개요
결합 조직의 질병에는 피부, 지방, 근육, 관절, 힘줄, 인대, 뼈, 연골, 심지어 눈, 혈액 및 혈관에 영향을 줄 수있는 수많은 다른 장애가 포함됩니다. 결합 조직은 우리 몸의 세포를 함께 보유합니다. 그것은 조직 스트레칭을 허용하고 (고무 밴드와 같은) 원래 장력으로 돌아갑니다. 콜라겐과 엘라스틴과 같은 단백질로 구성되어 있습니다. 백혈구 및 비만 세포와 같은 혈액 성분도 메이크업에 포함됩니다.
결합 조직 질환의 유형
결합 조직 질환에는 여러 유형이 있습니다. 두 가지 주요 범주를 생각하면 유용합니다. 첫 번째 범주에는 일반적으로 돌연변이라고하는 단일 유전자 결함으로 인해 상속되는 범주가 포함됩니다. 두 번째 범주에는 결합 조직이 이에 대한 항체의 대상이되는 범주가 포함됩니다. 이 상태는 발적, 부기 및 통증 (염증이라고도 함)을 유발합니다.
단일 유전자 결함으로 인한 결합 조직 질환
단일 유전자 결함으로 인한 결합 조직 질환은 결합 조직의 구조 및 강도에 문제를 일으킨다. 이러한 조건의 예는 다음과 같습니다.
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엘러스-댄 로스 증후군 (EDS)
- 표피 분해 불사 (EB)
- 마판 증후군
- 골 형성 불완전
조직의 염증을 특징으로하는 결합 조직 질환
조직의 염증을 특징으로하는 결합 조직 질환은 신체가 자신의 조직에 대해 잘못 만드는 항체 (자가 항체라고 함)에 의해 발생합니다. 이러한 상태를자가 면역 질환이라고합니다. 이 범주에는 다음과 같은 상태가 포함되며, 류마티스 전문의라고하는 의료 전문가가 종종 처리합니다.
- 다발성 근염
- 피부 근염
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류마티스 관절염 (RA)
- 경피증
- 쇼그렌 증후군
- 전신성 홍 반성 루푸스
- 혈관염
결합 조직 질환이있는 사람은 하나 이상의자가 면역 질환의 증상이있을 수 있습니다. 이 경우 의사는 종종 진단을 혼합 결합 조직 질환이라고 말합니다.
유전자 결합 조직 질환의 원인과 증상
단일 유전자 결함으로 인한 결합 조직 질환의 원인과 증상은 그 결함 유전자에 의해 어떤 단백질이 비정상적으로 생성 되었는가에 따라 다양합니다.
엘러스-댄 로스 증후군
Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 콜라겐 형성 문제로 인해 발생합니다. EDS는 실제로 신축성있는 피부, 흉터 조직의 비정상적인 성장 및 지나치게 유연한 관절을 특징으로하는 10 가지 이상의 장애 그룹입니다. 특정 유형의 EDS에 따라 사람들은 약한 혈관, 만곡 된 척추, 출혈 잇몸 또는 심장 판막, 폐 또는 소화 장애가있을 수 있습니다. 증상은 경증에서 극도로 심합니다.
표피 분해 불사
하나 이상의 유형의 표피 용해 불사 (EB)가 발생합니다. 케라틴, 라미닌 및 콜라겐과 같은 결합 조직 단백질은 비정상적 일 수 있습니다. EB는 매우 약한 피부를 특징으로합니다. EB 환자의 피부는 종종 약간의 충격이나 심지어 옷을 문지르는 경우에도 수포 나 눈물을 흘립니다. 일부 유형의 EB는 호흡기, 소화관, 방광 또는 근육에 영향을 미칩니다.
마판 증후군
마판 증후군은 결합 조직 단백질 피 브릴 린의 결함으로 인해 발생합니다. 인대, 뼈, 눈, 혈관 및 심장에 영향을 미칩니다. 마판 증후군을 가진 사람들은 종종 키가 크고 날씬하며 뼈가 매우 길고 손가락과 발가락이 얇습니다. 에이브 러햄 링컨이 가지고 있었을 수도 있습니다. 때때로 Marfan 증후군을 가진 사람들은 대동맥 (대동맥 동맥류)의 부분이 확대되어 치명적인 파열 (파열)을 유발할 수 있습니다.
골 형성 불완전
이 제목 아래에 다른 단일 유전자 문제가있는 사람들은 모두 일반적으로 낮은 근육 질량, 부서지기 쉬운 뼈 및 편안한 인대 및 관절과 함께 콜라겐 이상이 있습니다. 골 형성 불완전의 다른 증상은 골 형성 불완전의 특정 균주에 의존한다. 여기에는 얇은 피부, 구부러진 척추, 청력 상실, 호흡 문제, 쉽게 부러지는 치아 및 눈의 흰색에 푸른 회색 색조가 포함될 수 있습니다.
자가 면역 결합 조직 질환의 원인과 증상
자가 면역 상태로 인한 결합 조직 질환은 질병과 함께 발생할 가능성을 증가시키는 유전자 조합 (일반적으로 성인)이있는 사람들에서 더 흔합니다. 또한 남성보다 여성에서 더 자주 발생합니다.
다발성 근염 및 피부 근염
이 두 질병은 관련이 있습니다. 다발성 근염은 근육의 염증을 유발합니다. 피부 근염은 피부의 염증을 유발합니다. 두 질병의 증상은 비슷하며 피로, 근육 약화, 호흡 곤란, 삼키기 어려움, 체중 감량 및 발열을 포함 할 수 있습니다. 이 환자들 중 일부는 암이 관련 질환 일 수 있습니다.
류마티스 관절염
류마티스 관절염 (RA)에서 면역 체계는 관절을 감싸는 얇은 막을 공격합니다. 이것은 몸 전체에 뻣뻣함, 통증, 따뜻함, 부기 및 염증을 유발합니다. 다른 증상으로는 빈혈, 피로, 식욕 부진 및 열이 있습니다. RA는 관절을 영구적으로 손상시키고 기형을 유발할 수 있습니다. 이 상태에는 성인 및 덜 흔한 유년기 형태가 있습니다.
경피증
경피증은 단단하고 두꺼운 피부, 흉터 조직의 축적 및 기관 손상을 유발합니다. 이 상태의 유형은 국소 또는 전신 경피증의 두 그룹으로 나뉩니다. 국소화 된 경우, 상태는 피부에 국한됩니다. 전신 사례에는 주요 장기와 혈관도 포함됩니다.
쇼그렌 증후군
쇼그렌 증후군의 주요 증상은 구강 건조와 눈입니다. 이 상태의 사람들은 관절에 심한 피로와 통증을 경험할 수 있습니다. 이 상태는 림프종의 위험을 증가시키고 폐, 신장, 혈관, 소화 시스템 및 신경계에 영향을 줄 수 있습니다.
전신성 홍 반성 루푸스 (SLE 또는 루푸스)
루푸스는 피부, 관절 및 기관의 염증을 유발합니다. 다른 증상으로는 뺨과 코의 발진, 구강 궤양, 햇빛에 대한 감수성, 심장과 폐의 체액, 탈모, 신장 문제, 빈혈, 기억 문제 및 정신 질환이 있습니다.
혈관염
혈관염은 신체의 어느 부위에서나 혈관에 영향을 미치는 또 다른 상태 그룹입니다. 일반적인 증상으로는 식욕 부진, 체중 감량, 통증, 열 및 피로가 있습니다. 뇌의 혈관에 염증이 생기면 뇌졸중이 발생할 수 있습니다.
치료
현재 결합 조직 질환에 대한 치료법은 없습니다. 특정 문제 유전자가 침묵하는 유전자 치료법의 혁신은 결합 조직의 단일 유전자 질환에 대한 가능성을 가지고 있습니다.
결합 조직 의자가 면역 질환의 경우 치료는 증상을 줄이는 데 도움이됩니다. 건선 및 관절염과 같은 상태에 대한 최신 요법은 염증을 일으키는 면역 장애를 억제 할 수 있습니다.
자가 면역 결합 조직 질환의 치료에 일반적으로 사용되는 약물은 다음과 같습니다.
- 코르티코 스테로이드. 이 약물은 면역계가 세포를 공격하는 것을 예방하고 염증을 예방합니다.
- 면역 조절제. 이 약물은 면역 체계에 도움이됩니다.
- 말라리아 예방약. 말라리아 예방약은 증상이 경미 할 때 도움이 될 수 있으며 발적을 예방할 수도 있습니다.
- 칼슘 채널 차단제. 이 약물은 혈관 벽의 근육을 이완시키는 데 도움이됩니다.
- 메토트렉세이트. 이 약물은 류마티스 관절염의 증상을 조절하는 데 도움이됩니다.
- 폐 고혈압 약물. 이 약물은자가 면역 염증의 영향을 받아 폐의 혈관을 열어 혈액이보다 쉽게 흐르도록합니다.
Ehlers Danlos 또는 Marfan 증후군 환자의 경우 대동맥 동맥류 수술은 생명을 구할 수 있습니다. 이 수술은 파열 전에 수행하는 경우 특히 성공합니다.
합병증
감염은 종종자가 면역 질환을 복잡하게 만들 수 있습니다.
마판 증후군이있는 사람은 파열되거나 대동맥 동맥류가 파열 될 수 있습니다.
골 형성 불완전 환자는 척추와 갈비뼈 문제로 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다.
루푸스 환자는 종종 심장 주위에 체액이 축적되어 치명적일 수 있습니다. 이러한 환자는 또한 혈관염 또는 루푸스 염증으로 인해 발작을 일으킬 수 있습니다.
신부전은 루푸스와 경피증의 흔한 합병증입니다. 이러한 장애 및 다른자가 면역 결합 조직 질환은 폐와 합병증을 유발할 수 있습니다. 이것은 호흡 곤란, 기침, 호흡 곤란 및 극심한 피로로 이어질 수 있습니다. 심한 경우에는 결합 조직 질환의 폐 합병증이 치명적일 수 있습니다.
시야
단일 유전자 또는자가 면역 결합 조직 질환을 가진 환자가 장기적으로 수행하는 방식에는 광범위하게 가변성이있다. 치료에도 불구하고 결합 조직 질환은 종종 악화됩니다. 그러나 경미한 형태의 엘러스 단 로스 증후군 (Ehlers Danlos syndrome) 또는 마판 증후군 (Marfan syndrome)을 가진 일부 사람들은 치료가 필요하지 않으며 노년기에 살 수 있습니다.
자가 면역 질환에 대한 새로운 면역 치료 덕분에 사람들은 수년간의 최소 질병 활동을 즐길 수 있으며 나이가 들어감에 따라 염증이“화상”될 때 도움이 될 수 있습니다.
결합 조직 질환을 가진 대부분의 사람들은 진단 후 적어도 10 년 동안 생존 할 것입니다. 그러나 단일 유전자이든자가 면역성이든 관계없이 모든 개별 결합 조직 질환은 예후가 훨씬 나빠질 수 있습니다.
