Duchenne와 Becker 근이영양증의 유사점과 차이점 이해

DMD와 BMD는 밀접하게 관련된 두 가지 유형의 근이영양증입니다. 이들은 유사한 증상을 가지며 동일한 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

DMD와 BMD에는 몇 가지 차이점이 있습니다. 이제 그것들을 분석해 봅시다.

발병 연령

DMD의 증상은 일반적으로 유아기, 종종 3세에서 6세 사이에 시작됩니다. DMD의 첫 번째 증상에는 머리 움직임의 어려움과 도움 없이 앉거나 서 있는 것이 지연되는 것이 포함될 수 있습니다.

골밀도 증상은 나중에 나타나며, 11세쯤, 걷기, 계단 오르기 등의 활동에 어려움을 겪을 수 있습니다. 골밀도 증상은 성인이 되어서도 나타날 수 있습니다.

진행률

DMD는 빠르게 진행되는 경향이 있는 반면, BMD의 증상은 일반적으로 훨씬 더 느리게 악화됩니다.

심각성

DMD는 BMD보다 더 심각합니다. DMD 환자는 BMD 환자보다 기대 수명이 짧습니다.

근이영양증의 주요 증상은 근육 약화 및 쇠약(얇아짐)이며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다. DMD와 BMD는 신체의 유사한 부분에 영향을 미칩니다.

두 가지 경우 모두 골반과 다리 윗부분의 근육이 먼저 약해지기 시작합니다. 여기에는 다음과 같은 어려움이 포함될 수 있습니다.

• 걷는
• 달리기
• 점프
• 계단 오르기
• 앉은 자세에서 일어나기

근육 손상과 약화는 결국 다리 아래쪽뿐만 아니라 어깨, 팔 위쪽, 목에도 영향을 미칩니다. 상태가 진행됨에 따라 이러한 증상은 폐, 심장 및 목과 같은 신체의 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.

상태가 진행되는 동안 발생할 수 있는 DMD 및 BMD의 추가 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 보행이나 자세의 변화
• 빈번한 넘어짐
• 종아리 근육 확대

• 구축(눈에 띄는 신체적 변화를 일으킬 수 있는 근육, 힘줄 및 기타 연조직의 단축)

• 척추 측만증
• 심근병증
• 삼키기 어려움
• 호흡 곤란

DMD와 BMD는 모두 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 주로 골격근과 심장 근육에서 발견되고 근육 섬유를 안정화시키는 데 도움이 되는 단백질 디스트로핀을 만드는 데 필요한 지침을 제공합니다.

DMD 유전자의 돌연변이는 신체가 디스트로핀을 효과적으로 생성할 수 없음을 의미합니다. 이로 인해 근육 섬유의 무결성이 손실되어 수축 및 이완 시 손상을 입게 됩니다. 시간이 지남에 따라 손상된 섬유는 죽기 시작합니다.

DMD나 BMD가 가족 중에 있고 남성인 경우 DMD나 BMD가 발생할 위험이 더 높습니다. DMD 유전자는 X 염색체에 있는데, 이는 DMD와 BMD를 유발하는 돌연변이가 X-연관 방식으로 유전된다는 의미입니다.

X염색체는 두 개의 성염색체 중 하나입니다. 남성은 X염색체를 하나만 가지고 있습니다. 결과적으로, 돌연변이된 DMD 유전자 사본 하나만 물려받아도 남성의 경우 BMD 또는 DMD가 발생합니다.

여성은 두 개의 X염색체를 가지고 있습니다. 따라서 돌연변이된 DMD 유전자 사본 2개(각 부모로부터 하나씩)를 받은 경우에만 DMD 또는 BMD가 발생합니다. 이것은 훨씬 덜 일반적입니다.

돌연변이된 DMD 유전자의 한 복사본을 갖고 있는 여성을 해당 유전자의 운반자라고 합니다. 때때로 보인자는 디스트로핀 생산 감소로 인해 근육 경련이나 약화와 같은 가벼운 증상을 보일 수 있습니다. 그들의 자녀도 DMD의 돌연변이를 물려받을 수 있습니다. 그들의 여자 아이들은 보인자가 될 수 있는 반면, 남자 아이들은 이 질병을 앓을 것입니다.

의사는 철저한 개인 및 가족 병력을 수집하여 진단 과정을 시작합니다. 또한 신체검사와 신경학적 검사도 실시합니다.

의사가 귀하에게 DMD 또는 BMD가 있다고 의심하는 경우, 다음 검사를 사용하여 다른 질환을 배제하고 진단을 확인할 수 있습니다.

• 근육이 손상될 때 방출되는 크레아티닌 키나제에 대한 혈액 검사

• DMD 유전자의 돌연변이를 찾기 위한 유전자 검사

• 근육 섬유의 변화를 확인하기 위한 근육 생검 분석

• 신호가 신경을 따라 얼마나 빨리 이동하는지 측정하는 신경 전도 연구

• 신경 자극에 반응하여 근육 활동을 관찰하는 근전도검사

• 심장 건강을 평가하기 위한 심전도 및 심장 초음파 검사
• 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI 스캔과 같은 기타 영상 검사

현재 DMD나 BMD에 대한 치료법은 없습니다. 대신, 치료는 증상을 관리하고 독립성을 촉진하며 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

DMD 및 BMD에 사용할 수 있는 잠재적 치료법은 다음과 같습니다.

• 근육 약화를 늦추는 데 도움이 되는 코르티코스테로이드 또는 기타 약물

• 규칙적인 스트레칭과 충격이 적은 운동을 포함한 물리 치료

• 작업 요법
• 대화 요법
• 버팀대, 기립 장치, 휠체어 등의 이동 보조 기구
• 심근병증을 관리하고 예방하는 데 도움이 되는 ACE 억제제 또는 베타 차단제와 같은 약물

• 코르티코스테로이드 사용으로 인한 골다공증 위험을 줄이는 데 도움이 되는 칼슘 및 비타민 D 보충제

• 구축이나 척추 측만증을 치료하기 위한 수술
• 상태가 호흡 근육에 영향을 미칠 때 보조 환기

DMD 및 BMD에 대한 새로운 치료법이나 업데이트된 치료법을 탐색하기 위한 임상 시험이 진행 중입니다. ClinicalTrials.gov를 방문하여 적극적으로 모집 중인 임상시험을 찾을 수 있습니다. 귀하의 진료팀은 귀하에게 자격이 있을 수 있는 임상 시험을 추천할 수도 있습니다.

DMD와 BMD는 진행성 질환입니다. 이는 시간이 지날수록 증상이 계속 악화된다는 것을 의미합니다.

DMD는 BMD보다 더 심각하고 더 빨리 진행되는 경향이 있습니다. 실제로 DMD를 앓고 있는 많은 사람들은 휠체어를 사용해야 합니다. 12세까지. DMD 환자의 기대 수명도 BMD 환자보다 짧습니다.

사망은 일반적으로 DMD 또는 BMD와 관련된 합병증(가장 일반적으로 심근병증 또는 호흡기 합병증)으로 인해 발생합니다.

그러나 근이영양증이 있는 사람은 저마다 다르다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 귀하의 진료팀은 귀하의 개인적인 전망, 치료 옵션 및 기대할 사항에 대해 더 나은 아이디어를 제공할 수 있습니다.

뒤시엔느와 베커 근이영양증은 얼마나 흔합니까?

의 저자 2022년 연구 검토 전 세계적으로 DMD는 100,000명당 약 5명에게 영향을 미치고 BMD는 100,000명당 약 2명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

뒤시엔느와 베커 근이영양증의 기대 수명은 얼마나 됩니까?

에 따르면 2021년 리뷰1990년 이후에 태어난 DMD 환자의 평균 기대 수명은 28.1년입니다. BMD는 덜 심각하고 더 느리게 진행되므로 BMD가 있는 사람의 기대 수명은 일반적으로 더 깁니다. 40~50세.

Duchenne 근이영양증이나 Becker 근이영양증을 예방할 수 있나요?

DMD나 BMD를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 가족 중에 두 가지 질환이 모두 있는 경우, 자녀를 갖기 전에 유전 상담사와 상담하는 것을 고려해 볼 수 있습니다. 미래의 자녀가 DMD나 BMD를 앓을 가능성이 얼마나 되는지 알아보는 데 도움이 될 수 있습니다.

DMD와 BMD는 동일한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 유사한 증상을 보이는 두 가지 유형의 근이영양증입니다. 그러나 그들은 또한 몇 가지 차이점이 있습니다.

DMD는 BMD에 비해 발병 연령이 더 이르며 진행 속도도 더 빠릅니다. DMD 환자는 BMD 환자보다 기대 수명도 짧습니다.

현재 DMD나 BMD에 대한 치료법은 없지만, 새롭거나 개선된 치료법을 개발하기 위한 임상 시험이 진행 중입니다. DMD 및 BMD 치료는 증상 관리, 독립성 강화, 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.