뒤시엔 근이영양증

DMD의 증상은 일반적으로 2세에서 6세 사이에 나타나기 시작합니다. DMD가 있는 많은 어린이는 유아기와 유아기에 규칙적으로 발달합니다.

DMD 증상은 다음과 같습니다.

• 걷기 어려움
• 걷는 능력의 상실
• 확대 송아지

• 영향을 받는 사람들의 약 1/3에서 발생하는 학습 장애

• 운동 능력 발달의 부족
• 피로
• 다리, 골반, 팔, 목의 쇠약이 급격히 악화됨

DMD는 유전병입니다. 그것을 물려받은 사람들은 디스트로핀이라는 근육 단백질과 관련된 유전자에 돌연변이가 있습니다.

Dystrophin은 근육 세포를 그대로 유지합니다. 그것의 부재는 DMD를 가진 어린이가 성장함에 따라 급속한 근육 악화를 유발합니다.

인간은 일반적으로 46개의 염색체. 우리는 각 생물학적 부모로부터 23개의 성염색체를 얻습니다. 여기에는 생물학적 어머니의 X 염색체와 생물학적 아버지의 X 또는 Y 염색체가 포함됩니다.

DMD 유전자는 X 염색체에 있습니다.

태어날 때 남성으로 지정된 사람들은 일반적으로 어머니의 X 염색체와 아버지의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 그들이 디스트로핀 유전자의 돌연변이 사본이 있는 X 염색체를 획득하면 단백질 생산을 돕는 해당 유전자의 두 번째 사본이 없습니다. 이로 인해 질병이 유전됩니다.

태어날 때 여성으로 지정된 사람들은 일반적으로 각 부모로부터 하나씩 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 유전자의 돌연변이 사본이 있는 X 염색체 하나만 획득하면 영향을 받지 않은 두 번째 사본을 가질 가능성이 높습니다. 이것이 DMD가 태어날 때 여성으로 지정된 사람들에게 훨씬 드문 이유입니다.

그러나 그들이 질병의 영향을 받지 않더라도 여전히 유전자를 가지고 다음 세대에 물려줄 수 있습니다.

DMD의 가족력은 위험인자이지만 알려진 가족력 없이도 상태가 진행될 수 있습니다. 사람은 상태의 조용한 운반자가 될 수 있습니다. 이것은 가족 구성원이 결함 유전자의 사본을 가지고 있을 수 있지만 그 사람에게 DMD를 유발하지는 않는다는 것을 의미합니다.

때로는 유전자가 어린이에게 영향을 미치기 전에 여러 세대에 걸쳐 유전될 수 있습니다.

태어날 때 남성으로 지정된 사람들은 태어날 때 여성으로 지정된 사람들보다 DMD를 가질 가능성이 더 높습니다. 국립희귀질환기구(National Organisation for Rare Diseases)는 남성 출생 3,500명당 1명꼴로 발병한다고 추정합니다.

반대로 DMD는 5천만분의 1 여성 출생.

정기 건강 검진을 통해 근이영양증의 징후를 발견할 수 있습니다. 귀하와 자녀의 소아과 의사는 자녀의 근육이 약해지고 조정력이 부족함을 알 수 있습니다.

혈액 검사와 근육 생검을 통해 DMD 진단을 확인할 수 있습니다.

의사가 이 진단에 도달하기 위해 사용하는 혈액 검사를 크레아틴 포스포키나제 검사라고 합니다. 근육이 악화되면 많은 양의 크레아틴 포스포키나아제 효소가 혈액으로 방출됩니다.

검사에서 높은 수준의 크레아틴 포스포키나아제가 검출되면 근육 생검 또는 유전자 검사를 통해 근이영양증의 유형을 결정할 수 있습니다.

DMD에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 덜 심각하게 만들고 기대 수명을 연장할 수 있습니다.

prednisone 및 deflazacort와 같은 코르티코스테로이드는 안정성과 독립적인 움직임을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다. 뼈 건강이 좋지 않은 경우 의사는 비스포스포네이트를 처방할 수도 있습니다.

DMD가 있는 아동은 종종 보행 능력을 상실하며 약 12세까지 휠체어가 필요합니다. 다리 보조기는 아동이 독립적으로 걸을 수 있는 시간을 연장할 수 있습니다. 정기적인 물리 치료는 근육을 최상의 상태로 유지합니다. 스테로이드 치료는 또한 근육 기능을 연장시킬 수 있습니다.

근육 약화는 척추 측만증, 폐렴 및 비정상적인 심박수와 같은 상태를 유발할 수 있습니다. 의사는 발생하는 상태를 치료하고 모니터링해야 합니다.

폐 기능은 질병의 말기에 악화되기 시작합니다. 수명을 연장하려면 인공 호흡기가 필요할 수 있습니다.

DMD는 치명적인 상태입니다. 2022년 연구에 따르면 DMD 환자의 기대 수명 중앙값은 23.7년. 그러나 근면한 치료를 통해 일부 DMD 환자는 40대까지 생존합니다.

그러나 의료 기술의 발전으로 DMD 환자의 전망이 개선되고 있습니다. 2021년 연구에 따르면 평균 수명은 1970년 이전에 태어난 사람들의 18.3년에서 1990년 이후에 태어난 사람들의 28.1년으로 꾸준히 증가하고 있습니다.

이 상태는 퇴행성이며, 이는 상태가 악화될수록 치료의 필요성이 증가함을 의미합니다.

2세에서 6세 사이에 증상이 나타나기 시작하면 일반적으로 의료팀의 정기적인 모니터링이 필요합니다.

질병의 후기 단계에서 DMD를 가진 대부분의 사람들은 삶의 질을 유지하기 위해 풀타임 케어가 필요합니다.

10대와 청년기에 질병의 마지막 단계가 나타나기 때문에 병원에 입원하거나 호스피스 치료를 받아야 할 수도 있습니다.

Duchenne 근이영양증을 예방할 수 있습니까?

DMD는 유전자를 통해 전달되기 때문에 임신 전에 DMD를 예방할 수 없습니다. 유전학자들은 돌연변이 유전자가 전달되는 것을 막을 수 있는 기술을 연구하고 있지만 성공적인 치료법을 찾지 못했습니다.

임신 전 유전자 검사를 통해 부부가 DMD가 있는 자녀를 가질 위험이 높은지 여부를 확인할 수 있습니다.

내가 Duchenne 근이영양증의 보인자인지 어떻게 알 수 있습니까?

DMD의 가족력이 있는 경우 무음 보균자인지 알고 싶을 수 있습니다. 유전자 검사는 귀하가 DMD를 유발하는 유전자에 대한 침묵 보균자인지 확실히 알 수 있는 가장 좋은 방법입니다.

Duchenne 근이영양증에 대한 새로운 치료법이 있습니까?

연구원들은 여러 가지를 조사하고 있습니다. 새로운 DMD 치료 전략, 그러나 진보는 도전적인 것으로 입증되었습니다. 증상을 관리하기 위한 일부 약물은 초기 임상 단계 시험에서 가능성을 보였지만 이후 시험에서는 효과적이지 않았습니다.

일부 연구자들은 잠재적인 치료법으로 유전자 요법을 제안했지만 지금까지 시도는 성공하지 못했습니다. 유전자의 크기. 과학자들은 또한 줄기 세포 이식을 조사하고 있습니다.

DMD는 가장 흔하고 심각한 유형의 근이영양증입니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 나타나며 기대 수명의 중앙값은 20대입니다.

DMD는 X-연관 유전병으로, 출생 시 남성으로 지정된 대부분의 사람들에게 영향을 미칩니다. 그들은 일반적으로 침묵 보균자인 생물학적 어머니로부터 물려받습니다.

지난 수십 년 동안 의학 발전으로 DMD 환자의 기대 수명이 늘어났습니다. 과학자들은 새로운 치료법이 그것을 더욱 증가시킬 수 있기를 희망합니다.