임신 중에 어떤 유전자 검사를 받을 수 있습니까?

임신 중 유전자 검사란?

긍정적인 임신 테스트기가 사라지는 것을 보고 처음 설렘이 사라지고 나면 첫 번째 산전 진료 예약을 해야 합니다. 앞으로 9개월 동안 담당 의사는 귀하의 건강과 아기의 건강을 평가하는 다양한 검사를 제공할 것입니다.

일부 검사는 아기가 가질 수 있는 유전적 또는 기타 건강 문제를 찾기 위한 것입니다. 이 정보를 통해 적절한 의료 서비스를 받고 자녀의 잠재적인 건강 합병증에 대해 알 수 있다는 것이 아이디어입니다.

몇 가지 테스트가 제안됩니다. 임신 중 모든 사람. 다른 사람들은 나이, 민족 또는 가족 병력과 같은 다른 요인을 기반으로 할 수 있습니다. 즉, 유전자 검사 또는 검사는 임신 중에 선택 사항입니다.

임신 중 유전자 검사의 종류는 무엇입니까?

산전 유전자 검사에는 두 가지 분류가 있습니다. 이 둘의 주요 차이점은 한 유형은 문제의 가능성을 평가하고 다른 유형은 진단을 위해 보다 상세하고 결정적인 정보를 수집한다는 것입니다.

상영

선별검사는 일반적으로 비침습적 검사(예: 혈액 검사 또는 초음파 검사)를 통해 아기에게 특정 건강 문제나 선천적 결함이 있을 가능성이 있음을 나타낼 수 있는 결과를 제공합니다.

이러한 검사는 진단을 제공하거나 진단을 확인하지 않습니다. 사실, 선별 테스트는 실제로는 존재하지 않는데 잠재적인 문제가 있음을 보여줄 수 있습니다. 또는 선별 테스트에서 실제로 존재하는 문제를 놓칠 수 있습니다.

특수 증상

진단 테스트는 일반적으로 예를 들어 태반 조각을 수집하는 것과 같이 더 침습적이며 건강 문제 또는 선천적 결함에 대한 결정적인 결과를 제공할 수 있습니다.

진단 테스트는 자주 35세 이상의 여성, 선천적 결함의 병력이 있는 여성, 또는 당뇨병, 루푸스 또는 고혈압과 같은 특정 건강 문제가 있는 여성에게 제공됩니다.

임신 중 유전자 선별 검사는 무엇입니까?

선별 검사는 일반적으로 특정 상태 또는 선천적 결함과 관련하여 양성 또는 음성 결과를 제공합니다. 그들은 문제의 가능성과 진단의 확인을 나타냅니다.

선별 검사는 첫 번째 또는 두 번째 삼 분기에 수행될 수 있습니다.

임신 첫 삼 분기 유전자 선별 검사

다음 선별 검사는 몇 주 사이에 함께 수행됩니다. 11 및 13 임신 중.

• 산모 혈액 검사: 이 혈액 검사는 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG) 및 임신 관련 혈장 단백질-A(PAPP-A) 수치를 선별합니다. 매우 낮은 또는 매우 높은 이 단백질의 수치는 아기에게 염색체 장애가 있음을 나타낼 수 있습니다.
• 초음파: 목덜미 반투명도(NT) 스캔이라고도 하는 이 영상 검사는 탐침을 하복부 위에 놓거나(복부 초음파) 질에 삽입하여(경질 초음파) 수행됩니다. 발달 중인 아기의 사진을 찍고 아기의 목 뒤에서 액체를 찾습니다. 체액이 너무 많으면 아기에게 염색체 문제 또는 선천성 심장 결함이 있음을 나타낼 수 있습니다.

임신 2분기 유전자 선별 검사

• 산모 혈청 검사: 이 검사에는 21번 삼염색체증(다운 증후군), 18번 삼염색체증(에드워드 증후군) 또는 신경관 결손의 표지를 찾는 혈액 검사가 포함됩니다. 가장 정확한 결과를 얻으려면 이 검사를 15주에서 17주 사이에 해야 하지만 14주에서 20주 6일 사이 어느 곳에서나 할 수 있습니다.
• 이상 초음파: 이 초음파는 아기의 머리부터 발끝까지 관찰합니다. 의료 전문가는 아기의 머리 크기와 기타 잠재적인 신체적 문제를 살펴봅니다. 이 초음파는 일반적으로 다음 사이에 수행됩니다. 18주와 20주 네, 아기의 성별을 알아낼 수 있는 스캔이기도 합니다.

첫 번째 및 두 번째 삼 분기 결합 선별 검사

한 번의 선별 검사에서 결과를 가져오는 대신 의사가 임신 첫 번째 삼 분기와 두 번째 삼 분기의 선별 검사 결과를 조합하여 수집할 것을 제안할 수 있습니다. 이러한 검사의 정보를 결합하면 하나의 검사만 사용하는 것보다 더 정확한 결과를 얻을 수 있습니다.

기타 유전자 선별 검사

• 무세포 DNA 유전자 스크리닝 검사: 비침습적 산전검사(NIPT)라고도 하는 무세포 DNA 유전자 선별 검사는 산모의 혈액에 순환하는 아기의 유전 물질에서 유전 정보를 찾는 간단한 산모 혈액 검사를 포함합니다. 이 검사는 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군 및 성염색체 문제를 찾을 수 있습니다. 그것은 또한 아기의 성별을 보여줄 수 있습니다. 무세포 DNA 스크리닝은 임신 10주 이후에 수행할 수 있습니다.
• 캐리어 테스트: 임신을 하기도 전에 한 번 더 검진을 받을 수 있습니다. 이것을 보인자 검사라고 하며 가족에 있을 수 있는 특정 유전적 유전 질환에 대한 우려가 있는 부부를 위한 것입니다. 이 검사는 임신 전 아무 때나 할 수 있으며 일반적으로 볼에서 혈액이나 조직 샘플을 채취하여 수행합니다.

임신 중 유전자 진단 검사는 무엇입니까?

임신 중 유전 검사에는 태반 또는 융모막 융모 세포 검사가 포함됩니다. 이러한 재료를 테스트할 때 다음과 같은 다양한 기술이 사용됩니다.

• 핵형: 핵형은 가장 큰 것부터 작은 것 순으로 염색체를 배열하는 것입니다. 이렇게 하면 누락되거나 추가되거나 손상된 염색체를 더 쉽게 분류할 수 있습니다. 결과는 1~2주 정도 소요됩니다.
• 형광 제자리 교잡: FISH라고도 하는 이 방법은 X 및 Y 염색체뿐만 아니라 13번, 18번, 21번 삼염색체에 대한 결손/추가 염색체를 감지하는 방법입니다. 결과는 1~2일이면 됩니다.
• 염색체 마이크로어레이 분석: 이 방법은 염색체 세트 전체에서 누락/추가 염색체를 찾습니다. 핵형 분석이 놓친 문제를 감지할 수 있으며 완료하는 데 약 1주일이 걸립니다.
• DNA 검사: 귀하 또는 귀하의 파트너가 낭포성 섬유증 또는 기타 유전적으로 유전되는 건강 문제와 같은 특정 상태의 가족 병력이 있는 경우 특정 DNA 검사를 요청할 수도 있습니다.
• 양수천자: 양수천자는 임신 15주에서 20주 사이에 수행됩니다. 그러나 의사는 상황에 따라 출생 전 언제든지 이 진단 검사를 제안할 수 있습니다. 검사를 수행하기 위해 의사는 얇은 바늘을 자궁에 삽입하여 분석을 위해 소량의 양수를 수집합니다. 바늘은 안전을 위해 초음파 기술을 사용하여 안내됩니다. 이 검사 후의 위험에는 출혈이나 양수 손실이 포함되며, 이 둘은 일반적으로 저절로 해결됩니다. 양수 천자를 사용하면 약간의 임신 손실 위험이 있습니다.
• 융모막 융모 샘플링(CVS): 융모막 융모 샘플링에는 테스트를 위해 태반 샘플(생검)을 채취하는 것이 포함됩니다. 조직 수집은 자궁경부(경경부) 또는 복부(경복부)를 통해 수행될 수 있습니다. 이 검사는 임신 10주에서 13주 사이인 양수천자보다 임신 초기에 수행됩니다. 양수천자와 마찬가지로 CVS에서도 유산의 위험이 있습니다. 다른 위험에는 출혈, 막 파열 또는 감염이 있습니다.

임신 중 유전자 검사 결과는 무엇을 의미합니까?

대부분의 결과가 “정상” 또는 음성으로 돌아올 수 있지만 이것이 항상 아기가 유전적 장애를 가질 가능성이 0이라는 것을 의미하지는 않습니다.

다시 말하지만 선별 검사에서 얻은 결과는 자녀에게 특정 상태나 선천적 결함이 있는지 여부에 대한 흑백 또는 “예”/”아니오”의 대답이 아닙니다. 대신, 선별 검사를 통해 특정 상태와 선천적 결함의 가능성이 드러납니다. 추가 검사를 통해 양성 선별 검사가 확인(또는 확인될 수 있음)됩니다.

진단 검사에서 긍정적인 결과는 아기가 검사에서 찾고 있던 유전적 문제나 선천적 결함이 있을 위험이 더 높다는 것을 의미합니다. 이런 일이 발생하면 의사는 사용 가능한 다양한 옵션과 임신 중 및 임신 후에 필요할 수 있는 추가 치료에 대해 논의할 것입니다. 의사는 특정 장애에 대한 자세한 정보를 얻기 위해 전문의에게 의뢰할 수도 있습니다.

자주 묻는 질문

임신 중에 유전자 검사를 거부할 수 있습니까?

유전자 검사는 선택 사항입니다.

임신 중에 유전자 검사를 받을지 여부는 귀하의 결정입니다. 검사의 이점과 위험에 대해 의사와 상담하십시오. 의사는 귀하와 아기에게 가장 적합한 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 즉, 의사는 귀하의 동의 없이 유전자 검사를 수행할 수 없습니다.

유전자 검사로 아기의 성별을 알 수 있습니까?

예. 유전자 검사를 통해 아기의 성별을 알 수 있습니다. 예를 들어 NIPT는 아기의 성별을 예측하는 데 최대 98% 정확할 수 있습니다. 검사에서 Y 염색체가 감지되면 아기가 남아일 수 있습니다. 검사에서 Y 염색체가 검출되지 않으면 아기가 여아일 수 있습니다.

유전자 검사에서 결과를 얻는 데 얼마나 걸립니까?

선별 또는 검사 결과를 받는 데 걸리는 시간은 검사, 사용된 기술 유형 및 검사실에 따라 다릅니다. FISH의 경우와 같은 경우에는 며칠 만에 결과를 받을 수 있습니다. 핵형 분석과 같은 다른 방법은 1~2주가 소요될 수 있습니다.

유전자 검사는 건강 보험에 포함됩니까?

일부 유전자 검사는 건강 보험에 포함될 수 있습니다. 귀하의 보장 범위는 귀하의 정책 및 일부 경우에 35세 이상, 유전적 문제의 병력 또는 의사가 필요하다고 간주하는 검사에 대한 기타 이유와 같은 위험 요소에 따라 다릅니다. 자세한 내용은 건강 보험 제공자에게 문의할 수 있습니다.

테이크아웃

유전자 검사에 대해 질문이나 우려 사항이 있는 경우 의사와 약속을 잡으십시오.

검사는 필수는 아니지만 임신 전 약속이나 첫 산전 방문 시 권장 사항에 대해 논의할 수 있습니다.

대부분의 여성은 유전자 선별 검사와 진단 검사 모두에서 음성 결과를 얻습니다.

긍정적인 결과를 얻은 여성의 경우 이 정보는 추가 검사 선택, 추가 의료 서비스 받기, 임신 옵션 평가 또는 출산 후 자원/지원을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.