없을 수 있지만 점차 호흡곤란, 발작, 마비 등 더 심각한 증상으로 발전할 수도 있습니다.
사람들은 대개 5세가 되면 증상이 나타나기 시작합니다. 경미한 형태의 일부 사람들은 나중에 증상이 나타나기 시작할 수 있습니다.
찾아야 할 증상과 가능한 결과를 포함하여 GAN에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.
거대축삭신경병증이란 무엇입니까?
GAN은 유전 질환입니다. GAN1 유전자에 돌연변이가 발생합니다. 돌연변이는 신경의 기능을 변화시킵니다. 결과적으로, 이는 중추 신경계를 구성하는 뇌 및 척수와 통신하는 방식을 변화시킵니다.
GAN은 또한 말초 신경계의 신경 기능 장애를 유발합니다. 말초신경계는 뇌와 척추에서 뻗어나온 신경 네트워크입니다.
GAN은 연령 관련적이고 진보적이며
이것이 GAN1 유전자에 어떤 영향을 미치나요?
GAN1 유전자의 오작동은 신경 세포의 일부인 축삭 내에 위치한 필라멘트의 자연적인 회전율에 문제를 일으킵니다. 축삭은
일반적으로 신체는 분해되어 축삭의 필라멘트를 교체합니다. 그러나 GAN에서는 신체가 이를 분해하지 않습니다. 그들은 축삭에 모여서 그것을 확대합니다. 축삭이 커지면 신경의 작동이나 의사소통이 중단됩니다. 신경은 결국 죽을 수도 있습니다.
이로 인해 신경 세포가 움직이거나 느끼는 데 문제가 발생합니다.
GAN이라는 이름은 신경축삭의 평소보다 큰 크기에서 유래되었습니다.
거대축삭신경병증의 증상은 무엇입니까?
GAN은 일반적으로 영아나 5세 미만의 어린이에게 매우 초기에 나타납니다. 종종 GAN을 가진 어린이는 다른 가족 구성원의 머리카락과 달리 매우 촘촘하게 곱슬곱슬하고 변태적이며 창백한 머리카락을 갖게 됩니다. 모발의 차이는 과도한 각질의 축적으로 인해 발생할 수 있습니다.
GAN 증상은 나이가 들수록 진행되는 경향이 있습니다.
초기 증상
- 서투름
- 약점
- 걷기에 문제가 있다
- 팔과 다리의 마비
- 정신 발달 둔화
나중에 발생할 수 있는 더 심각한 증상은 다음과 같습니다.
- 조화의 상실
- 발작
- 신체 통제력 상실
- 눈의 빠른 앞뒤 움직임
- 마비
- 호흡 곤란 또는 삼키기 어려움
대부분의 어린이는 다음 사이에 휠체어를 사용해야 합니다.
거대 축삭 신경병증으로 인해 발생할 수 있는 다른 건강 상태는 무엇입니까?
GAN은 다음과 같은 다른 관련 조건을 유발할 수 있습니다.
- 척추 측만증
- 청력 및 시력 상실
- 시각 및 청각 문제
거대축삭신경병증의 원인은 무엇입니까?
GAN을 가진 사람들은 이 장애를 일으키는 유전자의 복사본을 갖고 있는 부모로부터 이를 물려받습니다.
부모에게는 대개 아무런 증상이 없습니다. 열성이므로 GAN을 개발하려면 유전자 사본 2개가 필요합니다.
GAN에서는 유전자 돌연변이로 인해 세포에 특정 물질이 훨씬 적게 포함됩니다. 이 물질은 자연적으로 신경의 단백질 필라멘트를 분해하여 신경이 올바르게 기능할 수 있도록 합니다.
필라멘트가 분해되어 교체되지 않으면 신경 축삭이 확대됩니다. 그러면 신경이 작동을 멈춥니다.
GAN은 ALS와 어떻게 다른가요?
GAN과 근위축성측삭경화증(ALS)은 모두 신경퇴행성 질환입니다. 이는 신경계에 영향을 미치고 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있음을 의미합니다.
두 질환 모두 근육 약화, 신체 조절 또는 기능 상실, 삼키기 또는 호흡 문제를 초래하는 신경 사망을 유발합니다.
그러나 유전적 기원부터 발병 연령까지 여러 면에서 다릅니다.
ALS와 GAN을 간단히 비교하면 다음과 같습니다.
| 루게릭병 | 간 | |
|---|---|---|
| 습격 | 보통 55~75세 | 보통 5세부터 시작됩니다. |
| 시야 | 대부분 진단 후 3~5년 생존 | 20대까지 살아 |
| 위험 | 대부분 가족력이 없다 | 유전적 연결 |
거대축삭신경병증은 어떻게 관리하나요?
현재 GAN에는 치료법이 없습니다.
그러나 담당 의료팀이 증상 관리에 도움을 줄 수 있습니다. 사람마다 증상이 다릅니다. 귀하의 팀이 이를 식별하고 치료하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
의료팀의 주요 목표는 신체적, 지적 발달과 좋은 삶의 질을 지원하는 것입니다.
귀하의 전문가 팀은 다음을 수행할 수 있습니다.
- 신경과 전문의
- 정형외과 의사
- 물리치료사 및 작업치료사
- 심리학자
- 언어병리학자
기대 수명
GAN은 매우 드뭅니다. 전문가들은 50건 미만의 사례에 대한 연구를 발표했습니다. 그 중 대부분은 20대까지 살았다.
형태가 더 경미하고 직모인 일부 사람들은 나중에 증상이 나타납니다. 증상이 천천히 진행될 수 있습니다. 좀 더 온화한 유형의 사람들
GAN에서는 어떤 종류의 임상 연구가 진행되고 있나요?
연구자들은 2015년에 인간을 대상으로 최초의 유전자 치료 연구를 시작했습니다.
2023년 현재, 연구자들은 3세 이상 사람들을 대상으로 유전자 대체 요법에 대한 임상 시험을 계속 진행하고 있습니다. 연구가 진행 중입니다.
연구자들은 다양한 약물을 이용한 치료가 안전하고 도움이 되는지 확인하려고 노력하고 있습니다.
지원 리소스
다음 리소스가 도움이 될 수 있습니다.
-
Hannah’s Hope Fund는 임상 연구를 위한 기금을 모으는 비영리 단체입니다. 또한 GAN에 대한 인식을 높이고 가족을 위한 지원을 제공하려고 합니다. 비영리 단체의 웹사이트에는 가족과 간병인을 위한 많은 정보와 리소스가 있습니다.
- 그만큼
국립 신경 장애 및 뇌졸중 연구소 환자 그룹 목록을 포함한 환자 리소스를 제공합니다. 2023년 11월 현재 연구소에는 GAN 전용으로 등록된 조직이 없습니다. 그러나 그것은 있었다환자 조직 목록 말초 신경병증을 포함한 다양한 유형의 신경병증에 대해.
테이크아웃
거대축삭신경병증(GAN)은 진행성 신경퇴행성 장애입니다. 이는 신경 세포의 기능을 멈추게 하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 의사는 일반적으로 5세 이하의 소아에게서 이를 진단합니다.
증상은 서투름으로 시작될 수 있지만 걷기, 생각 등 신체 기능에 대한 통제력 상실로 진행될 수 있습니다.
GAN에는 현재 치료법이 없지만 연구자들은 GAN 치료에 유망한 새로운 치료법을 개발하고 있습니다. 그동안 귀하의 의료팀은 귀하 또는 귀하가 사랑하는 사람이 발달 단계에 도달하고 더 나은 삶의 질을 누릴 수 있도록 도울 수 있습니다.
