귀하와 귀하의 파트너가 둘 다 CF의 보인자인 경우, 이것이 반드시 귀하의 자녀가 CF에 감염된다는 의미는 아닙니다. 그러나 이는 여전히 임신에 영향을 미칠 가능성이 높습니다.
유전 질환은 천식과 같이 장기간 지속되지만 생존 가능한 질환부터 근이영양증과 같이 더 심각하고 생명을 위협하는 진단까지 다양합니다. 많은 사람들에게 있어서 유전적 질환과 관련된 주요 관심사는 단지 유전적 질환을 갖고 있다는 것뿐만 아니라 그 유전자를 미래의 아이들에게 물려줄 것인지 여부입니다.
예를 들어, 낭포성 섬유증(CF)은 특히 신체의 중요한 기관을 표적으로 하는 질환이며 진행성일 수 있습니다. 이는 사람이 나이가 들수록 더 나빠질 수 있음을 의미합니다.
이 기사에서는 CF가 유전적인지, 그리고 이를 자녀에게 물려줄 가능성이 얼마나 되는지 살펴보겠습니다.
유전학이 낭포성 섬유증을 유발합니까?
그렇습니다. CF의 주요 원인은 유전적 요인입니다. 이는 CF를 앓고 있는 사람이 일반적으로 이를 유발하는 유전적 돌연변이를 가지고 있음을 의미합니다.
구체적으로, 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자에 돌연변이가 생겼으며, 이는 염화물이 세포 표면으로 이동하는 방식을 조절하는 동반 CFTR 단백질에 영향을 미칩니다. CF가 있는 사람은 부모 모두가 CF에 걸렸다는 의미입니다.
CF는 일반적으로 지속적인 기침, 빈번한 감염, 부진한 성장, 숨가쁨, 출생 시 남성으로 지정된 사람들의 불임 및 신체적 기형을 특징으로 합니다. 그러나 CF를 앓는 모든 사람이 증상을 보이는 것은 아니며 증상이 뚜렷하지 않을 수도 있습니다.
궁극적으로 CF 증상의 심각도는 영향을 받은 기관에 따라 다릅니다.
CF 보균자이므로 증상이 없는 사람이 이 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.
아기가 낭포성 섬유증에 걸릴 확률은 얼마나 됩니까?
낭포성 섬유증 재단(Cystic Fibrosis Foundation)에 따르면 미국 내 약 40,000명의 사람들이 희귀 유전 질환으로 간주되는 CF를 앓고 있습니다. 매년 약 1,000명의 신생아가 CF 진단을 받습니다. 한편, 미국인 30명 중 약 1명은 보인자이며, 이 질환은 백인에게 가장 흔합니다.
현재 권장 사항에는 임신 중이거나 임신을 계획 중인 사람은 누구나 CF에 대한 보인자 선별 검사를 받아야 한다고 명시되어 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 CF의 보인자로 밝혀지면 부모로서의 여정에서 다음 단계가 무엇인지 결정하는 데 도움이 되는 상담을 받게 됩니다.
미국에서는 신생아도 출생 직후 CF 검사를 받습니다. 그러나 표준 검사 과정에서는 가장 일반적인 CF 돌연변이만 찾습니다. 따라서 귀하 또는 귀하의 파트너가 보인자인 경우 보다 완전한 검사를 요청하십시오.
부모 모두 CFTR 돌연변이 보유자인 경우
아기가 CF에 걸릴 가능성이 있으려면 두 부모 모두 CFTR 돌연변이의 보인자여야 한다는 점을 명심하십시오. 그러나 둘 다 돌연변이를 갖고 있는 경우, 아기가 보인자가 되거나 CF에 걸릴 가능성은 다음과 같습니다.
- 아기에게 CF가 없을 확률은 75%입니다.
- 아기가 보균자는 되지만 CF가 없을 확률은 50%입니다.
- 아기가 CF에 걸릴 확률 25%
- 아기가 CF에 감염되지 않거나 보인자가 될 확률은 25%입니다.
부모 모두 CF가 있는 경우
귀하와 귀하의 파트너가 모두 CF 진단을 받았다면 귀하의 자녀도 마찬가지입니다.
그러나 CF는 남성 생식 능력에 영향을 미치는 경향이 있어 개인의 정자를 사용하여 아이를 성공적으로 임신하는 것이 매우 어렵습니다. 대부분의 경우, 기증자 정자를 사용해야 하며, 기증자 정자는 CF와 같은 유전 질환에 대해 검사를 받기 때문에 CF에 걸린 아이를 낳을 확률을 극적으로 줄일 수 있습니다.
부모에게 낭포성 섬유증이 없는데도 낭포성 섬유증에 걸릴 수 있나요?
네, 부모님 중 누구도 CF에 해당하지 않더라도 CF에 걸릴 수 있습니다.
이는 귀하의 부모가 CFTR 돌연변이의 보인자여야 하기 때문입니다. 두 사람 모두 보인자인 경우 자녀가 해당 질환을 앓을 가능성은 25%입니다.
부모 중 어느 누구도 보인자가 아닌 경우, 귀하에게 이 질환이 발병하는 것은 불가능합니다. 그러나 극히 드물긴 하지만, 귀하의 유전자가 스스로 CFTR 돌연변이를 발달시키는 것이 가능할 수도 있습니다. 이것은 잠재적으로 당신을 새로운 사람으로 만들 수 있습니다. 담체 CF의 경우에는 증상이 발생하지 않습니다.
테이크아웃
낭포성 섬유증은 기관 기능이 억제되어 종종 빈번한 감염, 남성 불임 및 호흡 곤란을 유발하는 유전적 질환입니다.
이를 발달시키려면 부모 모두 CFTR 돌연변이 유전자를 보유해야 합니다. 그러나 부모가 모두 이 유전자를 보유하고 있더라도 미래의 모든 자녀도 CF에 걸릴 것이라는 보장은 없습니다. 두 부모 모두 돌연변이를 갖고 있는 경우, 이들의 자녀가 CF에 걸릴 확률은 25%에 불과합니다.
