과학자들은 우리의 신체적 특성 중 많은 부분이 유전자에 의해 미리 결정된다는 사실을 오랫동안 알고 있었습니다. 여기에는 눈 색깔, 키, 보조개가 있는지 여부가 포함됩니다.
이제 과학자들은 일부 유전자 돌연변이가 다른 건강 상태를 유발할 수 있는 고콜레스테롤을 비롯한 심각한 건강 상태를 유발할 수 있음을 발견했습니다.
최근 연구에 따르면 일부 사람들은 APOE4 유전자라고 하는 특정 유전적 돌연변이를 기반으로 높은 콜레스테롤을 가질 가능성이 더 높을 수 있습니다.
APOE4 유전자는 무엇입니까?
APOE 유전자는 단백질을 아포지단백 E(Apo E)로 만듭니다. Apo E는 체내에서 콜레스테롤의 생산, 수송 및 사용에 관여합니다. APOE 유전자에는 E2, E3 및 E4의 세 가지 공통 변이가 있습니다.
인간은 세포 내 모든 유전자에 대해 한 쌍의 두 세트의 모든 유전자를 가지고 있습니다. 이것은 APOE 유전자의 6가지 가능한 조합이 있음을 의미합니다: (E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 및 E4/E4)
E3/E3 조합은 가장 일반적인 조합이며 다음에서 찾을 수 있습니다.
APOE4 유전자 변이체는 아프리카인과 아프리카계 미국인에서 가장 흔하지만 전 세계의 인종 그룹에서 다양한 정도로 발견될 수 있습니다.
APOE4 유전자 변이를 가진 사람들은 알츠하이머와 심장병에 걸릴 확률이 더 높습니다. APOE4가 2개 있으면 심장병 위험이 45%, 알츠하이머병 위험이 12배 높아진다고 전문가들은 말한다.
MIT의 최근 연구에 따르면 콜린 보충제는 APOE4 유전자가 뇌의 지질 대사 및 스트레스 반응 능력에 미치는 영향을 역전시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
저지방, 고탄수화물 식단은 또한 높은 콜레스테롤 수치 및 APOE4 유전자와 관련된 건강 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. (APOE2 유전자를 가진 분들은 저탄수화물 고지방 식단을 권장합니다.)
APOE4 유전자가 콜레스테롤에 영향을 줍니까?
APOE 유전자의 다양한 변이는 사람들이 식단의 지방을 기반으로 하는 다양한 수준의 혈중 콜레스테롤에 더 취약하게 만듭니다.
APOE2 유전자는 일반적으로 낮은 LDL 수치와 관련이 있습니다. 반면에 E4 변이체는 콜레스테롤 대사가 더 빠른 것이 특징입니다. 이것은 일반적으로 APOE4 유전자를 가진 사람들의 체질량 지수가 낮더라도 LDL 및 총 콜레스테롤 수치를 높입니다.
E4/E4 유전자 조합을 가진 사람들은 LDL 수치가 높을 위험이 가장 큽니다. E2/E4 유전자 조합을 가진 사람은 일반적으로 E3/E3와 유사할 것으로 예상됩니다. (이것은 정상적인 예상 콜레스테롤 수치와 같습니다.) E3/E4 유전자 조합을 가진 사람은 E3/E3와 E4/E4 사이에 해당하는 위험 수준을 가지고 있습니다.
높은 양의 LDL은 심혈관 질환의 주요 위험 요소입니다. LDL 콜레스테롤은 동맥벽에 축적될 수 있기 때문에 때때로 “나쁜” 콜레스테롤이라고도 합니다. 이것은 혈압을 높이고 심장마비, 뇌졸중 및 죽상동맥경화증의 가능성을 높일 수 있습니다.
APOE4 유전자가 없더라도 개인은 LDL 수치가 높을 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 고콜레스테롤을 유발할 수 있는 다른 위험 요소의 예로는 흡연, 알코올 섭취, 운동 부족 등이 있습니다.
고 콜레스테롤에 대한 유전자 검사가 있습니까?
가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 높은 LDL 및 총 콜레스테롤 수치를 초래하는 유전 질환입니다. 현재 FH에 대한 유전자 검사가 가능하지만 한계가 있습니다.
예를 들어, FH를 유발할 수 있는 일부 돌연변이는 아직 알려지지 않았으며, 이는 FH가 유전자 검사를 통해 항상 밝혀지지 않을 수 있음을 의미합니다. 또한, 콜레스테롤이 높은 대부분의 사람들은 FH가 없으므로 높은 콜레스테롤 수치에만 근거한 유전자 검사는 도움이 되지 않을 수 있습니다.
FH 진단에는 유전자 검사가 필요하지 않습니다. 콜레스테롤 수치, 가족력 및 신체 징후는 FH 진단에 충분할 수 있습니다. FH에 걸릴 위험이 있다고 생각되면 유전자 검사를 받을 수도 있습니다.
유전자 검사는 LDLR, APOB 및 PCSK9 유전자를 조사하여 FH를 나타낼 수 있는 알려진 돌연변이가 있는지 확인합니다.
FH 돌연변이가 가족에서 발생하는 것으로 알려진 경우 해당 돌연변이에 대해 검사를 받아야 합니다. 귀하의 가족에서 아직 특정 FH 돌연변이가 확인되지 않은 경우에도 여전히 검사를 받을 수 있지만 결과는 유익하지 않을 수 있습니다.
FH를 유발하는 돌연변이가 없더라도 고콜레스테롤을 비롯한 다른 요인으로 인해 여전히 심장병의 위험이 있습니다. 콜레스테롤 수치는 지질 패널이라는 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다.
테이크아웃
APOE 유전자는 체내 콜레스테롤 생성 및 치료에 영향을 미치는 단백질을 만듭니다.
APOE 유전자에는 세 가지 일반적인 변이가 있습니다. APOE4 유전자 변이는 LCD 수준이 높을 가능성이 더 높다는 것을 의미할 수 있습니다. APOE4 유전자를 가진 사람들은 또한 알츠하이머병과 심장병에 걸릴 위험이 증가합니다.
유전학에 두 개의 APOE4 사본이 있는 경우 잠재적인 위험과 심각한 건강 상태의 가능성을 줄이는 방법에 대해 의사나 유전학자와 상담할 수 있습니다.
