다운 증후군에 대한 소프트 마커는 무엇이며 무엇을 의미합니까?

성장하는 아기에게 다운 증후군에 대한 “소프트 마커”가 있다는 말을 들었다면 많은 우려가 있을 것입니다. 이 소프트 마커는 무엇을 의미합니까? 자녀가 다운 증후군을 가지고 태어날 가능성은 얼마입니까? 그리고 어떻게 확실히 알 수 있습니까?

이것은 일반적인 질문이며 다음에 올 일에 대해 스트레스를 받는 경우 혼자가 아닙니다. 다운 증후군의 소프트 마커, 그 의미, 임신 중 다운 증후군 진단 방법, 아기와 임신 전망에 대해 알아야 할 모든 것을 분석해 보겠습니다.

소프트 마커는 무엇입니까?

소프트 마커는 일반적으로 약 16주에서 20주 사이에 임신 중반 초음파 중에 볼 수 있는 특징입니다. 5월 태아 염색체 이상이 발생할 가능성이 높다는 것을 나타냅니다.

저위험 임신과 고위험 임신 모두 소프트 마커를 가질 수 있으며 일부 소프트 마커는 유전적 이상이 있는 아기뿐만 아니라 일반적으로 발달 중인 아기에게도 나타날 수 있음을 이해하는 것이 중요합니다.

이러한 소프트 마커 중 다수는 해결되거나 아기의 미래 건강에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 특정 소프트 마커와 다운 증후군과 같은 염색체 이상 사이에는 연관성이 있습니다.

다운 증후군은 태아가 21번 염색체(21번 삼염색체증)의 추가 사본을 가지고 태어난 상태입니다. 다운 증후군으로 태어난 아기는 지적 장애, 낮은 근긴장도 및 독특한 얼굴 모양을 가질 수 있습니다. 50 다운 증후군을 가진 사람들 중 심장 결함도 있습니다.

조건은 가장 자주 지적 장애의 유전적 원인. 에 대해 영향을 미칩니다. 아기 700명 중 1명 그리고 임신 당시 35세 이상인 사람에게서 태어난 아기에게 더 흔합니다.

다운증후군 아동은 적절한 의료 및 가족 지원으로 행복하고 충만한 삶을 살 수 있습니다.

다운 증후군에 대한 소프트 마커는 다운 증후군이 있는 태아에서 더 자주 볼 수 있는 특정 초음파 검사 기능입니다. 다운 증후군의 소프트 마커는 일반적으로 임신 2기 초음파에서 나타납니다.

이 마커가 있다고 해서 반드시 아기에게 다운 증후군이 있는 것은 아니지만 다운 증후군이 있는 아기의 약 30%가 임신 중기 초음파에서 이러한 마커를 가지고 있습니다.

다운 증후군의 소프트 마커에는 다음 중 하나가 포함될 수 있습니다.

초음파는 산전 선별 검사의 한 유형으로, 이러한 검사를 통해 아기가 다운 증후군에 걸릴 가능성이 증가하는지 여부를 알 수 있습니다. 그러나 그들은 아기가 그것을 가지고 있는지 확인할 수 없습니다.

정확한 진단을 위해서는 확인을 위한 산전 유전 진단 검사가 필요합니다. 이 검사를 위해서는 아기의 유전 물질 샘플을 채취해야 합니다. 샘플은 21번 염색체의 추가 유전 물질에 대해 검사됩니다.

진단 검사는 선별 검사보다 더 침습적이며 유산과 같은 합병증의 가능성을 약간 증가시킬 수 있습니다. 다운 증후군 진단을 확인하는 데 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

때때로 다운 증후군은 아기가 태어날 때까지 진단되지 않습니다. 이 경우 아기는 다음과 같은 특정 증상에 따라 진단될 수 있습니다.

다운 증후군에 대한 모든 소프트 마커는 자녀가 다운 증후군을 가질 가능성을 높일 수 있지만 일부 마커는 다른 마커보다 더 예측 가능합니다.

ㅏ 2013 메타분석 소프트 마커 및 다운 증후군에 따르면 대부분의 경우 태아에게 소프트 마커가 하나뿐인 경우 해당 태아가 다운 증후군을 가질 위험이 약간만 증가했습니다.

연구자들은 소프트 마커와 다운 증후군 진단에 관한 48건의 연구를 조사했습니다. 그들은 특정 마커를 갖는 것이 다른 마커보다 더 높은 위험을 제공한다는 것을 발견했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

연구 연구원들은 확대된 뇌실, 목덜미 주름의 두께 증가, 비정상적인 동맥의 소견이 3~4배 코뼈가 작거나 없으면 다음과 같은 기회가 증가합니다. 6~7배.

다시 말하지만, 소프트 마커는 결정적인 것이 아니라 선별 테스트의 일부일 뿐입니다. 다운 증후군의 진단을 확인하려면 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 진단 검사를 수행해야 합니다.

산부인과, 조산사 또는 유전 상담사와 이러한 옵션의 장단점을 논의하는 것을 고려하십시오.

연구에 따르면 거의 태아의 6% 임신 2기 초음파에서 소프트 마커가 발견됩니다. 즉, 임산부 100명 중 6명꼴로 태아에게 소프트 마커가 있다는 말을 듣게 됩니다.

임신 후기 초음파에서 다운 증후군과 관련된 소프트 마커가 발견되지 않으면 아기가 다운 증후군으로 진단될 위험이 매우 낮습니다. 실제로 위험은 다음과 같이 감소합니다. 7.7배.

임신 2기 초음파는 다운 증후군에 사용할 수 있는 유일한 선별 검사가 아닙니다. 다른 가능한 선별 검사에는 다양한 혈액 검사, 목덜미 투명도 검사, 추가 초음파 및 다양한 통합 선별 검사가 있습니다.

아기에게 다운 증후군에 대한 소프트 마커가 있다는 말을 들으면 걱정할 수 있습니다. 그러나 소프트 마커는 생각보다 흔하며, 대부분의 경우 아기에게 다운 증후군이 있다는 의미는 아닙니다.

모든 임신은 다르기 때문에 의료 팀과 상의하여 이러한 결과가 귀하의 임신과 아기에게 무엇을 의미하는지 설명할 수 있도록 하는 것이 가장 좋습니다.