Kearns-Sayre 증후군은 미토콘드리아 DNA의 변화로 인해 발생하는 드문 질환입니다. 그 증상은 눈뿐만 아니라 신체의 다른 부위에도 영향을 미칩니다.
Kearns-Sayre 증후군(KSS)은 미토콘드리아의 이상으로 인해 발생하는 드문 신경근 장애입니다. 미토콘드리아는 세포가 기능하는 데 필요한 에너지를 생산하는 세포의 작은 구조입니다.
KSS는 드물다. 연구자들은 그것이 영향을 미칠 것으로 추정한다.
KSS는 미토콘드리아 뇌근병증의 일종으로, 근육과 신경계에 다양한 문제를 일으킬 수 있음을 의미합니다. KSS의 증상은 눈뿐만 아니라 신체의 다른 부위에도 영향을 미칩니다.
컨스-세이어 증후군의 원인은 무엇이며, 누가 걸리나요?
미토콘드리아에는 소량의 자체 DNA가 포함되어 있습니다. 이것을 미토콘드리아 DNA라고 합니다.
KSS는 미토콘드리아 DNA의 변화로 인해 발생합니다.
이러한 삭제의 크기는 다양할 수 있습니다. 그러나 가장 일반적인 것은 거의 5,000개의 염기쌍을 삭제하는 것과 관련이 있습니다.
당신은 어머니로부터 미토콘드리아 DNA를 물려받습니다. 따라서 매우 드물게 KSS를 상속받을 수도 있습니다.
컨-세이어 증후군의 증상은 무엇입니까?
KSS의 증상은 일반적으로 나타납니다.
만성 진행성 외안근마비(CPEO)
CPEO는 눈 근육이 점진적으로 약화되는 현상입니다. 진행성이란 시간이 지날수록 상태가 악화되는 것을 의미합니다.
CPEO는 처음에는 처진 눈꺼풀로 나타날 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 KSS 환자는 눈꺼풀을 올리기 위해 이마 근육을 사용해야 하거나 더 잘 보기 위해 턱을 들어야 할 수도 있습니다.
눈 근육이 약해지면 눈을 움직이는 것이 어려워질 수 있습니다. 이로 인해 KSS를 가진 사람들은 시야 주변에 있는 물체를 보기 위해 고개를 돌릴 수 있습니다.
CPEO가 얼굴, 목, 팔다리 등 신체의 다른 부위의 근육 약화와 연관될 수도 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 말하기 또는 삼키기 어려움
- 팔과 다리의 약화 악화
- 편협함을 행사하다
- 운동실조증이라고 불리는 조화되지 않은 근육 운동
색소성 망막병증
KSS를 앓고 있는 사람들은 눈 내막 조직에 색소 물질이 축적되어 “소금과 후추”처럼 보입니다. 이로 인해 빛을 뇌가 처리할 수 있는 신경 신호로 변환하는 눈의 일부인 망막이 손상될 수 있습니다.
색소성 망막병증의 영향은 다음과 같은 다양한 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 야맹증
- 시력 선명도 감소(예민함)
- 시력 상실
심장 블록
KSS를 앓고 있는 사람들은 심장 근육의 활동을 제어하는 전기 자극에 문제가 발생합니다. 이것을 심장 블록이라고 볼 수 있습니다. 이로 인해 다음이 발생할 수 있습니다.
- 부정맥
-
현기증 또는 현기증
- 호흡 곤란
- 기절
- 피로
- 가슴 통증
컨스-세이어 증후군의 기타 증상
위에서 논의한 것 외에도 KSS 환자에게는 다른 징후와 증상이 나타날 수도 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
-
다음과 관련된 내분비 문제:
- 단신
- 사춘기 지연
- 당뇨병
- 부갑상선기능저하증
- 난소 또는 고환 기능 저하
- 말초 신경증
- 신장 질환
- 청력 상실
- 인지 장애
- 백치
Kearns-Sayre 증후군은 어떻게 진단됩니까?
KSS의 증상은 다른 건강 상태, 특히 다른 미토콘드리아 장애의 증상과 유사할 수 있습니다. 위에서 논의한 세 가지 주요 소견이 존재하고 증상이 20세에 시작되면 KSS를 의심할 수 있습니다.
진단 과정의 첫 번째 부분은 담당 의사가 철저한 병력을 확보하고 신체 검사와 눈 검사를 실시하는 것입니다. 그런 다음 다른 질환을 배제하고 진단을 확인하는 데 도움이 되는 검사를 지시합니다.
수행할 수 있는 테스트 중 일부는 다음과 같습니다.
- 결실을 찾기 위한 미토콘드리아 DNA 서열 분석
-
혈액 및 소변 검사
- 뇌척수액(CSF) 분석
- 심전도(ECG)
- 근육 생검 분석
- 자기공명영상(MRI)
컨스-세이어 증후군의 합병증은 무엇입니까?
KSS는 다양한 합병증과 관련이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 눈이나 기타 근육 운동에 문제가 증가함
- 시력 상실
- 청력 상실
- 백치
KSS 환자의 심장 차단은 합병증, 특히 급성 심장 마비의 중요한 원인이기도 합니다. 심장마비로 인해 사망에 이를 수 있는 것으로 추정됩니다.
컨스-세이어 증후군을 치료할 수 있나요?
KSS에는 치료법이 없습니다. 또한 KSS는 진행성이므로 시간이 지날수록 증상이 계속 악화됩니다. KSS 치료는 증상 관리, 합병증 예방, 삶의 질 향상을 목표로 합니다.
일반적으로 다양한 의료 전문가가 KSS 치료에 참여합니다. 여기에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.
- 신경과 전문의
- 안과 의사
- 심장 전문의
- 대사 전문가
- 청각학자
- 유전학자 또는 유전 상담사
KSS의 잠재적 치료법 중 일부는 다음과 같습니다.
- 심장 차단으로 인한 합병증을 예방하기 위해 맥박 조정기 이식
- 처진 눈꺼풀이나 시력 문제를 돕기 위한 수술
-
보청기 또는 달팽이관 이식
- 당뇨병과 같은 내분비 문제를 관리하는 약물
KSS의 전망은 증상의 심각도와 영향을 받은 신체의 특정 부위에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 조기 진단과 치료는 전망을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
테이크아웃
KSS는 세포 미토콘드리아에 영향을 미치는 상태입니다. 이는 일반적으로 미토콘드리아 DNA의 자발적인 삭제로 인해 발생하지만 때로는 유전될 수도 있습니다.
KSS의 주요 발견에는 안구 근육의 점진적인 약화, 색소성 망막증 및 심장 차단이 포함됩니다. 다른 징후와 증상도 나타날 수 있습니다.
KSS는 현재로서는 치료법이 없는 진행성 질환입니다. 치료의 목표는 증상을 관리하고 합병증을 예방하며 삶의 질을 향상시키는 것입니다. KSS의 전망은 심각도와 영향을 받은 신체 부위에 따라 다릅니다.
