임신 중 감지할 수 없는 선천적 결함 이해하기

출생 조건은 아기의 건강, 신체 기능, 때로는 외모에 영향을 미칠 수 있습니다.

산전 검사를 통해 많은 출생 상태를 확인할 수 있습니다. 그러나 임신 중에 아기가 가질 수 있는 모든 상태를 진단하는 것은 불가능합니다.

다음 유형을 포함하여 초음파와 같은 산전 영상 검사에 나타나지 않는 특정 유형의 출생 조건이 있습니다.

발달 및 기능적 조건

장기 또는 신체 시스템의 기능에 영향을 미치고 임신 중에 진단되지 않을 수 있는 선천적 조건에는 다음과 같은 조건이 포함됩니다.

• 퇴행성 장애: 이러한 장애는 아이가 나이가 들면서 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되며 출생 시에는 분명하지 않을 수 있습니다. 여기에는 레트 증후군 및 근이영양증과 같은 상태가 포함됩니다.
• 감각 조건: 출생 전에 진단되지 않을 수 있는 감각 질환에는 실명, 청력 손실 및 난청 등이 포함됩니다.
• 대사 장애: 대사 장애는 신체의 화학 반응과 기능이 제대로 기능하지 않을 때 발생합니다. 몇 가지 가장 흔한 대사 장애로는 갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증(PKU) 및 테이삭스병이 있습니다.

구조적 조건

구조적 선천적 조건은 기관이 형성되거나 발달하는 방식의 변화입니다. 출생 시 또는 출생 후에 진단되는 가장 흔한 구조적 변화 중 일부는 다음과 같습니다.

• 일부 선천성 심장 결함
• 항문과 직장의 기형
• 요도하열
• 구순구개열 및 구개열과 같은 두개안면 이상

• 선천성 혈관종과 같은 모반

• 다른 피부 상태

기타 선천적 조건

임신 중 진단되지 않은 선천성 질환 목록은 산전 유전 선별검사와 진단 검사가 완료되지 않으면 훨씬 더 길어집니다.

임신 중 선천성 질환을 진단하기 위해 산전검사를 시행한다면, 다른 선천성 질환을 알아보기 위해 출생 직후 신생아 선별검사와 신체검사를 시행합니다. 미국에서는 병원에서 여러 가지 조건에 대해 모든 신생아를 선별검사해야 하는 법적 의무가 있습니다.

이러한 신생아 평가에는 소아과 의사가 수행하는 신체 검사와 신생아 선별 검사라는 필수 검사가 포함되며 다음이 포함됩니다.

• 혈액 스크린(힐 스틱): 신생아 혈액 선별검사는 일반적으로 아기가 병원에서 퇴원하기 전에 실시합니다. 아기의 발뒤꿈치에 찔린 채 채취한 몇 방울의 혈액을 사용하여 이 검사는 다음과 같은 특정 유전, 내분비 및 대사 장애를 확인합니다.
  • 비오티니다제 결핍
  • 선천성 부신 증식증
  • 낭포성 섬유증
  • 갈락토스혈증
  • 호모시스틴뇨증
  • 갑상선기능저하증
  • 메이플 시럽 소변 질환
  • 중쇄 아실 CoA 탈수소효소 결핍 및 기타 지방산 산화 장애
  • 뮤코다당증
  • 유기산 장애
  • PKU
  • 폼페병
  • 중증 복합 면역결핍
  • 겸상적혈구 장애
  • 척수성 근위축
  • 우레아 순환 장애
  • X-연관 부신 백질이영양증
• 청력 검사: 병원을 떠나기 전에 아기의 청력 검사를 받게 됩니다.
• 중요한 선천성 심장병 선별검사: 이 검사는 아기의 혈액에서 산소 수준을 감지하는 무통 검사인 맥박 산소 측정으로 시작됩니다. 이 검사 결과가 비정상이면 추가 심장 검사를 실시합니다.

선천적 결함의 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 선천적 장애를 유발하는 요인은 다음과 같습니다.

• 상속 조건
• 염색체 변화
• 유해 물질에 대한 환경 노출
• 요인의 조합

대부분의 경우 환경적 요소와 유전적 요소의 복잡한 상호 작용이 있을 수 있습니다. 대부분의 선천적 문제는 당신이 한 일이나 하지 않은 일로 인해 발생하지 않습니다.

즉, 일부 발달 이상을 예방하는 데 도움이 되는 몇 가지 일을 할 수 있습니다. 예방을 위한 가장 중요한 단계는 다음과 같습니다.

• 임신 전과 임신 중 만성 건강 상태를 관리합니다.
• 권장 예방 접종을 받습니다.
• 술과 담배와 같은 해로운 물질을 피하십시오.
• 엽산과 함께 태아 비타민을 섭취하십시오.
• 의료 팀과 함께 모든 약물과 보충제를 검토하십시오.
• 적당한 체중을 유지합니다.
• 정기적인 산전 관리를 받습니다.
• Zika가 있는 지역으로의 여행을 피하십시오.
• 톡소플라스마증 및 사이토메갈로바이러스와 같은 감염에 대한 노출을 피하십시오.

선천성 질환이 언제 진단되는지에 관계없이 그 심각성은 사소한 미용 문제에서 더 심각한 문제에 이르기까지 다양합니다. 더 이상의 건강 문제를 예방하려면 조기 치료와 개입이 필수적입니다.

의료 전문가 팀이 협력하여 선천적 질환이 있는 아기의 고유한 필요에 초점을 맞춘 맞춤형 치료 계획을 개발합니다.

모든 선천적 결함을 치료할 수 있습니까?

아니요, 모든 선천적 결함을 치료할 수 있는 것은 아닙니다. 상태의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 일부 선천적 장애는 지속적인 관리와 지원이 필요합니다.

선천적 결함이 있는 아동을 다루는 부모에게 어떤 정서적 및 심리적 지원이 제공됩니까?

선천적 질환을 가진 아이를 키우는 데 어려움을 겪는 부모는 다양한 정서적, 심리적 스트레스 요인을 경험할 수 있습니다. 지역 지원 그룹, 온라인 커뮤니티 및 상담 서비스는 부모에게 소중한 지원과 커뮤니티를 제공할 수 있습니다.

가족력은 선천적 결함의 가능성에 어떤 역할을 합니까?

일부 선천적 결함에는 유전적 요소가 있습니다. 가족 내력이 있는 경우 자녀에게 영향을 미치는 특정 선천적 장애의 위험이 증가할 수 있습니다. 유전 상담은 이러한 위험을 판단하고 지침을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

임신 중에 선천적 상태를 알게 될 수 있지만 아기가 태어날 때까지 또는 나중에 발견할 수 있습니다. 아기가 태어난 후 진단되는 가장 일반적인 상태 중 하나는 다음과 같습니다. 선천성 심장 결함.

산전 선별검사와 진단 검사를 받으면 조기에 많은 결함을 식별하고 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다. 모든 선천적 장애를 피할 수는 없지만 건강한 생활 방식을 유지하고 정기적인 산전 관리를 하면 건강한 아기를 낳을 가능성이 높아집니다.