알파 지중해 빈혈: 증상, 원인, 치료 등

알파 지중해 빈혈이란 무엇입니까?

알파 지중해 빈혈은 지중해 빈혈의 두 가지 주요 유형 중 하나입니다. 다른 하나는 베타 지중해 빈혈입니다.

알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 차이점은 어떤 유전자가 영향을 받는가입니다. 헤모글로빈은 4개의 유전자(각 부모로부터 2개)를 포함하는 2개의 알파 글로빈 단백질 사슬과 2개의 유전자(각 부모로부터 1개)를 포함하는 2개의 베타 글로빈 단백질 사슬로 구성됩니다.

하나 이상의 알파 글로빈 단백질 유전자가 없거나 결함이 있는 경우 알파 지중해 빈혈이 발생합니다. 영향을 받는 유전자의 수에 따라 사람은 네 가지 유형의 알파 지중해 빈혈 중 하나를 가질 수 있습니다.

• 알파 지중해 빈혈 무성 운반체: 하나의 유전자만 영향을 받을 때 발생하는 가장 가벼운 형태
• 알파 지중해 빈혈 보균자: 두 개의 유전자가 영향을 받을 때 발생하는 장애의 중간 형태
• 헤모글로빈 H병: 3개의 유전자가 영향을 받을 때 발생하며 중등도에서 중증의 빈혈을 포함하여 심각한 건강 문제를 유발할 수 있습니다.
• 주요 알파 지중해 빈혈: 4개의 유전자가 모두 없거나 결함이 있을 때 발생하며 치명적일 수 있거나 빈번한 수혈 및 기타 지속적인 생명 관리가 필요할 수 있습니다.

모든 유형의 알파 지중해 빈혈에서 신체는 적혈구에서 발견되는 철분이 풍부한 단백질인 헤모글로빈 수치를 정상보다 낮게 생성합니다. 헤모글로빈은 신체의 모든 장기, 근육 및 기타 조직에 산소를 운반합니다.

증상

무증상 알파 지중해 빈혈이 있는 경우 증상이나 합병증이 없을 수 있습니다.

혈액에는 여전히 신체의 필요를 충족시키기에 충분한 산소가 포함될 수 있습니다. 그러나 중등도 또는 중증의 알파 지중해빈혈은 다음과 같은 빈혈 증상을 유발할 수 있습니다.

• 피로
• 두통
• 불규칙한 심박수
• 창백한 피부
• 호흡 곤란
• 약점

알파 지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

유전성 알파 지중해빈혈은 이 장애의 유일하게 알려진 원인이며, 세계 인구의 약 5%에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 알파 지중해 빈혈이 가장 흔한 지역은 다음과 같습니다.

• 아프리카
• 인도
• 지중해 지역
• 중동
• 동남아시아

알파 지중해 빈혈을 물려받았는지 어떻게 알 수 있습니까?

무증상 알파 지중해 빈혈이 있는 경우 혈액 검사에서 유전성 질환의 증거가 나오지 않는 한 자신이 해당 질환에 걸렸는지 절대 알 수 없습니다.

하지만, 대부분의 경우 중등도 또는 중증 알파 지중해빈혈은 빈혈의 징후가 어린 나이에 나타나기 때문에 소아기에 진단됩니다.

그만큼 첫 번째 테스트 일반적으로 수행되는 것은 전체 혈구 수(CBC)입니다.

CBC는 헤모글로빈 수치뿐만 아니라 다양한 혈액 세포의 크기와 수를 평가합니다. 지중해 빈혈 또는 기타 혈액 장애가 의심되는 경우, A2 및 F 정량을 포함하는 헤모글로빈 전기영동이라는 후속 검사를 수행하여 어떤 유형의 헤모글로빈이 존재하는지 확인할 수 있습니다. 이것은 지중해 빈혈의 존재뿐만 아니라 그 유형과 중증도를 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

어떤 유형의 지중해빈혈이 있는지 알아보기 위해 유전자 검사를 의뢰할 수도 있습니다.

많은 신생아는 출생 직후 일상적인 혈액 검사를 받으며 헤모글로빈 수치는 일반적으로 이러한 검사의 일부입니다. 초기 혈액 검사에서 헤모글로빈이나 적혈구 수치가 의심스럽거나 의심스러운 경우 후속 검사를 실시해야 합니다.

이 혈액 장애를 어떻게 치료합니까?

알파 지중해 빈혈의 치료는 장애의 중증도와 환자의 나이 및 기타 건강 문제에 따라 다릅니다. 특정 약물 및 요법을 다루는 능력. 증상이 없는 사람은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

치료에는 종종 매일 엽산 보충제를 복용하는 것이 포함됩니다. 엽산은 적혈구 생성과 다른 세포의 건강에도 중요한 역할을 하는 B 비타민입니다.

몸에 건강한 수준의 헤모글로빈을 축적할 수 있는 수혈은 일반적으로 증상이 경미한 사람에게도 필요합니다. 수혈은 빈도가 낮고 수술이나 감염 회복과 같이 필요한 경우에만 투여할 수 있습니다.

그러나 알파 지중해 빈혈이 있는 많은 사람들에게 수혈은 항상 치료의 지속적인 부분이 될 것입니다. 정기적인 혈액 검사는 수혈이 필요한 빈도를 결정합니다.

알파 지중해 빈혈 환자를 위한 또 다른 일반적인 치료법은 킬레이션 요법입니다. 이는 혈류의 철분 과부하를 줄이는 데 도움이 되는 에틸렌디아민테트라아세트산(EDTA)이라는 약물의 정기적인 IV 치료입니다.

시야

알파 지중해 빈혈이 있는 신생아는 종종 출생 전이나 직후에 사망합니다.

하지만, 연구 자궁에서 수혈을 받는 아기의 생존 가능성이 더 높다는 것을 시사합니다.

알파 지중해 빈혈을 가진 많은 사람들에게 정상적인 기대 수명이 가능하지만 치료와 건강한 생활 방식이 필수적입니다.

그만큼 국립 심장, 폐, 혈액 연구소 알파 지중해빈혈 환자의 생존율과 삶의 질이 모두 개선되었다고 보고하는데, 부분적으로는 수혈을 받는 것이 더 쉽고 치료의 발전 때문입니다.

그러나 지속적인 치료를 받더라도 혈액 장애는 다음과 같은 여러 가지 심각한 건강 문제의 위험 요소임을 이해하는 것이 중요합니다.

• 혈전
• 부정맥, 심장 마비 및 심부전을 포함한 심장 문제
• 백치
• 당뇨병
• 장기 손상
• 비타민 결핍과 영양 실조

테이크아웃

알파 지중해 빈혈은 일반적인 혈액 질환은 아니지만 심각한 건강 위험을 초래할 수 있는 질환입니다. 알파 지중해 빈혈이 있으면 자녀에게 물려줄 가능성이 높습니다. 가정을 꾸릴 것을 고려할 때 의사 및 유전 상담사와 상담하는 것이 도움이 될 것입니다.

모든 만성 질환과 마찬가지로 알파 지중해 빈혈은 증상을 관리하고 정상적인 기대 수명과 삶의 질을 유지할 수 있는 최상의 기회를 제공하기 위해 의사와 긴밀히 협력하는 것을 의미합니다. 새롭거나 악화되는 증상이나 치료 부작용에 대한 정보를 의사와 공유하는 것도 중요합니다.