모야모야병이란?

모야모야병이란?

모야모야병은 뇌로 가는 혈류에 영향을 미치는 뇌혈관 질환입니다. 이 상태는 주로 어린이에게 영향을 미치지만 성인에게도 영향을 미칠 수 있습니다.

뇌가 기능하기 위해서는 산소와 영양분의 지속적인 공급이 필요합니다. 혈관을 통해 뇌로 이동하는 혈액은 뇌에 산소와 영양분을 공급합니다. 뇌로 가는 혈류가 손상되면 여러 가지 합병증이 발생할 수 있습니다.

모야모야병에서는 두개골의 경동맥이 막히거나 좁아져 뇌로 가는 혈류가 감소합니다. 이러한 막힘을 보상하기 위해 작은 혈관이 뇌의 기저부에서 발달하여 혈액을 공급합니다.

Moyamoya는 일본에서 처음으로 확인되었습니다. Moyamoya는 일본어로 “연기 퍼프”를 의미하며 뇌의 바닥에 있는 작은 혈관의 모양을 나타냅니다.

모야모야병은 얼마나 희귀합니까?

최근 연구 검토에 따르면 10만 명당 10.5명 일본에서는 삶의 어느 시점에서 모야모야병을 경험합니다. 한국에서는 10만 명당 16.1명 모야모야병을 경험하세요.

유전 및 희귀 질환 정보 센터는 미국에서 모야모야병을 앓고 있는 사람이 5,000명 미만이라고 추정합니다.

모야모야병 증상

모든 연령대의 사람들이 모야모야병을 앓을 수 있지만 어린이에게 더 흔합니다. 어린이의 증상은 성인의 증상과 다를 수 있습니다.

어린이의 경우 증상은 보통 5세에서 10세 사이에 발생합니다. 첫 번째 증상은 일반적으로 뇌졸중 또는 미니 뇌졸중(일과성 허혈 발작 또는 TIA라고도 함)입니다.

모야모야병이 있는 성인은 일반적으로 30세에서 50세 사이에 증상을 경험합니다. 성인도 뇌졸중이나 TIA를 경험할 수 있지만 더 일반적으로 출혈성 뇌졸중이라고도 하는 뇌출혈을 경험합니다.

모든 연령대에서 발생하는 모야모야병의 증상은 다음과 같습니다.

• 실어증(다른 사람을 말하거나 이해하는 데 어려움)

• 인지 또는 발달 지연
• 잦은 두통
• 비자발적 움직임
• 일반적으로 신체 한쪽의 얼굴, 팔 또는 다리의 마비 또는 쇠약
• 발작
• 시력 문제

뇌졸중이 있거나 뇌졸중을 경험했다고 생각되면 즉시 치료를 받는 것이 중요합니다.

모야모야병의 단계

모야모야병은 치료 없이도 점차 악화될 수 있는 진행성 질환입니다.

“스즈키 단계”는 모야모야병의 여러 단계를 설명하는 데 사용됩니다. 혈관을 검사하는 데 사용되는 X-레이 유형인 혈관 조영술은 일반적으로 환자가 어느 단계에 있는지 식별하는 데 사용됩니다.

1단계: 경동맥 포크의 협착

이 단계에서는 내경동맥의 한 부분만 좁아지거나 막힙니다.

2단계: 기초 모야모야의 시작과 출현

내부 경동맥의 모든 말단 가지가 좁아집니다. 깊은 모야모야 혈관, 즉 뇌 기저부에서 발달하는 작은 혈관은 혈관 조영술에서 볼 수 있습니다.

3단계: 기초 모야모야의 강화

더 깊은 moyamoya 선박을 볼 수 있습니다. 전대뇌동맥과 중대뇌동맥을 통한 혈류가 손상됩니다.

4단계: 기초 모야모야의 최소화

깊은 모야모야 혈관이 퇴행하기 시작합니다. 경경막 측부 혈관이라고 하는 다른 혈관이 나타나기 시작합니다. 후대뇌동맥을 통한 혈류가 손상됩니다.

5단계: 모야모야 감소

깊은 모야모야 혈관은 계속 후퇴하는 반면 더 많은 경경막 측부 혈관이 나타납니다.

6단계: 모야모야의 소실

깊은 모야모야 혈관이 사라지고 내경동맥이 완전히 좁아지거나 막힙니다. 전대뇌동맥과 중대뇌동맥으로의 혈액 공급은 대부분 외경동맥에서 나온다.

모야모야병의 원인은?

모야모야병의 원인은 명확하지 않습니다. 이용 가능한 연구에 따르면 모야모야병 발병 여부에 유전학이 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.

연구자들은 다음과 같은 모야모야병의 특정 위험 요소를 확인했습니다.

• 성별: 모야모야병은 여성과 소녀들에게 약간 더 흔합니다.
• 민족성: 모야모야병은 동아시아 혈통, 특히 한국과 일본의 혈통을 가진 사람들에게 더 흔합니다.
• 가족력: 가까운 혈족이 모야모야병에 걸리면 모야모야병에 걸릴 확률이 30~40배 높아집니다.

이러한 요인들은 모야모야병에 강력한 유전적 요소가 있음을 시사합니다.

모야모야병은 어떻게 진단하나요?

모야모야병은 보통 신경과 전문의가 진단합니다. 특정 신경과 전문의는 모야모야병 및 관련 질환을 전문으로 합니다.

일반적으로 임상의는 귀하의 증상과 가족의 병력을 검토합니다. 그들은 다른 상태를 배제하고 모야모야를 진단하기 위해 신체 검사를 실시해야 할 수도 있습니다.

모야모야병을 진단하기 위해 의사는 뇌의 혈관을 보고 뇌로의 혈액 공급을 측정할 수 있는 도구를 사용할 수 있습니다.

모야모야병 검사에 사용할 수 있는 도구는 다음과 같습니다.

• 대뇌 혈관 조영술
• 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔
• 뇌파도(EEG)
• 자기공명영상(MRI)
• 양전자 방출 단층촬영(PET) 스캔
• 경두개 도플러 초음파

의사는 증상의 다른 가능한 원인을 배제하기 위해 다른 검사를 지시할 수도 있습니다.

모야모야병 수명

치료를 받으면 모야모야병 환자는 평균 수명을 가질 수 있습니다.

모야모야는 치명적일 수 있지만 수술과 약물 치료를 통해 모야모야병이 악화되는 것을 예방할 수 있습니다. 어떤 경우에는 수술을 통해 뇌졸중과 뇌출혈을 크게 줄이거나 완전히 멈출 수 있습니다.

모야모야병은 말기인가요?

모야모야병은 치료법이 없으며 평생 지속됩니다. 그러나 올바르게 치료하면 모야모야병을 관리할 수 있습니다. 많은 사람들이 수술 후 뇌졸중을 거의 또는 전혀 경험하지 않으며, 약물로 모야모야병의 증상을 관리할 수 있습니다.

모야모야병 치료

치료하지 않으면 뇌의 혈액 공급이 시간이 지남에 따라 감소할 수 있습니다. 그 결과 모야모야병 환자는 여러 발작과 정신 쇠퇴를 경험할 수 있습니다. 모야모야병을 치료하지 않고 방치하면 치명적일 수 있습니다. 이 때문에 모야모야병은 가능한 한 빨리 치료하는 것이 중요하다.

모야모야병은 수술이나 약물로 치료할 수 있습니다. 일부 모야모야병 환자는 수술 후 뇌졸중이나 합병증을 더 이상 경험하지 않습니다.

수술은 모야모야병의 일차적 치료입니다. 재혈관화라고 하는 특정 수술은 좁아진 혈관을 열거나 막힌 혈관을 우회하여 뇌로 가는 혈류를 개선할 수 있습니다.

특정 약물은 모야모야병 환자에게도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어:

• 발작이 있었다면 항경련제가 처방될 수 있습니다.

• 혈액 희석제는 뇌졸중 발생 가능성을 줄일 수 있습니다.

• 칼슘 채널 차단제는 TIA와 관련된 두통과 증상을 줄일 수 있습니다.

모야모야병은 뇌 기능에 영향을 미치기 때문에 작업 또는 물리 치료가 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 발달 기술을 구축하고 뇌졸중의 영향을 받는 신체 기능을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

결론

모야모야병은 뇌의 혈액 공급에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 심각하고 잠재적으로 치명적인 상태이지만 올바른 치료는 증상을 크게 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료를 받으면 모야모야병 환자는 완전하고 건강한 삶을 살 수 있습니다.