개요
에피소드 운동 실조증 (EA)은 운동을 손상시키는 신경 학적 상태입니다. 인구의 0.001 % 미만에 영향을주는 경우는 드 rare니다. EA 환자는 몇 초에서 몇 시간 동안 지속될 수있는 나쁜 조정 및 / 또는 균형 (안타 시아) 에피소드를 경험합니다.
EA에는 8 가지 유형의 인식이 가능합니다. 다른 유형은 다른 유전 적 원인, 발병 연령 및 증상과 관련이 있지만 모두 유전 적입니다. 유형 1과 2가 가장 일반적입니다.
EA 유형, 증상 및 치료에 대한 자세한 내용은 계속 읽으십시오.
에피소드 운동 실조증 유형 1
에피소드 운동 실조증 1 형 (EA1)의 증상은 일반적으로 유아기에 나타납니다. EA1을 가진 어린이는 몇 초에서 몇 분 동안 지속되는 운동 실조증에 대한 짧은 시합을 가질 것입니다. 이 에피소드는 하루에 최대 30 번 발생할 수 있습니다. 다음과 같은 환경 적 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.
- 피로
- 카페인
- 정서적 또는 신체적 스트레스
EA1을 사용하면 근육 운동 장애 (근육 경련)가 운동 실조증 에피소드 사이 또는 운동 중에 발생하는 경향이 있습니다. EA1을 가진 사람들은 또한 에피소드 중에 말하기, 비자발적 움직임, 진전 또는 근육 약화에 어려움을보고했습니다.
EA1을 가진 사람들은 또한 머리, 팔 또는 다리의 근육 경직 및 근육 경련의 공격을 경험할 수 있습니다. EA1이있는 일부 사람들도 간질이 있습니다.
EA1은 KCNA1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 뇌의 칼륨 채널에 필요한 많은 단백질을 만드는 지침을 담고 있습니다. 칼륨 채널은 신경 세포가 전기 신호를 생성하고 보내는 데 도움이됩니다. 유전자 돌연변이가 발생하면 이러한 신호가 중단되어 운동 실조증 및 기타 증상이 발생할 수 있습니다.
이 돌연변이는 부모에서 자식으로 전달됩니다. 상 염색체 우성으로, 한 부모가 KCNA1 돌연변이를 겪으면 각 어린이도 50 %의 확률로 감염 될 수 있습니다.
에피소드 운동 실조증 유형 2
에피소드 운동 실조증 2 형 (EA2)은 일반적으로 유년기 또는 성인 초기에 나타납니다. 지난 몇 시간 동안 운동 실조의 에피소드가 특징입니다. 그러나 이러한 에피소드는 EA1보다 1 년에 1 ~ 2 주에서 3 ~ 4 주에 걸쳐 발생하는 빈도가 적습니다. 다른 유형의 EA와 마찬가지로 에피소드는 다음과 같은 외부 요인에 의해 유발 될 수 있습니다.
- 스트레스
- 카페인
- 알코올
- 약물 치료
- 열
- 육체 노동
EA2 환자는 다음과 같은 추가 에피소드 증상을 경험할 수 있습니다.
- 말하기 어려움
- 이중 시력
- 귀 울림
보고 된 다른 증상으로는 근육 떨림 및 일시적 마비가 있습니다. 에피소드 사이에 반복적 인 안구 운동 (안진)이 발생할 수 있습니다. EA2를 가진 사람들 중에서
EA1과 유사하게 EA2는 상 염색체 우성 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 경우 영향을받는 유전자는 칼슘 채널을 제어하는 CACNA1A입니다.
이와 동일한 돌연변이는 친숙한 편마비 편두통 1 형 (FHM1), 진행성 실조증 및 척수 소 뇌성 실조증 6 형 (SCA6)을 포함한 다른 상태와 관련이 있습니다.
외 형성 요실금의 다른 유형
다른 유형의 EA는 매우 드 rare니다. 우리가 아는 한, 유형 1과 2만이 하나 이상의 제품군에서 식별되었습니다. 결과적으로 다른 사람들에 대해서는 알려진 것이 거의 없습니다. 다음 정보는 단일 제품군 내의 보고서를 기반으로합니다.
- 에피소드 운동 실조증 3 형 (EA3). EA3는 현기증, 이명 및 편두통과 관련이 있습니다. 에피소드는 몇 분 동안 지속되는 경향이 있습니다.
- 에피소드 운동 실조증 유형 4 (EA4). 이 유형은 노스 캐롤라이나의 두 가족 구성원에서 확인되었으며 발병 후기와 관련이 있습니다. EA4 공격은 일반적으로 몇 시간 지속됩니다.
- 에피소드 운동 실조증 유형 5 (EA5). EA5의 증상은 EA2의 증상과 유사하게 나타납니다. 그러나 동일한 유전자 돌연변이로 인한 것은 아닙니다.
- 에피소드 운동 실조증 유형 6 (EA6). EA6는 한쪽에서 발작과 일시적 마비를 경험 한 독신 아동으로 진단되었습니다.
- 에피소드 운동 실조증 유형 7 (EA7). EA7은 4 세대에 걸쳐 한 가족의 7 명으로보고되었습니다. EA2와 마찬가지로, 유년기 또는 청년기 동안 발병했으며 지난 몇 시간 동안 공격했습니다.
- 에피소드 운동 실조증 유형 8 (EA8). EA8은 3 세대에 걸쳐 13 명의 아일랜드 가족 구성원으로 확인되었습니다. 운동 실조증은 개인이 걷기를 배우면서 처음 등장했습니다. 다른 증상으로는 보행 중 불안정, 말소리가 나 빠지고 약점이 있습니다.
이성 요 산증의 증상
EA의 증상은 몇 초, 몇 분 또는 몇 시간 동안 지속될 수있는 에피소드에서 발생합니다. 그들은 일년에 한 번 또는 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다.
모든 유형의 EA에서 에피소드는 균형 및 조정 장애 (타액 증)를 특징으로합니다. 그렇지 않으면 EA는 가족마다 크게 다른 것으로 보이는 광범위한 증상과 관련이 있습니다. 증상은 같은 가족 구성원마다 다를 수 있습니다.
다른 가능한 증상은 다음과 같습니다.
- 흐리거나 이중 시력
- 현기증
- 비자발적 움직임
-
편두통
- 근육 경련 (근육 빈혈)
- 근 경련 (근육)
- 근육 경련
- 근육 약화
- 구역질 및 구토
- 반복적 인 안구 운동 (안진)
- 귀 울림 (이명)
- 발작
- 어리석은 말 (dysarthria)
- 한쪽에 일시적인 마비 (편마비)
- 떨림
- 선회
때로는 EA 에피소드가 외부 요인에 의해 유발되기도합니다. 일부 알려진 EA 트리거에는 다음이 포함됩니다.
- 알코올
- 카페인
- 다이어트
- 피로
- 호르몬 변화
- 병, 특히 열병
- 약물 치료
- 신체 활동
- 스트레스
이러한 트리거가 EA를 활성화하는 방법을 이해하려면 더 많은 연구가 필요합니다.
에피소드 이산 증의 치료
에피소드 운동 실조증은 신경 학적 검사, 근전도 검사 (EMG) 및 유전자 검사와 같은 검사를 사용하여 진단됩니다.
진단 후 EA는 일반적으로 항 경련제 / 전이 제로 치료됩니다. Acetazolamide는 EA1 및 EA2 치료에서 가장 일반적인 약물 중 하나이지만 EA2 치료에 더 효과적입니다.
EA1을 치료하는 데 사용되는 대체 약물에는 카바 마제 핀 및 발 프로 산이 포함됩니다. EA2에서 다른 약물에는 플루 나 리진 및 달팜 프리 딘 (4- 아미노 피리딘)이 포함됩니다.
의사 나 신경과 전문의는 EA와 관련된 다른 증상을 치료하기 위해 추가 약물을 처방 할 수 있습니다. 예를 들어, 아미 팜 프리 딘 (3,4- 디아 미노 피리딘)은 안진의 치료에 유용한 것으로 입증되었다.
어떤 경우에는 물리 치료가 약물과 함께 사용되어 힘과 이동성을 향상시킬 수 있습니다. 운동 실조증이있는 사람들은 또한식이 요법과 생활 습관 변화를 고려하여 방아쇠를 피하고 전반적인 건강을 유지합니다.
EA 환자의 치료 옵션을 개선하려면 추가 임상 시험이 필요합니다.
전망
어떤 유형의 에피소드 운동 실조증도 치료할 수 없습니다. EA는 만성적이지만 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다. 시간이지나면서 증상이 저절로 사라지는 경우가 있습니다. 증상이 지속되면 치료는 종종 증상을 완화 시키거나 완전히 없애는 데 도움이 될 수 있습니다.
증상에 대해 의사와 상담하십시오. 그들은 당신이 좋은 삶의 질을 유지하도록 돕는 유용한 치료법을 처방 할 수 있습니다.
