위스콧-알드리치 증후군이란 무엇입니까?

Wiskott-Aldrich 증후군은 태어날 때부터 나타납니다. 일부 증상이 나타날 수 있습니다. 첫날 인생의.

Wiskott-Aldrich 증후군을 진단하는 데 사용되는 특징적인 세 가지 증상은 다음과 같습니다.

• 낮은 혈소판 수(혈소판 감소증)로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.
  • 피부의 점상점(점상출혈)
  • 장기간의 출혈

  • 타박상(자반병)

  • 코피가 난다
  • 내부 출혈
  • 뇌의 출혈

  • 어둡고 타르빛 변(멜레나)

  • 토혈(토혈)

• 면역 결핍 또는 약화 된 면역 체계로 인해 빈번한 감염이 발생할 수 있습니다.

• 습진 발진 반 1세 이전의 사람 수

가벼운 질병을 앓고 있는 사람들은 종종 다음과 같은 증상을 나타냅니다. 거의 또는 전혀 면역 결핍의 징후. 질병의 중증 형태는 고전적인 Wiskott-Aldrich 증후군이라고도 합니다. 전형적인 Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고 있는 사람들은 면역 기능이 극도로 저하될 수 있습니다.

자가면역 질환 및 Wiskott-Aldrich 증후군

어디에서나 26~72% Wiskott-Aldrich 증후군 환자 중 면역 체계가 신체의 건강한 세포를 공격하는 자가면역 문제가 발생합니다.

신고됨 자가면역 질환 Wiskott-Aldrich 증후군과 관련된 내용은 다음과 같습니다.

• 자가면역성 용혈성 빈혈: 자가면역 용혈성 빈혈은 면역 체계에 의해 적혈구가 파괴되는 것입니다.
• 호중구감소증: 자가면역 호중구감소증은 면역 체계에 의해 호중구라고 불리는 일종의 백혈구가 파괴되는 것입니다.
• 혈관염: 자가면역성 혈관염은 혈관 염증이 특징입니다.
• 염증성 장 질환: 염증성 장질환에는 궤양성 대장염과 크론병이 있습니다.
• 자가면역 신장 질환: 자가면역 반응은 신장에 염증을 일으키고 기능성 세포를 손상시킬 수 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 태어날 때부터 존재하는 WAS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 많은 면역 세포 기능에서 역할을 하는 WAS 단백질을 생산하는 데 필요한 지침을 신체에 제공합니다. 이상 300 이 단백질 생산에 문제를 일으킬 수 있는 돌연변이가 확인되었습니다.

WAS 유전자는 X 염색체에서 발견됩니다. 남성은 X염색체를 1개, 여성은 2개를 가지고 있습니다. 여성은 이 염색체의 백업 복사본을 가지고 있기 때문에 Wiskott-Aldrich 증후군의 거의 모든 사례가 남성에게서 발생합니다. Wiskott-Aldrich 증후군이 발생하려면 여성의 X 염색체 모두에 관련 돌연변이가 있어야 합니다.

위스코트-알드리치 적이 없었다 특정 지리적 위치나 인종 그룹에서 더 자주 보고되었습니다.

경증 형태의 Wiskott-Aldrich 증후군 환자는 다음과 같은 지지 치료만 필요할 수 있습니다.

• 습진 발진에 대한 국소 스테로이드 크림

• 박테리아 감염을 치료하는 항생제

• 출혈과 부상을 예방하기 위해 예방조치를 취합니다.
• 출혈 에피소드를 치료하는 약물

증상이 더 심각한 사람에게는 다음이 필요할 수 있습니다.

• 면역글로빈 주입: 상당한 항체 결핍증이 있는 사람의 경우 면역 체계를 지원하는 데 도움이 되도록 IV를 통한 면역글로불린 주입이 필요할 수 있습니다.
• 엘트롬보팍: 엘트롬보팍은 자가면역 반응으로 인한 낮은 혈소판 수를 치료하는 데 사용되는 경구용 약물입니다. 이는 줄기세포 이식을 기다리는 사람들에게 제공될 수 있습니다.
• 면역억제 요법: 자가면역 질환이 발생한 사람들에게는 면역억제제가 필요할 수 있습니다. 자가면역 반응으로 인한 낮은 백혈구 수는 다음에 반응할 수 있습니다. 리툭시맙.
• 비장절제술: 심각한 출혈이 있는 일부 사람들은 비장을 제거하는 비장절제술로 혜택을 볼 수 있습니다. 이 시술을 받은 사람들은 남은 생애 동안 항생제를 복용해야 합니다.

동종이형 골수 이식은 잠재적인 치료 옵션으로 등장했습니다. 이 절차에는 기증자로부터 혈액 세포를 생성하는 골수 세포를 채취하여 IV를 통해 혈류에 주입하는 과정이 포함됩니다.

동종이형 골수 이식은 전통적으로 어린이에게만 적용되었지만 최근에는 성인에게도 시행되었습니다. 예를 들어, 2023년 우수사례 심각한 Wiskott-Aldrich 증후군 증상이 있는 40대 남성 2명이 성공적으로 치료되었다고 보고했습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군을 잠재적으로 치료하기 위한 유전자 치료법이 연구 중입니다. 이는 혈액 응고에 문제를 일으키는 또 다른 유전적 질환을 위해 이미 개발되었습니다. 혈우병.

Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 전망은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 경미한 질병을 앓고 있는 사람들은 삶의 질이 높고 기대 수명이 긴 경우가 많습니다. 닫다 일반 대중에 비하면요.

중증 질환을 앓고 있는 사람들의 전망은 최근 몇 년간 치료 발전으로 인해 크게 개선되었습니다.

중증 위스코트-알드리치 증후군을 앓고 있는 사람들은 종종 어린 시절에 림프종과 백혈병이 발생할 위험이 높습니다. 자가면역질환의 발병은 다음과 관련이 있습니다. 더 나쁜 전망 암 위험이 증가합니다.

형제자매 기증자와 함께 동종이형 골수 이식을 받은 사람들의 무사고 생존율은 90%. 무사건 생존(Event-Free Survival)은 질병의 증상 없이 생존하는 사람의 수를 측정한 것입니다.

Wiskott-Aldrich 증후군은 주로 남성에게 영향을 미치는 드문 유전 질환으로 출혈, 면역체계 약화, 습진이라는 피부 발진을 유발합니다. 심각도는 경증부터 중증까지 다양합니다.

경미한 Wiskott-Aldrich 증후군 환자는 일반 인구와 비슷한 삶의 질과 수명을 가지고 있습니다. 심각한 형태의 질병을 앓고 있는 사람들은 암 발병, 감염 및 심각한 출혈 위험이 높습니다. 동종이형 골수 이식이 잠재적인 치료 옵션으로 떠오르고 있습니다.