알비 니즘이란?
알비 니즘은 피부, 모발 또는 눈의 색이 거의 또는 전혀없는 희귀 한 유전자 장애 그룹입니다. 알비 니즘은 또한 시력 문제와 관련이 있습니다. 미국 Albinism and Hypopigmentation에 따르면 미국의 18,000 명에서 20,000 명 중 약 1 명이 알 비니 증을 앓고 있습니다.
상이한 유전자 결함은 수많은 유형의 알 비니를 특징으로한다. 알비 니즘의 종류는 다음과 같습니다.
Oculocutaneous albinism (OCA)
OCA는 피부, 머리카락 및 눈에 영향을줍니다. OCA에는 여러 가지 하위 유형이 있습니다.
OCA1
OCA1은 티로시나 아제 효소의 결함으로 인한 것입니다. OCA1에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.
- OCA1a. OCA1a를 가진 사람들은 멜라닌이 완전히 없습니다. 이것은 피부, 눈 및 머리카락에 색을 부여하는 안료입니다. 이 아형을 가진 사람들은 흰 머리카락, 매우 창백한 피부 및 가벼운 눈을 가지고 있습니다.
- OCA1b. OCA1b를 가진 사람들은 약간의 멜라닌을 생산합니다. 그들은 피부, 머리카락, 눈이 옅은 색입니다. 나이가 들어감에 따라 착색이 증가 할 수 있습니다.
OCA2
OCA2는 OCA1보다 덜 심각합니다. 멜라닌 생성을 감소시키는 OCA2 유전자의 결함 때문입니다. OCA2를 가진 사람들은 밝은 색소와 피부로 태어납니다. 머리카락이 노랗거나 금발이거나 연한 갈색 일 수 있습니다. OCA2는 아프리카 계 미국인과 아메리카 원주민에게 가장 흔합니다.
OCA3
OCA3은 TYRP1 유전자의 결함입니다. 일반적으로 피부가 검은 사람, 특히 흑인 남아공에 영향을 미칩니다. OCA3를 가진 사람들은 적갈색 피부, 적갈색 머리, 개암 또는 갈색 눈을가집니다.
OCA4
OCA4는 SLC45A2 단백질의 결함으로 인한 것입니다. 멜라닌 생성을 최소화하며 일반적으로 동아시아 출신의 사람들에게 나타납니다. OCA4를 가진 사람들은 OCA2를 가진 사람들과 비슷한 증상을 보입니다.
안구 알비 니즘
안구 알비 니즘은 X 염색체에서 유전자 돌연변이의 결과이며 거의 독점적으로 남성에서 발생합니다. 이 유형의 albinism은 눈에만 영향을 미칩니다. 이 유형의 사람들은 정상적인 모발, 피부 및 눈 색소를 갖지만 망막 (눈 뒤쪽)에는 색소가 없습니다.
허먼 스키-푸들 락 증후군
이 증후군은 8 가지 유전자 중 하나의 결함으로 인한 드문 형태의 알비 즘입니다. OCA와 유사한 증상을 나타냅니다. 이 증후군은 폐, 장 및 출혈 장애로 발생합니다.
체디 악 히가시 증후군
Chediak-Higashi 증후군은 LYST 유전자의 결함으로 인한 또 다른 드문 형태의 알비 니즘입니다. OCA와 비슷한 증상을 나타내지 만 피부의 모든 부위에 영향을 미치지는 않습니다. 머리카락은 보통 은빛 광택이 나는 갈색 또는 금발입니다. 피부는 보통 크림색의 흰색에서 gray 빛입니다. 이 증후군이있는 사람은 백혈구에 결함이있어 감염 위험이 높아집니다.
그리 셀리 증후군
Griscelli 증후군은 매우 드문 유전 질환입니다. 세 가지 유전자 중 하나에 결함이 있기 때문입니다. 단지 있었다
멜라닌을 생산 또는 분포시키는 여러 유전자 중 하나의 결함은 알 비니를 유발합니다. 이 결함은 멜라닌 생성이 없거나 멜라닌 생성량이 감소 할 수 있습니다. 결함이있는 유전자는 부모에서 자녀에게로 전이되어 알비 니즘으로 이어집니다.
알비 니즘은 출생시 존재하는 유전 적 장애입니다. 어린이가 알 비니가있는 부모 나 알 비니 유전자를 가지고있는 부모가있는 경우 알 비니가 태어날 위험이 있습니다.
알 비니 환자는 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 머리카락, 피부 또는 눈에 색이 없음
- 머리카락, 피부 또는 눈의 정상적인 채색보다 가벼움
- 색이없는 피부 패치
Albinism은 다음과 같은 시력 문제와 함께 발생합니다.
- 사시 (교차)
-
광 공포증 (빛에 대한 감도)
- 안진 증 (무의식적 인 빠른 안구 운동)
- 시각 장애 또는 실명
- 난시
알비 니즘을 진단하는 가장 정확한 방법은 알비 니즘과 관련된 결함이있는 유전자를 탐지하는 유전자 검사입니다. 알비 니즘을 덜 정확하게 검출하는 방법에는 의사의 증상 평가 또는 전기 레티노 그램 검사가 포함됩니다. 이 검사는 눈의 감광성 세포의 반응을 측정하여 알비 니즘과 관련된 눈 문제를 나타냅니다.
알비 니즘에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 치료는 증상을 완화시키고 태양 손상을 예방할 수 있습니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 태양의 자외선 (UV)으로부터 눈을 보호하는 선글라스
- 자외선으로부터 피부를 보호하는 보호 복 및 자외선 차단제
- 시력 문제를 해결하기위한 처방 안경
- 비정상적인 안구 운동을 교정하기 위해 안구 근육 수술
대부분의 형태의 알비 니즘은 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 Hermansky-Pudlak 증후군, Chediak-Higashi 증후군 및 Griscelli 증후군은 수명에 영향을 미칩니다. 이것은 증후군과 관련된 건강 문제 때문입니다.
알 비니를 가진 사람들은 피부와 눈이 태양에 민감하기 때문에 야외 활동을 제한해야 할 수도 있습니다. 알 비니 증을 앓고있는 사람들의 경우 태양으로부터 나오는 자외선이 피부암과 시력 손실을 일으킬 수 있습니다.
