나비 피부병이란?
수포성 표피박리증은 일반적으로 유전되는 희귀 피부 질환입니다. 그것은 피부를 엄청나게 얇고 부서지기 쉽게 만듭니다.
이 상태로 태어난 사람들은 피부가 나비의 날개처럼 섬세하기 때문에 종종 “나비 어린이”라고 불립니다. 수포성 표피박리증과 함께 생활하는 것은 어려울 수 있으며 대부분의 경우 태어날 때부터 시작됩니다.
이 상태에 대한 치료법은 없지만 많은 치료 옵션이 있습니다. 성공적인 치료 방법은 상태의 중증도와 영향을 받는 신체 부위에 따라 크게 달라집니다.
수포성 표피박리증의 증상은 무엇입니까?
물집과 눈물이 나는 연약한 피부는 모든 유형의 수포 표피박리에서 일반적입니다. 통증과 가려움증은 일반적으로 물집과 눈물과 함께 나타납니다.
추가 증상을 유발할 수 있는 상태의 일부 하위 그룹과 개인마다 차이가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 손바닥이나 발바닥의 두꺼운 피부
- 거칠거나 두꺼운 손톱이나 발톱
- 피부색 또는 색조의 변화
- 피부의 흉터 및 조임
- 입 안의 물집
- 신체 내부의 다른 조직의 흉터 또는 조임
나비 피부병의 종류
수포성 표피박리증에는 여러 유형이 있습니다. 원인과 신체의 어떤 부분이 영향을 받았는지에 따라 분류됩니다.
이 상태의 대부분의 형태는 피부의 단백질이 만들어지는 방식에 영향을 미치는 한 쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.
유전적 원인이 있는 수포성 표피박리증은 4개의 하위 그룹으로 나뉩니다. 이것들은:
- 단순 표피 박리
- 접합부 표피 박리 수포
- 이영양증 수포성 표피박리증
- 킨들러 증후군
유전적 돌연변이로 인한 것이 아닌 수포성 표피박리증의 또 다른 범주가 있습니다. 대신에 수포성 표피박리증은 자가면역 질환으로 발전합니다.
단순 표피 박리
이것은 표피 박리의 가장 흔한 형태이지만 여전히 매우 드물며 30,000명 중 1명에서 50,000명 중 1명 사이에 영향을 미칩니다.
일반적으로 출생 시 또는 유아기에 시작되지만 성인기에도 발생할 수 있습니다. 이 하위 그룹의 상태에 있는 일부 사람들은 나이가 들면서 물집이 개선될 수 있습니다.
경미한 경우 물집은 일반적으로 손과 발에 국한됩니다. 더 심한 형태의 경우 신체의 더 많은 부분이 영향을 받을 수 있습니다. 변색되거나 얼룩진 피부도 이러한 형태의 수포성 표피박리증에 일반적입니다.
접합부 표피 박리 수포
이것은 상태의 더 심각한 형태 중 하나입니다. 그것은 백만 명당 약 3명에게 영향을 미치며 출생 시 또는 유아기에 시작할 수 있습니다.
수포 접합부 표피박리증은 신체의 넓은 부위에 수포를 유발하고 구강 내벽 및 내부 장기와 같은 점막에 영향을 줄 수 있습니다. 장과 같은 장기에 영향을 미치면 소화 및 영양 문제를 일으킬 수 있습니다.
이 물집이 반복적으로 치유되고 흉터가 생기면서 육아 조직이라는 피부 층을 형성합니다. 이 붉고 울퉁불퉁한 피부층은 쉽게 심하게 피가 납니다. 이것은 감염과 탈수로 이어질 수 있으며, 입이나 기도에서 발생하는 경우 호흡 문제를 일으킬 수도 있습니다.
수포성 표피박리증
이영양성 표피박리증은 일반적으로 문지름이나 긁힘으로 인한 부상이나 마찰에 대한 반응으로 100만 명당 약 3.3명에서 발생합니다.
손, 발, 팔꿈치가 가장 흔히 영향을 받지만 물집은 전신에 나타날 수도 있습니다. 이러한 물집이 입이나 소화관에 형성되면 치유되면서 흉터가 형성됩니다.
이 흉터는 영양실조와 성장 둔화로 이어지는 씹고 삼키는 문제를 일으킬 수 있습니다.
흉터는 신체의 다른 부분에서도 발생할 수 있으며 신체 전체의 지속적인 흉터는 다음을 유발할 수 있습니다.
- 손가락과 발가락 사이의 피부 융합
- 손톱이나 발톱의 손실
- 관절 기형
- 제한된 움직임
- 눈 염증
- 시력 상실
- 편평 세포 암종의 위험 증가
이 유형이 출생 시 존재하는 경우 아기는 광범위한 수포를 갖고 태어날 수 있으며 출생 과정에서 피부가 누락된 부분도 있습니다.
킨들러 증후군
킨들러 증후군은 일반적으로 출생 또는 유아기에 시작되지만 시간이 지남에 따라 감소하는 수포성 표피박리의 일종입니다. 물집은 일반적으로 손등과 발 꼭대기에 형성됩니다.
시간이 지남에 따라 이 부위의 흉터가 손가락과 발가락을 융합하거나 피부에 얇고 종이 같은 질감을 줄 수 있습니다.
이 양식을 사용하면 다음과 같은 증상도 나타날 수 있습니다.
- 칙칙한 피부 변색
- 피부 아래에 나타나는 혈관 클러스터
- 위의 두 가지 증상의 조합(poikiloderma)
- 손바닥과 발바닥의 두꺼워진 피부
- 햇빛과 자외선에 대한 민감성
킨들러 증후군은 이 질병의 매우 드문 형태로 전 세계적으로 약 250건의 사례만 보고됩니다.
수포성 표피 박리
유전적 돌연변이에 의해 유발되는 다른 유형의 수포성 표피박리와 달리 후천성 수포성 표피박리증은 일반적으로 30대 또는 40대에 성인기에 발병하는 자가면역 질환입니다.
이 질병의 전형적인 형태에서는 손상된 “외상을 입은” 피부에만 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 손, 무릎, 손가락 관절, 팔꿈치 및 발목에 혈액 또는 고름이 가득 찬 물집
- 쉽게 터지는 점막의 물집
- 물집이 치유되면서 밀리아라고 불리는 흰 반점이 형성되는 흉터
이 표피 박리 그룹에는 일반화 된 염증 유형도 있으며 다음을 유발할 수 있습니다.
- 피부의 손상된 부위에 집중하지 않는 광범위한 수포
- 피부의 전반적인 발적 및 가려움증
- 물집이 치유되면서 최소한의 흉터
이 상태에 대한 프레젠테이션 유형은 시간이 지남에 따라 달라질 수 있습니다.
EB 질병의 원인은 무엇입니까?
유전자 돌연변이는 대부분의 나비 피부병의 원인이지만, 각 하위 그룹에 공통적으로 다른 유전자 돌연변이가 있습니다.
단순 표피 박리
이것은 일반적으로 케라틴 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 피부의 바깥층에 힘과 탄력을 부여하며, 부족하면 마찰과 가벼운 자극에 취약합니다.
Ogna 유형이라고 하는 더 드문 형태의 수포성 단순 표피박리를 유발하는 또 다른 유전자 돌연변이가 있습니다. 이 하위 그룹은 플렉틴이라는 단백질을 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 플렉틴은 피부의 최상층인 표피를 그 아래층에 부착하는 데 도움이 됩니다.
접합부 표피 박리 수포
이 형태의 질병에서 돌연변이되는 유전자는 일반적으로 Iaminein이라는 단백질과 특정 콜라겐을 만드는 유전자입니다.
라미닌은 피부를 강화하고 최상층에 부착하는 데 도움이 됩니다. 이 단백질의 발달 문제로 인해 피부층이 분리될 수 있습니다.
돌연변이가 콜라겐을 생성하는 유전자에 영향을 미치면 힘줄과 인대와 같이 신체를 연결하는 조직의 강도가 손상될 수 있습니다. 콜라겐이 부족한 피부는 힘과 유연성도 부족할 수 있습니다.
수포성 표피박리증
특히 하나의 유전자는 이러한 유형의 수포성 표피박리를 유발하며, 이것이 유형 VII 콜라겐을 만드는 유전자입니다. 이 콜라겐은 몸을 함께 고정시키는 접착제와 같은 결합 조직을 강화하고 지원합니다.
이러한 콜라겐이 없으면 피부, 인대 및 기타 조직이 약해집니다.
킨들러 증후군
킨들러 증후군의 경우 유전자 돌연변이가 상피 세포에서 발견되는 단백질에 영향을 미칩니다. 이 세포는 신체의 표면과 내부 공동을 형성하며 세포의 움직임과 기능에 중요합니다.
수포성 표피 박리
이 유형의 질병의 근본 원인은 유전적인 것이 아니라 알려지지 않은 상태로 남아 있습니다. 면역 세포는 이러한 형태의 표피 용해에서 특정 유형의 콜라겐을 표적으로 삼는다고 믿어집니다.
상태는 어떻게 진단됩니까?
이 질병의 많은 형태가 유전적이기 때문에 진단은 일반적으로 가족력이 있는 사람입니다. 피부의 육안 검사로도 진단을 내리기에 충분할 수 있습니다.
그러나 대부분의 경우 의사가 현미경으로 피부 샘플을 면밀히 검사할 수 있도록 피부 생검을 실시할 수 있습니다.
수포성 표피박리증의 경우 염증 수준과 항체를 확인하기 위한 혈액 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.
나비 피부병은 어떻게 치료합니까?
어떤 유형의 수포성 표피박리증에 대한 치료법은 없지만 관리할 수는 있습니다. 치료에는 일반적으로 다음과 같은 조합이 포함됩니다.
- 상처 치료
- 통증과 염증을 완화시키는 약물
- 새로운 부상 방지
- 합병증 피하기
수포성 표피박리증은 신체의 많은 부분에 영향을 줄 수 있기 때문에 발생할 수 있고 치료해야 하는 여러 합병증이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 빈혈증
- 충치
- 변비
- 탈수
- 건조한 피부
- 과도한 발한
- 눈 문제
- 감염
- 영양 실조
- 운동 문제
- 입이나 기도의 협착
- 피부암
- 천천히 치유되는 상처
집에서 자신이나 나비 피부병이 있는 사람을 돌보기
이 질환을 가진 사람들을 돌보는 많은 사람들은 자녀를 돌보는 부모입니다. 상처 치료는 치료의 가장 배우기 어려운 측면일 수 있지만 시간과 연습을 통해 더 쉬워집니다.
재택 상처 치료 간호사를 이용하거나 전문 상처 치료 센터를 방문할 자격이 있을 수도 있습니다. 적절한 상처 관리는 좋은 치유를 촉진하고 흉터 조직을 예방할 뿐만 아니라 감염과 같은 합병증을 예방하는 데 중요합니다.
당신은 또한 증가 할 수 있습니다
- 부상으로부터 피부를 보호하기 위해 드레싱과 패딩 사용
- 수포 형성을 방지하기 위해 손바닥과 발바닥에 염화알루미늄 20% 도포
- 크림을 사용하여 피부를 부드럽게 하고 두꺼워지는 것을 방지
- 소화 관련 문제가 있을 때 영양 지원
- 피부를 촉촉하고 덮는 유지
- 물집이 빠지다
- 감염의 초기 징후 관찰
예지
많은 표피 박리 환자의 경우 이 질병은 유아기에 시작되지만 시간이 지나면서 덜 심각해질 수 있습니다. 통증과 염증은 견디기 어려울 수 있지만 예후가 항상 증상만큼 나쁜 것은 아닙니다.
경미한 경우에는 질병을 통제할 수 있는 치료법과 약물을 찾을 수 있습니다. 내부 장기가 관련된 더 심한 경우에는 예후가 더 나빠질 수 있습니다.
흉터로 인해 뻣뻣해지는 점막과 신체 조직이나 흉터 조직으로 인해 기도가 막히면 심각하거나 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다. 이러한 만성 질환의 조기 진단과 적극적인 관리가 중요합니다.
귀하 또는 귀하가 돌보는 사람이 EB 진단을 받은 경우
귀하 또는 귀하가 돌보는 사람이 이 상태로 진단받은 경우 임상 시험에 참여하여 치료 옵션을 발전시킬 수 있습니다. 의사는 임상 시험에 등록하는 과정을 안내하고 치료를 위한 지역 리소스와 연결하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
이 질환이 있는 사람들과 그들의 간병인을 지원하는 조직이 많이 있습니다.
- 데브라 인터내셔널
- 미국 수포성 위축성 표피박리 연구 협회(DEBRA of America)
- 수포 표피 박리 센터
- 수포 표피 박리 의학 연구 재단 (EBMRF)
- 유전성 피부질환센터
- 레어커넥트
테이크아웃
수포성 표피박리증에는 여러 유형이 있으며 대부분은 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 상태는 드물지만 만성적이고 고통스러운 수포를 유발할 수 있습니다.
이 물집은 신체의 특정 부분에서 발생하거나 광범위할 수 있으며 심지어 내부 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 조건을 관리하려면 시간, 인내 및 많은 노력이 필요합니다.
증상 관리에 도움이 필요하거나 이 질병에 걸린 다른 사람을 돌보는 데 도움이 필요한 경우 의사 또는 지역 기관과 상담하십시오.
