겸상 적혈구 지중해빈혈은 겸상 적혈구 유전자 돌연변이와 지중해빈혈 유전자 돌연변이를 모두 물려받은 경우에 발생합니다. 증상은 다른 유형의 겸상 적혈구 질환과 유사하지만 특정 돌연변이에 따라 달라질 수 있습니다.
헤모글로빈은 적혈구의 주요 구성 요소입니다. 폐에서 모든 장기와 조직으로 산소를 운반하는 역할을 합니다. 헤모글로빈을 생성하는 유전자의 돌연변이는 다양한 혈액 질환을 일으킬 수 있습니다.
이들 중 가장 잘 알려진 것은 겸상 적혈구 빈혈(SCA)입니다. SCA는 미국에서 가장 흔한 유전 질환입니다. 에 대한
헤모글로빈 유전자 돌연변이는 지중해빈혈을 유발할 수도 있으며, 이는 동남아시아, 아프리카 또는 지중해 혈통의 사람들에게 매우 흔합니다.
SCA와 지중해빈혈을 유발하는 유전자 돌연변이는 심각한 말라리아에 걸리지 않도록 보호해주기 때문에 특정 인구 집단에서는 흔히 발생합니다.
SCA와 지중해빈혈 돌연변이의 유병률이 높기 때문에 일부 어린이는 두 가지 모두 유전됩니다. 이는 겸상적혈구지중해빈혈병을 유발합니다. 겸상적혈구지중해빈혈의 가장 중요한 형태는 겸상 베타-지중해빈혈이라고 합니다.
겸상적혈구지중해빈혈의 원인은 무엇입니까?
일반적인 성인 헤모글로빈은 4개의 단백질, 즉 2개의 알파-글로빈과 2개의 베타-글로빈 사슬로 구성됩니다. 일반적으로 알파-글로빈 유전자 복사본 4개와 베타-글로빈 유전자 복사본 2개(각 생물학적 부모로부터 절반씩)를 물려받습니다.
이러한 유전자의 돌연변이로 인해 다양한 정도의 SCA 또는 지중해빈혈이 발생하거나 해당 질환 중 하나에 대해 “침묵” 보인자가 될 수 있습니다. 이는 질병을 전염시킬 수 있지만 스스로 증상이 나타나지 않음을 의미합니다.
두 가지 조건 모두 상염색체 열성 특성이므로 부모 모두로부터 유전자 돌연변이를 물려받아야 합니다. 부모 중 한 명은 SCA 돌연변이가 있고 다른 한 명은 지중해빈혈 돌연변이가 있는 경우 둘 다 상속받을 수 있습니다. 이 경우 겸상 적혈구 지중해 빈혈이 발생합니다.
낫적혈구 및 베타지중해빈혈
겸상 적혈구 지중해빈혈은 일반적으로 겸상 베타 지중해빈혈을 더 구체적으로 지칭합니다. SCA와 베타 지중해빈혈은 모두 염색체 11에 위치한 베타 글로빈을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
겸상 베타 지중해빈혈에는 두 가지 유형이 있습니다.
- 낫 베타0-지중해빈혈: 베타-글로빈 유전자 중 하나는 겸상 헤모글로빈을 만들고, 다른 하나는 본질적으로 기능하지 않습니다. 증상이 심합니다.
- 낫 베타+-지중해빈혈: 베타-글로빈 유전자 중 하나는 겸상 헤모글로빈을 생성하고, 다른 하나는 건강한 헤모글로빈의 양을 감소시킵니다. 증상은 대개 경미합니다.
낫적혈구 및 알파지중해빈혈
다른 염색체에 위치한 알파-지중해빈혈 돌연변이와 함께 SCA 돌연변이를 유전하는 것도 가능합니다. 그러나 알파-지중해빈혈 특성과 겸상적혈구 특성을 모두 갖고 있어도 일반적으로 심각한 질병을 일으키지 않습니다. 연구에 따르면 두 가지 특성을 함께 상속하면 증상이 완화될 수 있는 것으로 나타났습니다.
알파지중해빈혈병(일명 헤모글로빈 H병)과 겸상적혈구 형질이 결합된 경우는 이 두 가지 유전적 질환이 서로 다른 집단에서 발생하는 경향이 있기 때문에 더 드뭅니다. 하지만
겸상 적혈구 지중해빈혈은 다른 유형의 겸상 적혈구 질환과 어떻게 비교됩니까?
겸상 베타 지중해빈혈의 증상은 유전된 베타 지중해빈혈 돌연변이의 유형에 따라 다양할 수 있습니다.
낫 베타에서0-지중해빈혈, 신체는 거의 전적으로 겸상 헤모글로빈을 생성합니다. 심각한 증상은 조기에 나타납니다. 이 질병은 SCA 환자와 거의 동일합니다.
낫 베타 환자+-지중해빈혈은 여전히 전형적인 헤모글로빈을 생성합니다. 증상은 일반적으로 훨씬 덜 심각합니다.
지중해빈혈과 관련되지 않은 다른 형태의 겸상적혈구병도 있습니다. 이러한 상태에서는 증상이 SCA보다 경미한 경우가 많습니다.
겸상적혈구지중해빈혈의 증상은 무엇입니까?
건강한 적혈구는 말랑말랑한 디스크 모양을 하고 있습니다. 그러나 겸상 헤모글로빈은 단단한 초승달 모양으로 변해 적혈구를 변형시키고 손상시키는 경향이 있습니다.
이러한 기능 장애가 있는 적혈구는 작은 혈관을 차단하여 조직으로의 산소 흐름을 감소시킵니다. 이로 인해 다음과 같은 증상과 합병증이 발생합니다.
- 빈혈증
- 심한 통증 (혈관 폐쇄 위기로 인해)
- 성장 부진 및 사춘기 지연
- 피로 또는 약점
- 손과 발의 붓기
- 감염 위험 증가
- 시력 문제
- 비장 비대
- 뇌졸중
- 지속발기증
- 심장 및 폐 질환
- 뼈와 신장 손상
낫 베타 환자+-지중해빈혈은 이러한 증상을 경험할 수 있지만 덜 심각합니다.
의사는 겸상 적혈구 지중해빈혈을 어떻게 진단합니까?
미국 50개 주 모두 실시
의사가 겸상 적혈구 지중해빈혈을 의심하는 경우, 전체 혈구 수 및 헤모글로빈 전기영동과 같은 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 때로는 유전자 검사를 권장할 수도 있습니다.
겸상적혈구지중해빈혈의 치료법은 무엇입니까?
합병증의 위험을 줄이고 증상을 관리하는 데 도움이 되는 치료가 가능합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 감염을 예방하기 위한 백신과 예방적 항생제
- 수산화요소
-
수혈, IV 수액 또는 둘 다
- 혈관 폐쇄 위기 중 진통제
- 뇌졸중 위험과 눈, 심장, 폐 또는 신장 문제에 대한 정기 검사
겸상적혈구병의 유전적 기초를 바꾸는 잠재적 치료법은 다음과 같습니다.
- 줄기세포 이식
-
유전자치료제 새롭게
승인됨 SCA 및 낫 베타용0-지중해빈혈
겸상 적혈구 지중해빈혈 환자의 전망은 어떻습니까?
겸상 베타 지중해빈혈은 일반적으로 혈액 전문의의 평생 추적 관찰이 필요합니다. 일부 사람들은 SCA 환자에게서 나타나는 것과 유사한 합병증 발생률을 경험합니다.
낫 베타 환자+-지중해빈혈은 일반적으로 질병 경과가 더 경미하여 질병이 없는 사람과 생존율이 비슷합니다.
겸상 베타 환자의 기대 수명0-지중해빈혈은 SCA의 기대 수명과 유사합니다. 평균 생존율은 최근 수십 년 동안 향상되어
과학자들은 유전자 치료와 줄기세포 이식을 포함한 치료의 지속적인 발전이 결과를 지속적으로 개선할 것으로 기대합니다.
자주 묻는 질문
겸상적혈구빈혈과 지중해빈혈의 차이점은 무엇입니까?
SCA와 지중해빈혈은 모두 헤모글로빈을 생성하는 유전자의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. SCA는 적혈구의 모양에 영향을 미치는 베타-글로빈 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 낫 모양의 세포는 혈관을 막고 산소가 기관에 도달하는 것을 막아 심각한 빈혈 및 기타 증상을 유발합니다.
지중해빈혈은 알파- 또는 베타-글로빈 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이는 심각한 빈혈, 비정상적으로 작고 취약한 적혈구, 철분 과부하를 포함한 기타 합병증을 유발합니다.
겸상적혈구지중해빈혈은 겸상적혈구빈혈과 어떻게 비교됩니까?
겸상 적혈구 지중해빈혈 질환은 일반적으로 두 가지 유형의 겸상 베타 지중해빈혈을 의미합니다.
낫 베타 환자0– 지중해빈혈은 SCA와 거의 동일한 증상과 결과를 나타냅니다.
낫 베타+-지중해빈혈은 증상이 다양할 수 있지만 종종 SCA보다 경미합니다.
가장 심각한 유형의 겸상 적혈구 질환은 무엇입니까?
그만큼
하지만 낫 베타를 가진 사람들은0-지중해빈혈(Hb SB0) 똑같이 심각한 질병을 경험할 수 있습니다.
겸상 베타와 같은 다른 일반적인 형태의 겸상 적혈구 질환+-지중해빈혈(Hb SB+) 또는 Hb SC 질환은 경미한 경향이 있습니다.
테이크아웃
겸상 적혈구와 베타 지중해빈혈 돌연변이가 모두 유전되면 겸상 베타 지중해빈혈이라는 임상적으로 중요한 질병이 발생할 수 있으며, 이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다.
낫 베타0– 지중해빈혈은 SCA와 매우 유사하며 초기 및 잠재적으로 심각한 증상을 나타냅니다. 낫 베타+-지중해빈혈은 대개 경미합니다.
형태에 관계없이 겸상 베타 지중해빈혈 환자는 혈액 전문의의 평생 면밀한 모니터링이 필요하며 추가 백신, 약물, 검사 및 치료가 필요할 수 있습니다.
유전자 치료, 줄기세포 이식 등의 치료법이 발전하면서 이러한 유전적 질환에 대한 치료법에 대한 희망이 제시되고 있습니다.
