Colpocephaly는 측뇌실이라고 불리는 두 개의 뇌강의 뒤쪽 부분이 커지는 드문 유전 질환입니다. 유아에게서 가장 흔히 진단됩니다.
Colpocephaly는 일반적으로 다음과 관련이 있습니다.
- 뇌량(왼쪽 반구와 오른쪽 반구를 연결하는 뇌의 부분)의 기형
- 치아리 기형(뇌의 하부가 척추관을 누르는 상태)
- 무뇌증(대뇌 피질인 뇌의 바깥 부분에 주름이 없음)
- 소두증(비정형적으로 작은 머리)
질두증은 자궁 내 뇌 발달 문제로 인해 발생하지만, 의료 전문가들은 종종 정확한 원인을 식별할 수 없습니다.
증상, 치료 옵션 및 잠재적 원인을 포함하여 질두증에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
질두증의 징후 및 증상
질두증은 다음과 같은 징후를 유발할 수 있습니다.
- 지적 발달 장애
- 근육 경련
- 발달 지연
- 발작
- 비정형적으로 작은 머리 크기(소두증)
운동 장애 - 환각
- 성격 변화
- 시각 또는 청각 문제
- 언어 문제
질두증과 관련된 다른 상태는 추가 증상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 무뇌증은 다음과도 연관되어 있습니다.
- 삼키는 데 어려움
- 사지, 손가락, 발가락의 선천적 발달 이상
- 얼굴 구조의 불규칙성
질두증 원인 및 위험 요인
건강 전문가들은 질두증이 어린이의 두뇌 발달 장애로 인해 발생할 수 있다고 믿습니다.
- 유전적 요인
- 산소 부족으로 인한 뇌 손상(
무산소성 뇌손상 ) - 감염
-
임신성 당뇨병 아마도
작은
질두증의 유전학
연구자들은 여전히 질두증 발병에 기여할 수 있는 유전적 요인을 조사하고 있습니다. 안에
- 질두증
- 소두증
- 뇌량의 저개발
- 두정엽과 측두엽의 구조적 차이
- 지적 장애
- 성장 지연
CENPJ 돌연변이
질두증의 잠재적 합병증
질두증의 심각도는 사람마다 다릅니다. 이 상태는 다음을 포함하여 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 학습 장애
- 발달 지연
- 신체 장애
- 발작
의사에게 연락해야 하는 경우
자녀에게 발작이 있거나 발달 지연이나 운동 장애와 같은 신경학적 문제의 다른 증상이 나타날 때마다 담당 의사와 상담하는 것이 중요합니다.
이러한 문제에는 여러 가지 가능한 원인이 있습니다. 의사는 자녀의 뇌에 차이가 있는지 확인하기 위해 뇌 영상 검사와 같은 검사를 지시할 수 있습니다. 또한 자녀의 증상을 관리하고 발달을 지원하기 위한 치료 옵션을 추천할 수도 있습니다.
질두증 진단
의사는 아이가 태어나기 전인 임신 후기에 질두증을 진단할 수 있지만 일반적으로 출산 후에 더 정확하게 진단됩니다. 아이가 태어나기 전에 상태를 진단하려고 시도할 때 의사는 이를 수두증(아이의 뇌 구멍에 뇌척수액이 축적되는 현상)으로 오진할 수도 있습니다.
자기공명영상(MRI) 검사를 통해 확인할 수 있는
안에
질두증은 치료가 가능한가요?
질두증은 태어날 때부터 나타나며 알려진 치료법은 없습니다. 뇌의 구조적 차이를 되돌릴 수 있는 치료법도 없습니다.
질두증 치료
질두증 치료는 관련 합병증 치료를 중심으로 이루어집니다.
- 인지 행동 치료
- 심리치료
- 사회적 기술 훈련
-
움직임을 개선하기 위한 물리 또는 작업 치료
- 근육 기능을 향상시키는 교정기
-
환각에 대한 항정신병 약물
-
발작에 대한 항발작제
질두증을 예방할 수 있나요?
연구자들은 아직 질두증을 예방하는 구체적인 방법을 찾지 못했습니다. 발달 장애와 관련된 화학 물질 및 감염에 대한 노출을 피함으로써 임신 중에 자녀의 발달을 지원할 수 있습니다.
예방 가능
- 담배 연기
- 술
- 코카인과 같은 마약
- 이소트레티노인과 같은 약물
- Zika 바이러스 및 거대 세포 바이러스와 같은 감염
뇌수종 기대 수명
질두증에 대한 전망은 상태의 심각도와 뇌의 구조적 차이가 있는지 여부에 따라 사람마다 크게 다를 수 있습니다. 치명적인 상태는 아니지만 많은 어려움을 초래할 수 있습니다. 그러나 이 질환이 있는 일부 사람들은 눈에 띄는 증상이 전혀 나타나지 않습니다.
질두증을 안고 생활하기
자녀가 발작과 같은 합병증을 겪는 경우 정기적으로 의사와 상담하고 즉각적인 치료를 받음으로써 자녀를 지원할 수 있습니다.
질두증에 대해 자주 묻는 질문
다음은 질두증에 관해 사람들이 자주 묻는 몇 가지 질문입니다.
질두증과 관련된 상태는 무엇입니까?
Colpocephaly는 다음과 같은 상태와 관련이 있습니다.
- 뇌성 마비
-
경접형뇌류 뇌 조직이 접형골을 통해 돌출되는 경우 -
눈뇌피부증후군 이는 피부, 눈, 신경계 문제를 유발합니다. - 뇌류
유전성 경직성 하반신 마비 악센필드-리거 증후군
질두증은 진행성인가요?
질두증은 진행성 질환이 아닙니다. 그러나 비슷한 증상과 징후를 보이는 질환인 수두증은 점차 악화될 수 있습니다.
테이크아웃
질두증은 지적 장애, 발작, 운동 장애 및 기타 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 드물며 일부 사람들은 성인이 될 때까지 진단을 받지 못합니다.
자녀에게 발달을 방해하거나 발작과 같은 신경학적 증상을 유발하는 질환이 있다고 의심되는 경우 가능한 한 빨리 자녀의 담당 의사를 방문하는 것이 중요합니다.
