Beckwith-Wiedemann 증후군에 대해 알아야 할 사항

Beckwith-Wiedemann 증후군이란 무엇입니까?

BWS는 사람의 염색체 이상으로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 즉, 정자가 난자를 만나는 수정 과정과 초기 발달 단계에서 염색체에 변화가 생겨 과도한 성장 및 기타 건강 문제가 발생합니다.

BWS 환자는 출생 전이나 출생 시부터 키와 체중 증가와 같은 증상을 보입니다. 또한 간이나 신장과 같은 신체의 특정 부분에서 종양이 발생할 가능성이 더 높을 수 있습니다.

유전 질환은 가족에게 유전되거나 우연히 발생할 수 있습니다. 두 시나리오 모두 BWS에 해당될 수 있지만 대부분 무작위로 발생합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 증상은 무엇입니까?

키와 몸무게 증가(90번째 백분위수 이상)는 BWS의 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 이 과증식은 자궁에서 시작될 수 있습니다. BWS가 있는 아기의 절반은 나이에 대해 97번째 백분위수 이상의 체중으로 태어납니다. 이러한 과도한 성장은 일반적으로 아이가 약 8세가 될 때까지 지속됩니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 반비대: 반비대증 또는 비대칭적 성장은 신체의 한쪽 절반이 다른 쪽보다 빠르게 성장하는 경우입니다.
• 마크로글로시아: Macroglossia는 큰 혀입니다.
• 신생아 저혈당증: 저혈당증이 있는 아기는 출생 시 또는 출생 직후에 저혈당을 보입니다.
• 복벽 문제: BWS가 있는 아기는 복부 근육에 변화가 있을 수 있습니다. omphalocele 또는 제대 탈장과 같은 상태가있을 수 있습니다.
• 윌름스 종양: 신장의 소아기 종양의 일종인 윌름스 종양은 BWS가 있는 소아에서 더 흔합니다.
• 간모세포종: 간 종양의 일종인 간모세포종은 또한 BWS가 있는 어린이에게 더 흔합니다.
• 복부의 장기 확대: BWS가 있는 소아는 간, 신장 또는 췌장이 커질 수 있습니다.
• 귀 뒤의 신체적 변화: BWS가 있는 어린이는 귀 뒤에 주름이나 오목한 부분이 있을 수 있습니다.
• 구개열: 드물기는 하지만 BWS가 있는 어린이는 구개열이 있을 수 있습니다.
• 선천성 심장 질환: BWS가 있는 어린이는 선천성 심장병이 있을 수 있지만 이 역시 드뭅니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 원인은 무엇입니까?

BWS가 있는 대부분의 어린이의 경우 염색체 11p15의 유전적 변화가 이 상태를 유발합니다.

11번 염색체에는 성장과 발달에 관여하는 일부 유전자가 있습니다. 그러나 그것은 성장을 조절하는 유일한 염색체가 아니며 그것만이 그것의 유일한 기능은 아닙니다. 의사는 자녀의 BWS의 정확한 유전적 원인을 결정할 수 있는 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

예를 들어:

• KvDMR 저메틸화는 사례의 50%를 담당합니다.
• UPD 11p15는 사례의 20%를 담당합니다.
• H19과메틸화는 사례의 5%를 담당합니다.

약 80%의 사례는 정자가 난자와 만나는 임신 중에 우연히 발생합니다. BWS 환자의 또 다른 5%와 10%는 이 증후군의 가족력이 있습니다.

나머지 BWS 환자의 경우 의사는 그 원인을 알지 못합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?

BWS를 가지고 태어난 사람들은 상염색체 우성 유전이라고 불리는 것을 통해 유전적 변화를 자녀에게 물려줄 확률이 50%입니다.

그렇지 않으면 알려진 위험 요소가 없습니다. 유전자 돌연변이는 무작위로 발생합니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 치료법은 무엇입니까?

BWS에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리할 수 있습니다.

치료는 특정 징후 및 증상을 해결하기 위해 사람에게 개별화됩니다. 귀하의 자녀는 신체의 다른 부분의 문제를 해결하기 위해 의사 팀을 볼 수 있습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 저혈당을 치료하기 위한 약물
• omphalocele 또는 제대 탈장과 같은 복부 문제를 교정하기위한 수술
• 혀의 크기를 줄이는 수술

• 다리 길이 차이와 이동성을 돕기 위한 보조기(발뒤꿈치 올리기)

• 개인의 필요를 해결하기 위한 물리, 작업 및 언어 치료
• 윌름스 종양, 간모세포종 또는 기타 종양에 대한 암 치료

Beckwith-Wiedemann 증후군 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

BWS를 가진 사람들에 대한 전망은 심각도에 따라 다릅니다.

일반적으로 아이가 8세가 되면 과도한 성장이 느려집니다. 또한 BWS가 있는 아이는 이 시기에 종양과 특정 암이 발생할 가능성이 더 높으므로 정기적으로 모니터링하고 그에 따라 치료해야 합니다.

어린 시절 이후에 BWS를 가진 사람들은 의료 후속 조치가 필요하지 않은 건강한 성인으로 성장할 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군은 어떻게 진단됩니까?

의사는 신체 검사와 다양한 징후 및 증상 관찰을 통해 BWS를 진단할 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 확대된 혀와 함께 팔이나 다리의 비대칭적 과성장을 본다면 BWS를 의심할 수 있습니다.

의사는 염색체 11p15에 어떤 변화가 있는지 더 잘 이해하기 위해 유전자 검사를 제안할 수 있습니다. 이 정보는 개별화된 치료 계획을 세우는 데에도 사용될 수 있습니다.

경우에 따라 출생 전 유전자 검사를 통해 진단이 내려질 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군을 예방할 수 있습니까?

대부분의 BWS 사례는 무작위로 발생하므로 BWS가 발생하는 것을 막을 방법이 없습니다.

BWS가 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사와 약속을 잡고 증후군을 옮길 가능성에 대해 논의할 수 있습니다.

자주 묻는 질문

얼마나 많은 사람들이 BWS를 가지고 있습니까?

전문가들은 10,000~15,000명의 어린이 중 약 1명이 BWS를 가지고 태어날 수 있다고 추정합니다. 일부 사람들은 경미한 증상만 있는 상태일 수 있으므로 진단을 받을 수 없기 때문에 정확한 비율을 말하기 어렵습니다.

성인은 BWS에 대한 후속 치료가 필요합니까?

아니오. 대부분의 성인은 어린 시절 이후에 BWS에 대한 의료 서비스가 필요하지 않습니다. 전문가들은 자녀가 BWS를 물려받을 가능성에 대해 배우기 전에 유전 상담사를 만날 것을 권장합니다.

BWS 환자를 대상으로 한 임상 시험이 있습니까?

예. ClinicalTrials.gov에서 BWS에 대한 시험을 확인할 수 있습니다. 미국 국립 의학 도서관에서 관리하는 임상 시험 데이터베이스입니다.

테이크 아웃

자녀가 BWS 진단을 받은 경우 자세한 내용은 의사에게 문의하십시오. 자녀의 소아과 의사 또는 다른 의료 전문가는 증후군이 자녀에게 어떤 영향을 미치고 어떤 치료가 도움이 될 수 있는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International에서 추가 지원을 받을 수 있습니다.