알퍼스병: 당신이 알아야 할 모든 것

알퍼스병은 일반적으로 알퍼스병의 돌연변이로 인해 발생하는 진행성 유전 질환입니다. POLG1 유전자. 대략적으로 영향을 미칩니다. 100,000명 중 1명 어린이들. 남성과 여성은 거의 동등하게 영향을 받습니다.

당신의 돌연변이 POLG1 유전자는 폴리머라제 감마라고 불리는 효소의 기능을 손상시킬 수 있습니다. 이 효소는 미토콘드리아가 다음을 수행하는 데 필요합니다. 복제 및 수리 그들의 DNA. 이것이 없으면 자녀의 미토콘드리아와 세포가 죽습니다.

알퍼스병은 주로 어린이의 뇌와 간에 영향을 미칩니다. 이 두 기관은 신체에서 가장 많은 에너지를 필요로 하기 때문입니다. 뇌와 간은 모두 휴식 시 신체가 연소하는 총 에너지의 약 20%를 사용합니다.

알퍼스병은 일반적으로 다음과 같은 어린이에게 발생합니다. 2~4세. 대부분의 어린이는 이내에 사망합니다. 4 년 증상이 나타나기 시작합니다. 사망 원인은 대개 간질 지속증이나 간부전입니다. 간질 지속상태는 5분 이상 지속되는 장기간의 발작 또는 5분 이상 지속되는 일련의 발작을 말합니다.

에 대한 80% 의 어린이에게 2세 이전에 알퍼스병 증상이 나타납니다. 나머지 사람들은 2~25세 사이에 증상이 나타납니다. 유아기에 증상이 나타나지 않는 대부분의 사람들은 유아기에 증상이 나타납니다. 청년기.

그만큼 첫 번째 증상 알퍼스병은 일반적으로 건강하고 정상적으로 발달하는 어린이에게 약물 치료에 반응하지 않는 갑작스러운 발작이 발생하는 경우가 많습니다.

발작은 종종 국소 운동 발작이나 근간대경련으로 시작됩니다. 근간대경련은 갑작스럽고 짧은 비자발적 근육 경련입니다. 국소 운동 발작으로 인해 한쪽으로 몸이 갑자기 움직이게 됩니다.

발생할 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 상실
• 인지 능력 상실(치매)
• 비정상적인 근육긴장 또는 경직
• 뇌 기능의 변화로 이어지는 감염 관련 뇌병증
• 두통
• 구토
• 언어 지연
• 언어 상실

2021년 한 해에 검토에 따르면, 중국 연구자들은 알퍼스병을 앓고 있는 어린이 22명 중 6명이 발작이 시작되기 전에 발달 지연을 겪었다는 사실을 발견했습니다. 한 사람은 심각한 지적 장애를 가지고 있었습니다.

22명 모두 발작을 경험했습니다. 이들 어린이 중 한 명을 제외한 모든 어린이의 발작은 약물 치료에 반응하지 않았습니다.

이상에서 90% 알퍼스병 환자의 경우 이 질환은 유전자에서 발견된 열성 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. POLG1. 알퍼스병이 발생하려면 부모 모두로부터 이 돌연변이를 받아야 합니다.

비정상적인 POLG1 유전자는 미토콘드리아의 점진적인 죽음을 초래하고 결국 자녀의 세포, 특히 자녀의 세포의 죽음을 초래합니다. 뇌와 간 세포.

다른 미토콘드리아 장애 이 유전자의 돌연변이와 관련된 것은 다음과 같습니다:

• 진행성 외부 안근마비
• 파킨슨증
• 근간대성 간질 근육병증 감각 운동실조
• 소아 근뇌간병증 스펙트럼
• 운동실조 신경병증 스펙트럼

다음의 돌연변이 유전자 덜 일반적으로 알퍼스병과 연관될 수도 있습니다.

• PARS2
• FARS2
• 나스2
• GABRB2

의사들은 일반적으로 특징적인 징후와 증상을 찾고 알퍼스병과 관련된 유전자 돌연변이를 찾기 위한 혈액 검사를 실시하여 유아기에 알퍼스병을 진단합니다. 진단은 다음과 같습니다. 확인됨 와 함께:

• 유전자 검사
• 간 생검
• 부검

뇌파검사(EEG)라는 검사를 통해 자녀의 뇌 활동을 측정할 수 있습니다. 폴리스파이크가 중첩된 리드미컬한 고진폭 델타라고 하는 특정 패턴은 특징적인 발견 알퍼스병.

자기공명영상(MRI)은 다음을 통해 진단을 지원할 수 있습니다. 회색질로의 변화 자녀의 경우:

• 후방 피질 구조
• 시상
• 시각 정보를 처리하고 뇌의 어느 부분보다 에너지 소비가 가장 높은 후두 피질

현재 알퍼스병에 대한 치료법은 없으며 속도를 늦출 수 있는 방법도 없습니다. 치료는 자녀의 증상을 줄이는 것을 중심으로 이루어지며 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작을 줄이기 위한 항발작제

• 근육 증상을 완화하기 위한 물리 치료 또는 작업 치료

• 영양 공급에 도움이 되는 위루술 공급 튜브
• 영양 공급에 도움이 되도록 적은 양의 식사를 더 자주 먹습니다.
• 기계적 환기를 통한 장기 폐 지원
• 필요에 따라 진통제 및 근육 이완제

귀하의 자녀가 알퍼스병에 걸렸다는 사실을 알아내는 것은 자녀가 성인이 되어도 생존하지 못할 가능성이 높기 때문에 매우 어려울 수 있습니다.

사랑하는 사람을 임상 시험에 등록하면 연구자들이 알퍼스병에 대한 이해를 높이고 치료법 개발에 더 가까이 다가가는 데 도움이 될 수 있습니다. 국립 의학 도서관 데이터베이스에서 현재 임상 시험 목록을 찾을 수 있습니다.

United Mitochondrial Disease Foundation은 알퍼스병에 관해 귀하가 가질 수 있는 모든 질문에 답할 수 있는 지원 라인을 갖추고 있습니다. 그들은 또한 과학 연구 발전을 돕기 위해 mitoSHARE 등록을 공동으로 권장합니다.

알퍼스병은 자녀의 미토콘드리아 기능 장애를 일으키는 희귀한 유전 질환입니다. 이는 주로 자녀의 간과 뇌에 영향을 미치는 증상을 유발합니다. 대부분의 사람들은 간부전이나 장기간의 발작으로 인해 4년 이내에 사망합니다.

알퍼스병에는 치료법이 없으며 치료는 자녀의 증상 관리를 중심으로 이루어집니다. 의사는 자녀가 더욱 편안해질 수 있는 방법을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.