성인도 척추근위축증이 생길 수 있나요?

성인 발병 척수성 근위축이란 무엇입니까?

SMA는 두 번째 주요 원인 신경근 장애의.

신경근 장애는 신경계 내에서 문제를 경험하게 하는 질병입니다. 뇌와 척수의 운동 신경과 감각 신경 사이의 메시지는 신체의 나머지 부분과 효과적으로 통신하지 못하여 근육 약화를 일으킵니다.

SMA에는 5가지 주요 하위 유형(유형 0~4)이 있습니다. 성인 발병 유형은 유형 4로 간주되며 증상은 다음과 같습니다. 덜 심한 어린 시절부터 시작되는 유형보다 그 이유는 걷기와 같이 수명에 대해 설정된 운동 이정표와 연결되어 있습니다.

성인 발병 척수성 근위축증의 증상은 무엇입니까?

Better Health Channel에 따르면 확인된 SMA 유형 4 진단의 경우 증상이 18세에서 50세 사이에 시작되어야 합니다. 증상은 경증에서 중등도까지 다양하며 다리 근육 약화로 시작될 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 약점
• 근육 위축/소모
• 근육 조절 상실
• 근육 떨림
• 근육 경련

성인 발병 척수성 근위축증의 원인은 무엇입니까?

SMA는 선천적 질환으로 태어날 때부터 존재합니다.

SMA 유형 4는 상염색체 열성 패턴을 통해 번식 중에 전달됩니다. 이것은 영향을 받는 유전자(이 경우 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이)를 임신 중에 양쪽 부모로부터 물려받아야 함을 의미합니다.

SMN1 유전자는 신체의 운동 뉴런을 지원하는 단백질을 만듭니다. 이 단백질이 없으면 뉴런이 죽고 질병의 증상이 나타납니다.

성인 발병 척수성 근위축증은 어떻게 진단됩니까?

SMA 증상이 나타나면 의사와 약속을 잡는 것이 중요합니다. 예약 시 의사는 신체 검사를 실시하고 SMA의 가족력과 같은 중요한 의료 정보를 요청할 것입니다.

다음과 같은 추가 테스트를 주문할 수 있습니다.

• SMN1 유전자의 사본을 찾는 데 사용되는 유전자 검사(혈액 검사)

• 신경(신경) 전도를 측정하는 EMG 근전도 검사(EMG)

• 근육 위축을 평가하는 데 사용되는 근육 생검

성인 발병 척수성 근위축의 치료법은 무엇입니까?

SMA에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 질병 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.

물리 치료 및 작업 치료는 이동성 작업과 운동 범위 유지에 도움이 될 수 있습니다. 마찬가지로 일부 사람들은 보조기나 휠체어와 같은 보조 장치를 사용하여 혜택을 볼 수 있습니다.

도움이 될 수 있는 최신 약물에는 다음이 포함됩니다.

• 누시네르센: Nusinersen(Spinraza)은 어린이와 성인 모두에서 SMA를 치료하는 데 사용됩니다. 이 약물은 척수 주변의 체액에 주입되어 SMN 단백질의 기능을 지원하는 작용을 합니다.
• 리스디플람 (에브리스디): 이것은 성인을 포함하여 2개월 이상 된 사람들의 SMA 치료에 사용되는 경구용 약물입니다. 그것은 신체의 SMN 단백질을 증가시켜 작동합니다.

성인 발병 척수성 근위축증의 위험 요인은 무엇입니까?

다시 말하지만 SMA는 유 전적으로 유전됩니다. 남성과 여성이 SMA 발병 위험이 동일하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.

SMA 4형의 가장 큰 위험 요소는 유전자 돌연변이를 지닌 두 부모가 있다는 것입니다.

다음은 부모가 모두 보인자일 때의 위험 분석입니다.

• SMA가 발생할 확률 25%

• 캐리어가 될 확률 50%
• 질병이 없거나 보균자가 될 확률 25%

성인 발병 척수성 근위축증 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

Better Health Channel에 따르면 SMA 진단을 ​​받은 성인은 일반적으로 표준 기대 수명을 가지고 있습니다. 일반적으로 질병의 진행은 삼킴과 호흡을 조절하는 근육에 영향을 미치지 않습니다. 그리고 이동성이 영향을 받을 수 있지만 소수의 사람들만 휠체어 지원이 필요합니다.

성인 발병 척수성 근위축증과 함께 생활하기 위한 요령

진행성 질병 진단을 받는 것은 압도적일 수 있습니다. SMA와 함께 생활하는 동안 활동적이고 충만한 삶을 즐기는 데 도움이 될 수 있는 조치가 있다는 것을 아는 것이 중요합니다. 여기 몇 가지 예가 있어요.

• 의사와 상의하십시오. 증상이 일상 생활에 지장을 주는 경우 의사에게 알리십시오. 그들은 당신이 시도할 수 있고 도움이 될 수 있는 치료법을 추천할 수 있습니다.
• 계속 활동하세요. 많은 경우에 SMA 4형 환자는 보조 장치를 사용하지 않고도 독립적으로 생활하고 일할 수 있습니다.
• 적응하는 방법을 배우십시오. 일상적인 작업을 수행하는 데 어려움이 있는 경우 의사에게 자신에게 잘 맞는 접근 방식을 조정하거나 수정할 수 있는 방법에 대한 권장 사항을 요청하십시오.
• 지원 그룹 가입을 고려하십시오. Cure SMA는 SMA 커뮤니티를 위한 지원, 계획 이벤트 및 지지자를 제공하는 조직입니다. 사용 가능한 지원 그룹에 대한 자세한 내용은 의료 팀과 상의하십시오.
• 정신 건강을 우선시하십시오. 의사는 감정에 대처하는 데 도움이 되는 치료사를 소개할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

성인 발병 SMA는 얼마나 흔합니까?

SMA 환자 중 성인 발병은 상대적으로 드뭅니다. SMA 환자의 1%만이 4형 또는 성인기에 발병하는 SMA를 가지고 있습니다.

어떤 유형의 의사가 SMA를 치료합니까?

필요에 따라 신경과 전문의, 물리 치료사 또는 작업 치료사, 유전학자, 위장병 전문의 등을 포함하여 전반적인 건강을 지원하기 위해 의사 팀과 협력할 수 있습니다.

가족을 시작하려는 경우 어떻게 해야 합니까?

의사는 유전 상담사와의 만남을 제안할 수 있습니다. 위험, 유전자 검사 옵션 및 기타 가족 계획 요구 사항에 대해 논의할 수 있습니다.

테이크 아웃

SMA는 느리게 진행되는 신경근 질환입니다. 성인기에 시작될 때 – SMA 유형 4 – 증상은 대개 완전한 기능 상실을 일으키거나 사람의 기대 수명을 단축시킵니다.

의사 및 의료팀과 협력하여 최상의 삶을 살 수 있도록 적절한 치료법과 지원을 찾을 수 있습니다.