고셔병은 신체가 지방을 분해하는 효소를 충분히 생성하지 못하는 희귀 유전 질환입니다. 증상은 1형보다 더 일찍 시작되고 더 심하지만, 2형보다 늦게 시작되고 덜 심합니다.
고셔병은 드문 유전 질환입니다. 이는 세포가 지질이라고 불리는 지방 분자를 분해할 수 없음을 의미하는 효소 결핍을 유발합니다.
고셔병에는 세 가지 유형이 있으며 증상과 결과가 다릅니다.
3형 고셔병은 미국에서는 드물지만 전 세계적으로 더 흔합니다. 제3형 고셔병이 있는 아기는 출생 시에는 증상이 없지만, 어린 시절부터 증상이 나타나기 시작합니다. 이 상태는 결국 뇌와 신경계를 포함한 많은 신체 시스템에 영향을 미칩니다.
고셔병에 대한 치료법은 없지만 의사가 약물을 처방하고 제3형 증상 중 일부를 치료할 수 있습니다.
고셔병 3형의 증상은 무엇입니까?
고셔병 3형의 증상은 일반적으로 유아기에 시작되지만 발병 연령과 진행 시기는 다양할 수 있습니다.
제3형 고셔병을 앓고 있는 모든 사람들의 경우, 이 상태는 결국 뇌에 영향을 미치게 됩니다. 발작을 일으키고 사고 능력과 기타 정신 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.
추가 증상은 다음과 같습니다.
- 불규칙한 눈 움직임
- 뼈 문제
- 움직임과 조정의 어려움
- 간과 비장 비대
- 불규칙한 혈구수
- 폐 질환
- 피로
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느린 성장과 지연된 사춘기
고셔병 3형의 원인은 무엇입니까?
고셔병은 염색체 1에 있는 GBA 유전자의 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 글루코세레브로시다제(GCase)라는 중요한 효소를 암호화하며, 이는 세포가 지질이라고 불리는 지방 분자를 분해하는 데 도움이 됩니다. 충분한 GCas 활동이 없으면 세포 내부에 지질이 축적되어 세포를 손상시킵니다.
연구에 따르면 최대 50개의 서로 다른 GBA 유전자 돌연변이가 고셔병 3형과 연관되어 있습니다. 가장 흔한 돌연변이는 L483P로, 이는 뼈와 장기에 먼저 영향을 미치고 나중에 신경학적 증상을 일으키는 경향이 있습니다.
유전적 돌연변이는 무작위로 발생할 수도 있고 유전될 수도 있습니다. 고셔병은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 고셔병 환자는 이 질병을 일으키는 돌연변이 GBA 유전자의 사본 2개(각 생물학적 부모로부터 하나씩)를 갖고 있습니다.
상염색체 열성 질환에서 돌연변이 유전자의 사본 하나만 물려받은 사람을 해당 유전자의 보인자라고 합니다. 증상은 없지만 자녀에게 유전적 돌연변이를 물려줄 수 있습니다.
고셔병 3형에 걸릴 위험이 있는 사람은 누구입니까?
고셔병 가족력이 있는 사람은 고셔병 발병 위험이 가장 높습니다. 고셔병에 대한 가족력이 있는 것으로 알려진 경우, 특히 자녀를 가질 계획인 경우 담당 의사에게 알리십시오.
고셔병 1형은
의사들은 고셔병 3형을 어떻게 진단합니까?
의사가 고셔병을 의심하는 경우, 감소된 GCase 효소 활성을 확인하기 위해 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.
유전자 서열 분석을 통해 고셔병과 관련된 알려진 유전적 돌연변이를 식별할 수 있습니다. 유전 전문가는 고셔병에 걸린 가족을 진단하고 상담하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
일부 주에서는 고셔병 선별검사가 일상적인 신생아 선별 혈액 검사의 일부입니다.
고셔병의 가족력이 있거나 유전자 검사에서 해당 유전자를 보유하고 있는 것으로 확인되면 담당 의사가 귀하를 유전 상담사에게 소개할 수 있습니다. 임신을 시도 중인 경우, 유전 상담사는 귀하의 위험을 이해하고 유전자 돌연변이가 유전될 가능성을 줄이는 방법을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
고셔병 3형의 치료법은 무엇입니까?
현재 고셔병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 포괄적인 Gaucher 치료 센터를 포함하여 다양한 분야의 건강 전문가로 구성된 팀이 증상 관리에 도움을 드릴 수 있습니다.
고셔병 3형 환자의 경우 GCase 효소 대체 요법(ERT)이 일부 비신경계 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
ERT는
의사는 다음과 같은 치료를 통해 증상을 관리하는 데 도움을 줄 수도 있습니다.
- 수혈
- 골다공증 및 뼈 통증을 해결하기 위한 약물 및 보충제
- 필요한 경우 비장 절제술 또는 관절 교체와 같은 수술
고셔병 3형 환자의 전망은 어떻습니까?
ERT 및 기타 치료법은 제3형 고셔병의 일부 비신경학적 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
신경학적 증상이 당장 나타나지 않을 수도 있지만, 제3형 고셔병 환자는 결국 돌이킬 수 없는 신경학적 증상이 나타나게 됩니다. 효과는 다양하지만 기대 수명을 제한하는 경우가 많습니다.
고셔병 3형은 다른 유형과 어떻게 다릅니까?
1형 고셔병과 달리 2형과 3형은 신경학적 증상을 유발합니다.
제3형 고셔병은 때때로 고셔병의 아급성 신경병증 형태라고도 합니다. 이는 3형의 신경학적 증상이 더 다양하고 일반적으로 약간 늦게 나타나며 2형보다 더 느리게 진행되기 때문입니다.
자주 묻는 질문
고셔병 3형은 치료가 가능한가요?
현재 고셔병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 제3형 고셔병과 관련된 일부 증상을 관리하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다.
고셔병 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다.
고셔병 3형은 얼마나 흔한가요?
고셔병은 드문 유전 질환입니다. 전반적인 빈도는 인구 집단에 따라 다양합니다.
유전 및 희귀 질병 정보 센터는 고셔병 3형이 현재 미국에서 1,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정합니다.
고셔병 3형은 미국 외 지역에서 더 흔한 것으로 보이며, 비유럽 민족의 유병률이 더 높습니다.
고셔병 3형은 몇 살에 발생합니까?
고셔병 환자는 이 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 갖고 태어납니다. 제3형 고셔병의 증상은 일반적으로 다음에서 시작됩니다.
고셔병 3형 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
고셔병 3형의 신경학적 영향은 일반적으로 기대 수명을 제한하지만 질병 경과는 매우 다양합니다. 현재 치료법을 사용하면 일부 사람들은 다음과 같은 상황까지 생존할 수 있습니다.
고셔병 3형은 장애인가요?
그만큼
제3형 고셔병과 관련된 신경운동, 시력, 뼈 및 기타 증상이 장애를 일으킬 수 있습니다.
의사는 증상을 관리하고 기능을 최대화하기 위한 계획을 세울 수 있습니다. 또한 자녀의 현재 또는 잠재적 미래 장애를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크아웃
고셔병은 신체의 지방 분해 능력에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 고셔병 3형의 경우 증상은 일반적으로 어린 시절에 발생하며 결국에는 뇌를 포함한 여러 신체 시스템에 영향을 미치게 됩니다.
고셔병에는 치료법이 없습니다. 그러나 의사는 ERT 및 기타 지지 요법을 통해 제3형 고셔병의 일부 증상을 예방하고 치료하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
기대 수명을 제한할 수 있는 고셔병 3형의 신경학적 영향에 대해 현재 이용 가능한 치료법은 없습니다. 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다.
