고셔병은 장기에 지방 화학 물질이 축적되는 희귀한 유전 질환입니다. 가장 흔한 아형의 증상은 전혀 나타나지 않더라도 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수도 있습니다.
고셔병(go-SHAY로 발음)은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
국립 고셔 재단(National Gaucher Foundation)에 따르면 이 질환은 신생아 40,000명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
GBA는 글루코세레브로사이드라는 지방 화학물질을 분해하는 글루코세레브로시다제라는 효소를 암호화합니다. 고셔병 환자는 이 효소를 충분히 생산하지 못하고 다음과 같은 기관에 글루코세레브로사이드가 축적됩니다.
- 간
- 비장
- 골수
고셔병이 얼마나 흔한지, 고셔병 발병 위험이 가장 높은 사람은 누구인지 자세히 알아보려면 계속 읽어보세요.
고셔병은 드문 질환인가요?
희귀질환의 정의는 국가마다 조금씩 다릅니다. 미국에서는 해당 질병이 해당 국가에서 200,000명 미만, 즉 1,660명 중 약 1명에게 영향을 미치는 경우 희귀한 질병으로 간주됩니다. 유럽연합(EU)은 2,000명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 질병을 희귀한 질병으로 간주합니다.
두 가지 정의에 따르면 고셔병은 드뭅니다. 추정치는 연구마다 다르지만 신생아 17,241명 중 1명에서 신생아 256,410명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 보고되었습니다.
고셔병에는 몇 가지 유형이 있나요?
고셔병은 세 가지 주요 하위 유형으로 나눌 수 있습니다.
- 유형 1: 1형 고셔병이 가장 흔합니다. 전체 사례의 약 94%를 차지하며, 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.
-
유형 2: 제2형은 유아기부터 자발적인 움직임 조절 장애 등 중추신경계에 영향을 미치는 심각한 문제를 일으킵니다. 이는 대개 다음으로 사망을 초래합니다.
2세 . -
유형 3: 3형 역시 중추신경계에 문제를 일으키지만 2형에 비해 진행 속도가 느린 경향이 있습니다. 이는 생후 첫 2년 이내에 시작될 수 있지만 많은 사람들이 그 이후까지 생존합니다.
20대 또는 30대 .
고셔병의 잠재적 증상은 다음과 같습니다.
| 유형 1 | 유형 2 | 유형 3 |
|---|---|---|
| 뼈 질량 손실(골감소증) | 말하기, 삼키기 또는 턱 조절에 문제가 있음 | 발작 |
|
비장 비대 및 간 비대 |
비장 비대 및 간 비대 | 비장 비대 및 간 비대 |
| 낮은 혈액 세포 수 | 낮은 혈액 세포 수 | 안구운동실행증 |
| 폐 질환 | 폐 질환 | 폐 질환 |
| 근육 경직, 약화, 자발적인 움직임 조절 장애 | 진행성 근간대성 간질 | |
| 피부 문제 |
고셔병의 증상에 대해 자세히 알아보세요.
고셔병은 얼마나 흔한가요?
고셔병의 빈도에 대한 추정치는 연구마다 다양했습니다. 이전 연구에서는 정상 출생 횟수당 다음과 같은 빈도를 보고했습니다.
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오스트리아 연구에서 17,241명 중 1명
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43,479명 중 1명(미국(미주리))
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57,000명 중 1명 호주 연구에 참여한 사람들 -
86,207명 중 1명 네덜란드 연구에서 -
88,496명 중 1명 체코 연구에서 -
100,000명 중 1명 스페인어 연구에서 -
모로코 연구에서는 250,000명 중 1명
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캐나다 연구에서는 256,410명 중 1명
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일본 연구에서는 333,333명 중 1명
제2형 및 제3형 고셔병은 출생아 100,000~300,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.
고셔병에 걸릴 가능성이 가장 높은 사람은 누구입니까?
고셔병은 전통적으로 동부 및 중부 유럽에 살았던 유대인 집단인 아슈케나지 유대인 혈통의 사람들에게 가장 흔합니다.
에 대한
고셔병의 원인은 무엇입니까?
고셔병은 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.. 이는 열성 유전 질환으로, 이 질병이 발생하려면 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 받아야 함을 의미합니다.
부모가 모두 보인자인 경우에는 다음이 있습니다.
- 아기가 고셔병에 걸릴 확률은 4분의 1입니다
- 2분의 1의 확률로 그들은 캐리어가 될 것입니다
- 4명 중 1명은 보균자가 아니거나 질병에 걸리지 않을 가능성이 높습니다.
의사들은 이 희귀병을 어떻게 진단합니까?
고셔병의 특징적인 증상이 있거나 가족력이 있는 경우 의사는 진단을 확인하기 위해 혈액 검사를 받도록 권장할 수 있습니다. 의사는 혈액 샘플을 사용하여 고셔병에 대한 두 가지 유형의 검사를 실행할 수 있습니다.
- 효소 테스트: 고셔병 재단(Gaucher Disease Foundation)에 따르면 효소 검사 결과는 거의 항상 고셔병이 있는지 여부를 보여줍니다. 이 검사는 GBA 유전자에 의해 코딩되는 글루코세레브로시다제 효소의 활성을 측정합니다.
- 유전자 검사: 의사는 혈액이나 타액 검체를 사용하여 고셔병과 관련된 GBA 유전자에 돌연변이가 있는지 테스트할 수 있습니다.
고셔병 치료
고셔병에는 치료법이 없지만 다음 두 가지 유형의 치료를 통해 증상과 신체 손상을 줄일 수 있습니다.
- 효소 대체 요법: 효소 대체 요법은 IV를 통해 약 2주마다 체내에 누락된 효소를 대체하여 신체가 장기와 골수에 있는 지방 화학 글루코세레브로사이드를 분해할 수 있도록 하는 것입니다.
- 기질 감소 요법: 기질 감소 요법에는 신체에서 생성되는 글루코세레브로사이드의 양을 줄이는 것이 포함됩니다. 경구용 약물로 투여됩니다.
테이크아웃
고셔병은 체내에 글루코세레브로사이드라는 지방 물질이 축적되는 드문 질환입니다. 제1형은 고셔병의 가장 흔한 아형입니다. 이는 신생아 40,000명 중 약 1명에게 발생하는 것으로 생각되지만 발생률에 대한 추정치는 연구마다 다릅니다.
2형 및 3형 고셔병은 훨씬 드물며 대개 유아기나 아동기 초기에 발생합니다. 이는 뇌와 척수에 영향을 미치는 더 심각한 증상을 유발하는 경향이 있으며 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.
