갈락토스혈증에 대해 알아야 할 모든 것

조짐

갈락토스혈증의 증상은 일반적으로 출생 후 며칠 또는 몇 주 후에 발생합니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 식욕 상실
• 구토

• 피부와 신체의 다른 부분이 노랗게 변하는 황달

• 간 비대
• 간 손상
• 복부에 체액 축적 및 부기
• 비정상적인 출혈
• 설사
• 짜증
• 피로 또는 무기력
• 체중 감량
• 약점
• 더 높은 감염 위험

갈락토스혈증이 있는 아기는 섭식에 문제가 있고 체중이 감소하는 경향이 있습니다. 이것은 또한 번성 실패로 알려져 있습니다. 성장에 실패하는 것이 자녀에게 어떤 의미인지 자세히 알아보십시오.

합병증

갈락토스혈증을 즉시 진단하고 치료하지 않으면 여러 합병증이 나타날 수 있습니다. 혈액에 갈락토스가 축적되면 위험할 수 있습니다. 진단과 개입 없이 갈락토스혈증은 신생아에게 생명을 위협할 수 있습니다.

갈락토스혈증의 일반적인 합병증은 다음과 같습니다.

• 간 손상 또는 간부전
• 심각한 세균 감염

• 감염으로 인한 생명을 위협하는 문제인 패혈증

• 충격
• 지연된 개발
• 행동 문제
• 백내장
• 떨림
• 언어 문제 및 지연
• 학습 장애
• 미세 운동 장애
• 낮은 골밀도
• 생식 문제
• 조기 난소 기능 부전

조기 난소 기능 부전은 여성에게만 나타납니다. 난소는 어린 나이에 기능을 멈추고 생식력에 영향을 미칩니다. 이것은 보통 40세 이전에 발생합니다. 조기 난소 기능 부전의 일부 증상은 폐경과 유사합니다.

갈락토스혈증의 원인은 무엇입니까?

갈락토스혈증은 유전자 돌연변이와 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 그로 인해 설탕 갈락토오스가 혈액에 축적됩니다. 이것은 유전 질환이며 부모는 생물학적 자녀에게 유전할 수 있습니다. 부모는이 질병의 보균자로 간주됩니다.

갈락토스혈증은 열성 유전 질환이므로 결함이 있는 유전자의 2개 사본이 유전되어야 질병이 나타납니다. 이것은 일반적으로 사람이 각 부모로부터 하나의 결함 유전자를 물려받는다는 것을 의미합니다.

투사

제1형 갈락토스혈증은 30,000~60,000명의 아기 중 1명꼴로 발생합니다. 제2형 갈락토스혈증은 제1형보다 흔하지 않으며 아기 100,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 제3형과 두아르테 변이형 갈락토스혈증은 매우 드뭅니다.

갈락토스혈증은 아일랜드 혈통이 있는 사람들과 아메리카 대륙에 사는 아프리카계 사람들 사이에서 더 흔합니다.

진단

갈락토스혈증은 일반적으로 신생아 선별 검사 프로그램의 일부로 수행되는 검사를 통해 진단됩니다. 혈액 검사는 높은 수준의 갈락토스와 낮은 수준의 효소 활성을 감지합니다. 혈액은 일반적으로 아기의 발꿈치를 찔러 채취합니다.

이 상태를 진단하기 위해 소변 검사를 사용할 수도 있습니다. 유전자 검사는 또한 갈락토스혈증 진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

갈락토스혈증의 가장 일반적인 치료법은 저갈락토스 식이요법입니다. 이것은 유당이나 갈락토오스를 함유한 우유 및 기타 식품을 섭취할 수 없음을 의미합니다. 갈락토스혈증에 대한 치료법이나 효소를 대체할 승인된 약물은 없습니다.

저갈락토스 식이요법이 일부 합병증의 위험을 예방하거나 줄일 수 있지만 모든 합병증을 예방할 수는 없습니다. 어떤 경우에는 어린이에게 언어 지연, 학습 장애 및 생식 문제와 같은 문제가 계속 발생합니다.

언어 문제 및 지연은 일반적인 합병증이므로 일부 어린이는 치료 계획의 일부로 언어 치료의 이점을 얻을 수 있습니다.

또한 학습 장애가 있거나 기타 지체가 있는 아동은 개별 교육 계획 및 개입의 혜택을 받을 수 있습니다.

갈락토스혈증은 감염의 위험을 증가시킬 수 있으므로 감염이 발생했을 때 통제하는 것이 중요합니다. 항생제 치료 또는 기타 약물이 필요할 수 있습니다.

유전 상담 및 호르몬 대체 요법도 권장될 수 있습니다. 갈락토스혈증은 사춘기에 영향을 줄 수 있으므로 호르몬 대체 요법이 도움이 될 수 있습니다.

의사와 상의하고 문제를 조기에 해결하는 것이 중요합니다.

다이어트

저갈락토스 식단을 따르려면 다음을 포함하여 유당이 함유된 음식을 피하십시오.

• 우유
• 버터
• 치즈
• 아이스크림
• 기타 유제품

아몬드나 두유, 셔벗 또는 코코넛 오일과 같은 유제품이 없는 대체 식품으로 이러한 식품을 대체할 수 있습니다. 아기와 유아를 위한 아몬드 우유에 대해 알아보세요.

사람의 모유에도 유당이 포함되어 있어 이 상태로 진단된 아기에게는 권장되지 않습니다. Duarte 변이형 갈락토스혈증이 있는 일부 아기 여전히 할 수 있습니다 그러나 모유를 마시기 위해. 아기에게 모유 수유를 할 수 없는 것에 대한 우려 사항이 있으면 의사와 상담하십시오.

한편 질병통제예방센터(CDC)는 추천 모유가 아기에게 영양분을 공급하는 가장 좋은 방법이기 때문에 갈락토스혈증이 있는 아기에게 모유 수유를 권장하지 않습니다. 대신, 유당이 없는 분유를 사용해야 합니다. 수식 옵션에 대해 의사에게 문의하십시오.

공식을 사용할 계획이라면 유당이 없는 버전을 찾으십시오. 많은 유제품에는 비타민 D가 강화되어 있습니다. 비타민 D 보충제와 자녀에게 적합한지 의사와 상담하십시오.

시야

갈락토스혈증은 갈락토스가 신체에서 처리되는 방식에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 갈락토스혈증이 어린 나이에 진단되지 않으면 합병증이 심각할 수 있습니다.

저갈락토스 식단을 따르는 것은 이 장애를 관리하는 데 필수적인 부분입니다. 추가 식단 제한 및 기타 우려 사항에 대해 의사와 상담하십시오.