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척추 근육 위축의 합병증

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척수성 근위축증(SMA)은 점진적으로 운동 뉴런을 파괴하는 유전병 그룹을 말합니다. 운동 뉴런은 뇌간과 척수에서 발견되는 일종의 신경 세포입니다.

운동 뉴런은 호흡, 말하기, 걷기 및 삼키기를 포함할 수 있는 골격근 활동을 담당합니다. 신경 세포의 파괴는 근육 약화와 위축으로 이어집니다.

가장 흔한 형태는 생존 운동 뉴런 1 유전자의 변화로 인해 발생합니다(SMN1) 염색체 5q에. 이 유전자는 생존 운동 뉴런(SMN) 단백질을 만드는 역할을 합니다. 이 단백질이 없으면 근육 뉴런이 사라져 근육이 약해지고 근육이 쇠약해집니다.

이 기사에서는 SMA의 다양한 유형, 증상, 합병증 및 치료법을 검토합니다.

SMA의 종류

SMA는 4가지 일반적인 유형과 1가지 드문 유형이 있습니다. SMN1 유전자. 유형은 증상이 시작된 연령과 달성한 최고 이정표를 기반으로 합니다.

각 유형 내에서도 귀하 또는 사랑하는 사람의 능력은 크게 다를 수 있습니다. 또한 시간이 지남에 따라 추가적인 기능 손실이 있을 수 있습니다.

그만큼 유형 SMA는 다음과 같습니다.

유형 0

이것은 가장 드문 형태이며 매우 심각합니다. 자궁에 있는 동안 태아는 움직임이 감소합니다. 출생 후 영아는 일반적으로 쇠약으로 인해 수유 및 호흡 관리가 필요합니다. 또한 관절 문제와 심장 결함이 있을 수 있습니다.

그들은 일반적으로 치료 없이 몇 달 동안만 살 수 있습니다.

유형 1

의사는 종종 생후 6개월 이내에 유형 1 SMA를 식별할 수 있습니다. 유아 발달:

  • 낮은 근긴장도
  • 사지 움직임 감소
  • 연축(근육 경련)
  • 수유 어려움
  • 호흡 곤란
  • 힘줄 반사의 부족
  • 척추 측만증

치료하지 않으면 제1형 영아는 앉거나 서 있는 것과 같은 이정표에 도달하지 못하고 호흡 합병증으로 인해 2년 이내에 사망할 수 있습니다.

유형 2

중간 형태인 유형 2는 종종 생후 6개월에서 18개월 사이에 발생합니다. 이는 일반적으로 청소년기와 젊은 성인기 사이에 사망률과 함께 기대 수명을 감소시킵니다.

질병 진행은 크게 다를 수 있지만 치료는 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유형 3

Kugelberg-Welander병이라고도 하는 제3형 SMA의 증상은 생후 18개월 이후에 나타납니다. 징후에는 일반적으로 다음과 같은 문제가 포함됩니다.

  • 걷는
  • 의자에서 서서
  • 등반 단계
  • 달리기

그것은 종종 호흡기 감염의 위험을 증가시킬 수 있지만 치료를 받으면 영향을 받은 사람들은 정상적인 수명을 갖습니다.

유형 4

이것은 일반적으로 21세 이후에 발생하는 경미한 형태의 SMA이며 경증에서 중등도의 근위 근육 약화와 관련이 있습니다.

다른 덜 일반적인 형태의 SMA가 존재하지만 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

일반적인 증상

증상은 중증에서 경증까지 다양하며 일반적으로 신경 세포의 일종인 운동 뉴런에 있는 기능적 SMN 단백질의 양에 따라 결정됩니다. 각 유형의 증상은 다음과 같습니다.

유형 0:

  • 태아 운동 감소
  • 심한 약점
  • 근긴장 감소
  • 이정표에 도달하지 못함
  • 심장 결함

유형 1:

  • 심오한 약점
  • 결코 스스로 앉는 이정표에 도달하지 않습니다
  • 빨기, 삼키기 또는 호흡 곤란

유형 2:

  • 서거나 걷는 것을 방해할 수 있지만 일반적으로 얼굴에는 영향을 미치지 않는 근육 약화

유형 3:

  • 서서 걸을 수 있지만 근력 약화는 나중에 이 능력을 서서히 감소시킵니다.

유형 4:

  • 모든 이정표에 도달하고 성인기에 근위 근육 약화 증상

관련 합병증

심한 유형의 SMA에서 아이는 출생 후 오래 살지 못할 것입니다. 가지고 태어난 아기 유형 0 몇 주에서 6개월 사이의 매우 제한된 기대 수명을 가지고 있습니다. 그들은 일반적으로 호흡 부전으로 사망합니다.

가지고 태어난 아이들 유형 1 2세까지 호흡 부전으로 사망할 수도 있지만 현대적인 치료로 수명을 연장할 수 있습니다. 그들은 또한 걷거나 앉는 것과 같은 일부 이정표에 도달할 수 있습니다.

어린이 유형 2 종종 10대나 젊은 성인이 될 때까지 삽니다. 호흡기 문제가 있을 수 있으며 움직임과 관련된 모든 이정표를 달성하지 못할 수 있습니다.

치료를 통해 유형 3 종종 정상적인 수명을 삽니다. 그러나 척추 측만증, 관절 구축 또는 호흡기 질환과 같은 질환이 발생할 수 있습니다.

유형 4 SMA의 가장 가벼운 형태이며 성인 발병 및 약화된 중심 근육과 관련이 있습니다. 사람은 일반적으로 큰 합병증이 없으며 완전한 삶을 살 수 있습니다.

치료

치료는 SMA를 치료하지 않습니다. 그러나 증상을 해결하고 합병증을 도울 수 있습니다.

미국 식품의약국(FDA)이 2016년 승인한 첫 번째 의약품은 누시네르센(스핀라자)이다. 주사는 어린이와 성인 모두에게 안전합니다. SMN 단백질 생산을 증가시키는 데 도움이 됩니다.

FDA 승인 onasemnogene abeparovec-xioi(Zolgensma)는 2세 미만 어린이를 위한 유전 요법으로 2019년에 출시되었습니다. 이 약물은 운동 뉴런을 표적으로 하는 바이러스를 전달하여 근육 운동과 기능을 개선하는 데 도움을 줍니다.

2020년에는 유사한 경구용 약물인 ri0.25sdiplam(Evrysdi)이 2세 이상의 어린이에게 제공되었습니다.

다른 치료 및 요법에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 연설
  • 직업
  • 물리 치료
  • 복권
  • 버팀대 또는 휠체어와 같은 보조 장치
  • 스트레칭 운동
  • 적절한 영양 공급

테이크아웃

SMA는 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다. 가장 심각한 유형의 SMA를 가지고 태어난 어린이는 일반적으로 수명이 단축되고 호흡 부전으로 사망할 수 있습니다.

경미한 형태의 어린이와 성인은 움직임을 돕기 위한 보조 장치가 필요할 수 있으며 척추 측만증, 더 빈번한 호흡기 감염 및 관절 추측이 발생할 수 있습니다.

치료는 합병증 발생 가능성을 줄이고 전반적인 결과를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.