비 침습적 산전 검사 (NIPT)에 대한 정보를 찾고 있다면 임신 초기 일 가능성이 높습니다. 첫째, 축하합니다! 심호흡을하고 이미 얼마나 멀리 왔는지 감사하십시오.
이번에는 기쁨과 흥분을 모두 가져다 주지만 산부인과 또는 조산사가 유전자 검사에 대해 논의하기 시작할 때 초창기에도 불안감을 유발할 수 있음을 알고 있습니다. 갑자기, 그녀의 신진 새끼에게 영향을 줄 수있는 것을 선별할지 여부를 선택해야하는 모든 엄마 곰에게 현실이됩니다.
부모가되는 여정에서 이러한 결정이 어려울 수 있음을 알고 있습니다. 그러나 더 자신감을 느끼는 한 가지 방법은 잘 알고있는 것입니다. NIPT 스크리닝 테스트가 무엇인지, 그리고 그것이 무엇을 말할 수 있는지 (그리고 할 수 없는지) 탐색하는 데 도움을 드릴 것입니다. 따라서 최선의 선택을 할 수있는 더 많은 권한을 느끼실 것입니다.
NIPT 화면 설명
NIPT 산전 검사는 비 침습적 산전 선별 검사 (NIPS)라고도합니다. 임신 10 주까지 귀하의 의료 서비스 제공자는 아기가 염색체 장애와 같은 유전 적 이상에 걸릴 위험이 있는지 확인하는 데 도움이되는 옵션으로이 선택적 검사에 대해 귀하에게 이야기 할 수 있습니다.
가장 일반적으로이 검사는 다운 증후군 (21 번 삼 염색체), 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체), 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체)과 같은 질환의 위험과 X 및 Y 염색체가 없거나 추가로 발생하는 상태를 결정합니다.
혈액 검사는 임산부의 혈액에 존재하는 태반의 작은 세포없는 DNA (cfDNA) 조각을 검사합니다. cfDNA는 이러한 세포가 죽고 분해 될 때 생성되어 일부 DNA를 혈류로 방출합니다.
NIPT가 상영 테스트 — 진단 테스트가 아닙니다. 이것은 유전 적 상태를 확실하게 진단 할 수 없다는 것을 의미합니다. 그러나 위험 유전 적 조건이 높거나 낮습니다.
긍정적 인 측면에서, cfDNA는 또한 큰 질문에 대한 답을 가지고 있습니다 : 소년이나 소녀를 안고 있는지 여부. 예,이 산전 검사는 어떤 초음파보다 일찍 임신 초기에 아기의 성별을 밝힐 수 있습니다!
NIPT가 수행되는 방법
NIPT는 간단한 산모 채혈로 수행되므로 귀 하나 귀하의 아기에게 위험이 없습니다. 채혈 된 혈액은 기술자가 결과를 분석 할 특정 실험실로 보내집니다.
결과는 8 ~ 14 일 이내에 산부인과 또는 조산사 사무실로 발송됩니다. 각 사무실마다 결과 제공에 대한 정책이 다를 수 있지만 의료 서비스 제공자의 직원이 전화를 걸어 그곳에서 상담 할 것입니다.
“생일”까지 아기의 성을 크게 놀라게 (심지어 당신에게도) 유지한다면, 의료 서비스 제공자에게 이 NIPT 결과에 대한 세부 정보.
NIPT 산전 검사를 받아야하는 사람
선택 사항이지만 NIPT는 일반적으로 산부인과 또는 조산사의 권장 사항 및 프로토콜에 따라 여성에게 제공됩니다. 그러나 제공자가 더 강력하게 권장하도록 유도 할 수있는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.
이것에 따르면
-
35 세 이상의 산모 연령
- 염색체 이상이있는 임신의 개인 또는 가족력
- 모성 또는 부계 염색체 이상
NIPT 검사를 받기로 결정하는 것은 매우 개인적인 결정이므로 자신에게 가장 적합한 것을 결정하는 데 필요한 시간을 가져도 좋습니다. 어려움을 겪고 있다면 의료 제공자 나 유전 상담사에게 문의하여 우려 사항을 해결하고 더 나은 정보를 제공 할 수 있습니다.
NIPT 테스트 결과의 의미 이해
NIPT는 태반에서 나오는 산모의 혈류에서 태아 cfDNA를 측정합니다. 이것을 태아 분획이라고합니다. 가능한 가장 정확한 검사 결과를 얻으려면 태아 비율이 4 % 이상이어야합니다. 이것은 일반적으로 임신 10 주경에 발생하며이 시간 이후에 검사가 권장되는 이유입니다.
태아 cfDNA를 분석 할 수있는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 가장 일반적인 방법은 모체 및 태아 cfDNA의 양을 결정하는 것입니다. 이 검사는 특정 염색체를 조사하여 각 염색체의 cfDNA 비율이 “정상”으로 간주되는지 확인합니다.
표준 범위에 속하면 결과는 “음수”가됩니다. 이것은 태아가 감소 문제의 염색체로 인한 유전 적 상태의 위험.
cfDNA가 표준 범위를 초과하면 “양성”결과가 나올 수 있습니다. 즉, 태아가 증가 유전 적 상태의 위험. 그러나 이것에 대해 안심하십시오. NIPT가 100 % 결정적인 것은 아닙니다. 양성 결과는 진 양성 태아 염색체 이상 또는 관련 장애를 확인하기위한 추가 검사가 필요합니다.
우리는 또한 대단히 위음성 NIPT 결과를 얻을 위험이 낮습니다. 이 경우 아기는 NIPT 또는 임신 기간 동안 추가 검사로 발견되지 않은 유전 적 이상을 가지고 태어날 수 있습니다.
NIPT는 얼마나 정확합니까?
이것에 따르면
그러나 테스트가 100 % 정확하거나 진단 적이 지 않다는 사실을 반복하는 것이 중요합니다.
2015 년에 발표 된이 기사는 낮은 태아 수준의 cfDNA, 사라진 쌍둥이, 산모 염색체 이상 및 태아 내에서 발생하는 기타 유전 적 이상과 같은 위양성 및 위음성 결과에 대한 몇 가지 설명을 문서화합니다.
이것에
위양성 NIPT 스크리닝 결과도 발생할 수 있습니다. NIPT 결과가 양성이면 의료 제공자가 추가 진단 검사를 지시 할 것입니다. 어떤 경우에는 이러한 진단 검사에서 아기에게 결국 염색체 이상이없는 것으로 나타났습니다.
추가 유전자 검사
NIPT 선별 검사가 양성으로 나오면 산부인과 또는 조산사가 다음에 설명 된대로 추가 진단 유전 검사를 권장 할 수 있습니다.
CVS 검사는 태반에서 소량의 세포 샘플을 채취하는 반면 양수 천자는 양수 샘플을 채취합니다. 두 검사 모두 태아에게 더 확실한 진단을 제공하는 염색체 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.
이 두 가지 검사는 유산의 위험이 적기 때문에 귀하와 귀하의 의료 팀 간의 협력 적 결정에 따라 신중하고 선택적으로 권장됩니다.
즉, 일반적으로 11 ~ 14 주에 수행되는 첫 번째 삼 분기 위험 평가, 15 ~ 20 주에 수행되는 4 중 선별 검사, 18 ~ 22 주에 초음파를 통해 수행되는 태아 구조 조사를 포함하여 추가로 비 침습적 검사가 제안 될 수 있습니다. .
테이크 아웃
NIPT 산전 검사는 임신 초기에 다운 증후군과 같은 태아 염색체 이상에 대한 유전 적 위험을 평가하는 데 사용되는 신뢰할 수있는 선택적 선별 검사 도구입니다.
임산부가 이러한 유전 적 장애에 대한 위험 요소를 가지고있을 때 더 강력하게 제안됩니다. 이 검사는 진단 적이지는 않지만 아기의 건강과 성별에 대해 더 많이 알기위한 유익한 단계가 될 수 있습니다!
궁극적으로 NIPT는 귀하의 선택이며 할 수있다 시험을 고려하는 모든 사람에게 감정적 인 영향을 미칩니다. NIPT 검사에 대해 질문이나 우려 사항이있는 경우 신뢰할 수있는 산부인과 또는 조산사에게 안내 및 지원을 요청하십시오.
