가족성 편마비 편두통(FHM)은 유전적인 형태의 질환으로, 심각한 두통과 운동 기능 저하를 유발하며 그 후 시각 또는 언어 장애가 발생합니다.
가족편마비편두통(FHM)은 부모에게서 자녀에게 전달되는 편두통의 한 유형입니다. 편두통은 흔한 질환이지만 FHM은 드뭅니다.
이 기사에서는 유전성 편마비 편두통의 원인, 증상 및 치료법을 살펴봅니다.
가족성 편마비 편두통의 증상은 무엇입니까?
편마비 편두통의 주요 징후는 다음과 같습니다.
- 영기: 편두통 전조는 시력 문제, 빛과 소리에 대한 민감성, 말하기 어려움, 혼란, 무감각, 따끔거림, 발열, 오한, 메스꺼움 및 구토를 유발할 수 있습니다.
- 편마비: 편마비는 신체의 한쪽에만 영향을 미치는 근육 약화를 말합니다.
- 머리 통증: 사람들은 일반적으로 편두통 통증을 머리 한쪽에 영향을 미치는 욱신거림, 두근거림 또는 찌르는 듯한 통증으로 묘사합니다.
가족성 편마비 편두통의 유형은 무엇입니까?
네 가지 FHM 유형이 있으며, 각각은 서로 다른 유전적 돌연변이와 연결되어 있습니다.
| FHM 유형 | 유전적 돌연변이 | 다른 기능들 |
| 1 | CACNA1A | • 대략적으로 설명합니다. • 때로는 근육 조절과 연결된 뇌의 일부인 소뇌의 악화와도 관련이 있습니다. |
| 2 | ATP1A2 | • 를 차지하고 • 때로는 뇌에 주름이 너무 많이 생길 때 발생하는 다소배회증과도 연관됩니다. |
| 삼 | SCN1A | • 종종 간질과도 연관됨 |
| 4 | 알려지지 않은 | • 의사가 원인이 되는 돌연변이를 식별할 수 없을 때 진단됩니다. |
의사는 가족성 편마비 편두통을 어떻게 진단합니까?
FHM을 진단하기 위해 의사는 병력과 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 몸의 한쪽에 전조와 근육 약화를 동반한 편두통을 경험하는 친척이 있는지 물어볼 것입니다.
가족 중에 편마비 편두통이 있는 사람이 없다면 편마비 편두통이 발생할 수도 있습니다. 그러나 FHM 진단을 위해서는 편마비 편두통을 경험하는 가까운 친척이 최소한 한 명 이상 있어야 합니다.
의사는 진단을 확인하고 다른 잠재적인 조건을 배제하기 위해 추가 검사를 제안할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 자기공명영상(MRI) 및 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 포함한 뇌 영상 검사
- 뇌척수액(CSF) 분석
- 뇌전도(EEG)
- 유전자 검사
가족성 편마비 편두통에 대한 유전자 검사가 있습니까?
FHM에 대한 유전자 검사는 해당 질환과 관련된 유전적 돌연변이를 찾습니다. 여기에는 신경 세포 신호 전달에 필요한 단백질 생성에 관여하는 유전자인 CACNA1A, ATP1A2 및 SCN1A의 돌연변이가 포함됩니다.
의사가 가족력을 바탕으로 특정 돌연변이를 의심하는 경우 단일 유전자를 검사할 수 있습니다. 그렇지 않으면 여러 유전자 패널이나 전체 게놈을 분석합니다.
검사를 통해 알려진 유전적 돌연변이를 확인할 수 없더라도, 특히 비슷한 발병을 경험한 가까운 친척이 있는 경우에도 FHM을 갖는 것이 가능할 수 있습니다.
가족성 편마비 편두통의 치료법은 무엇인가요?
FHM의 일반적인 치료법에는 낙태 약물로 알려진 편두통 증상을 멈추는 약물과 향후 편두통 발작을 예방하는 약물이 포함됩니다.
여기에는 다음 중 하나 이상이 포함될 수 있습니다.
- 칼슘 채널 차단제
- 비스테로이드성 항염증제(NSAID)
- 항메스꺼움제
- 항발작제
- 진통제
- 삼환계 항우울제
FHM 제1형이 있는 경우, 의사
가족성 편마비 편두통을 유발하는 요인은 무엇입니까?
어떤 사람들은 자신의 환경, 감정 상태 또는 일상 활동이 편두통을 유발할 수 있음을 발견합니다. 특정 FHM 트리거는 다음을 수행할 수 있습니다.
- 밝은 빛
- 머리를 부딪히다
- 강렬한 감정
- 육체 노동
- 잠을 너무 적게 자거나 너무 많이 자다
- 스트레스
하지만 모든 사람이 편두통 유발 요인을 경험하는 것은 아닙니다.
다이어트가 편마비 편두통에 영향을 미칠 수 있나요?
어떤 사람들은 특정 음식과 음료가 편마비 편두통을 유발할 수 있다는 사실을 발견했습니다. 이러한 식품에는 핫도그, 베이컨, 델리 고기에 일반적으로 첨가되는 방부제인 질산염 함량이 높은 식품이 포함됩니다.
다른 식이 편두통 유발 요인으로는 카페인과 알코올이 있습니다.
가족성 편마비 편두통은 어떻게 유전되나요?
가족성 편마비 편두통은 상염색체 우성 질환입니다. 이는 FHM에 대한 유전적 돌연변이가 있는 사람은 누구나 이를 자녀에게 물려줄 수 있음을 의미합니다.
즉, 부모 중 한 명이 FHM을 유발하는 단일 유전자 돌연변이를 갖고 있는 경우
그러나 증상이 나타나지 않고 유전적 돌연변이가 있을 수도 있습니다.
가족성 편마비 편두통 환자의 전망은 어떻습니까?
편두통은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, FHM 환자는 심각한 발작의 위험이 높아질 수 있습니다. FHM을 앓고 있는 대부분의 사람들은 에피소드 사이에 일반적으로 느끼는 것처럼 느끼지만 일부는 기억, 주의력 및 조정 문제와 같은 지속적인 합병증을 보고했습니다.
FHM이 있다고 생각되면 즉시 의사와 상담하십시오. 약물 치료와 생활 방식의 변화는 편두통 발작을 예방하고 그 강도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크아웃
FHM은 드문 유전 질환입니다. 이는 일반적으로 편두통이 발생하기 전에 조짐과 한쪽 근력 약화를 유발합니다.
FHM은 적어도 세 가지 알려진 유전적 돌연변이와 연관되어 있으며 의사는 진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 제안할 수도 있습니다. FHM을 앓고 있는 대부분의 사람들에게는 FHM을 앓고 있는 1급 친척이 있습니다.
FHM 치료에는 예방 및 낙태 약물 치료가 포함되며 때로는 편두통 유발을 방지하기 위한 생활 방식 변화도 포함됩니다. 이용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보려면 의사와 상담하세요.
