자녀가 낭포 성 섬유증 (CF)을 앓고 있다면, 그들의 유전자는 그들의 상태에서 역할을합니다. CF를 유발하는 특정 유전자는 그들에게 효과가있는 약물의 종류에도 영향을 미칩니다. 그렇기 때문에 자녀의 건강 관리에 관한 결정을 내릴 때 CF의 역할 유전자를 이해하는 것이 중요합니다.
유전자 돌연변이는 어떻게 CF를 유발합니까?
CF는 낭포 성 섬유증 막 횡단 컨덕턴스 레귤레이터 (CFTR) 유전자. 이 유전자는 CFTR 단백질 생성을 담당합니다. 이 단백질이 제대로 작동하면 세포 내외부로의 체액과 염의 흐름을 조절하는 데 도움이됩니다.
낭포 성 섬유증 재단 (CFF)에 따르면 과학자들은 유전자에서 CF를 유발할 수있는 1,700 가지가 넘는 다른 유형의 돌연변이를 확인했습니다. CF를 개발하려면 자녀가 두 개의 돌연변이 사본을 상속해야합니다. CFTR 유전자-각 생물학적 부모로부터 하나.
자녀가 가지고있는 특정 유형의 유전자 돌연변이에 따라 CFTR 단백질을 생산하지 못할 수 있습니다. 다른 경우에는 제대로 작동하지 않는 CFTR 단백질을 생산할 수 있습니다. 이러한 결함으로 인해 점액이 폐에 축적되어 합병증의 위험이 있습니다.
어떤 유형의 돌연변이가 CF를 유발할 수 있습니까?
과학자들은 돌연변이를 분류하는 다른 방법을 개발했습니다 CFTR 유전자. 그들은 현재 정렬 CFTR 그들이 야기 할 수있는 문제에 기초하여 5 개의 그룹으로 유전자 돌연변이 :
- 클래스 1 : 단백질 생산 돌연변이
- 클래스 2 : 단백질 처리 돌연변이
- 클래스 3 : 게이팅 돌연변이
- 클래스 4 : 전도 돌연변이
- 클래스 5 : 불충분 한 단백질 돌연변이
자녀가 가지고있는 특정 유형의 유전자 변이는 자신이 발생하는 증상에 영향을 줄 수 있습니다. 또한 치료 옵션에 영향을 줄 수 있습니다.
유전자 변이는 치료 옵션에 어떤 영향을 줍니까?
최근 몇 년간, 연구자들은 다양한 유형의 약물을 다양한 유형의 돌연변이에 일치시키기 시작했습니다. CFTR 유전자. 이 과정을 치료법이라고합니다. 자녀의 의사가 자신에게 가장 적합한 치료 계획을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
자녀의 연령과 유전학에 따라 의사는 CFTR 조절제를 처방 할 수 있습니다. 이 종류의 약물은 CF 환자를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 특정 유형의 CFTR 변조기는 특정 유형의 CFTR 유전자 돌연변이.
지금까지 미국 식품 의약 국 (FDA)은 세 가지 CFTR 조절제 요법을 승인했습니다.
- ivacaftor (칼리 데코)
- lumacaftor / ivacaftor (오 카르 비)
- tezacaftor / ivacaftor (심 데코)
CF를 가진 사람들의 약 60 %가 이러한 약물 중 하나로부터 혜택을받을 수 있다고 CFF는보고합니다. 미래에, 과학자들은 더 많은 사람들에게 혜택을 줄 수있는 다른 CFTR 조절제 치료법을 개발하기를 희망합니다.
치료가 자녀에게 적합한 지 어떻게 알 수 있습니까?
자녀가 CFTR 조절제 또는 다른 치료법으로 혜택을 볼 수 있는지 알아 보려면 의사와 상담하십시오. 경우에 따라 담당 의사는 자녀의 상태 및 약물에 대한 반응에 대해 자세히 알아보기 위해 검사를 지시 할 수 있습니다.
CFTR 조절 제가 자녀에게 적합하지 않은 경우 다른 치료를 이용할 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 다음을 처방 할 수 있습니다.
- 점액 희석제
- 기관지 확장제
- 항생제
- 소화 효소
자녀의 건강 팀은 약물을 처방하는 것 외에도기도 제거 기술 (ACTs)을 수행하여 자녀의 폐에서 점액을 제거하고 배출하는 방법을 가르쳐 줄 수 있습니다.
테이크 아웃
많은 다른 유형의 유전자 돌연변이가 CF를 유발할 수 있습니다. 자녀가 가지고있는 특정 유형의 유전자 변이는 증상과 치료 계획에 영향을 줄 수 있습니다. 자녀의 치료 옵션에 대해 자세히 알아 보려면 의사와 상담하십시오. 대부분의 경우 의사는 유전자 검사를 권장합니다.
