지중해 빈혈은 헤모글로빈이라는 철분이 풍부한 단백질을 만드는 신체 능력을 저하시키는 유전적 혈액 장애입니다.
헤모글로빈은 적혈구가 신체의 모든 부분에 산소를 운반하는 데 도움이 됩니다. 헤모글로빈이 충분하지 않으면 신체의 세포에 충분한 산소가 공급되지 않습니다. 이것을 빈혈이라고 합니다.
지중해빈혈에는 알파와 베타의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 유형은 영향을 받는 헤모글로빈 부분에 따라 다릅니다.
베타 지중해 빈혈이 있는 사람은 하나 또는 두 개의 사본에 돌연변이(비정형 변화)가 있습니다. HBB 유전자. 그만큼 HBB 유전자는 베타 글로빈이라는 단백질을 만드는 방법을 신체에 알려줍니다. 베타 글로빈은 헤모글로빈의 중요한 소단위입니다.
베타 지중해빈혈은 또한 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
- 베타 지중해 빈혈 전공 (쿨리 빈혈)은 심각한 빈혈을 일으킵니다. 베타 지중해빈혈 메이저에서는 두 유전자가 모두 영향을 받습니다.
- 베타 지중해빈혈 마이너 (지중해 빈혈 특성) 덜 심각한 빈혈을 유발합니다. 소베타 지중해빈혈에서는 단 하나의 유전자만 영향을 받습니다.
베타 지중해빈혈은 다음과 같은 빈혈과 관련된 증상을 유발합니다.
- 창백한 피부
- 피로
- 빈번한 감염
- 식욕 부진
- 성장 부진
또한 뼈가 약하거나 부서지기 쉽고 뼈가 발달하는 방식에 문제를 일으킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 베타 지중해빈혈이 얼굴의 특정 특징을 변화시킬 수 있습니다.
이 기사에서는 베타 지중해빈혈이 얼굴과 신체의 다른 부분에 물리적으로 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해 설명합니다.
언어에 대한 참고 사항
어떤 사람들은 베타 지중해 빈혈이 있는 사람의 얼굴 특징을 설명할 때 “다람쥐 얼굴”이라는 용어를 사용합니다. 베타 지중해빈혈 환자의 외모를 조롱하는 언어를 사용하는 것은 해롭고 둔감합니다.
베타 지중해 빈혈이 있는 사람들이 심각한 상태로 살아가기 때문에 “정상”으로 간주되는 것과 다를 수 있는 얼굴 특징을 설명하기 위해 이와 같은 용어를 사용하지 않도록 주의하는 것이 중요합니다.
주요 베타 지중해빈혈 환자의 근골격계 얼굴 특징
첫 번째 생일이 되기 전에 베타 지중해 빈혈 증상이 나타날 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈은 빈혈로 알려진 상태를 유발합니다. 빈혈의 합병증을 예방하려면 정기적으로 수혈을 받아야 합니다(정맥 주사를 통한 혈액 기증).
건강하고 기증된 혈액을 정기적으로 수혈하지 않으면 주요 베타 지중해빈혈로 인한 빈혈이 골수에 영향을 미칠 수 있습니다.
골수는 뼈 내부의 해면질 물질입니다. 대부분의 혈액 세포가 만들어지는 곳입니다. 베타 지중해빈혈 환자의 경우 골수가 확장되어 신체가 빈혈에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.
골수의 이러한 확장으로 인해 뼈가 더 얇아지고 넓어지며 약해집니다. 더 넓고 약한 뼈는 뼈 변형을 유발할 수 있습니다. 이것은 얼굴의 뼈와 팔과 다리의 긴 뼈에서 가장 자주 발생합니다.
골수의 과다 확장으로 인한 안면 변화는 다음과 같습니다.
- 아래 치아보다 더 돌출된 위 치아
- 크거나 완전한 광대뼈(말라 융기)
- 낮아진 코 다리
- 더 넓고 짧은 코
- 돌출된 위턱(상악)
- 작은 아래턱
- 위쪽으로 기울어진 눈
- 작은 치아 크기
- 정렬되지 않은 치아(부정교합)
얼굴 특징은 또한 말하기, 삼키기, 씹거나 먹기에 문제를 일으킬 수 있습니다. 당신은 또한
일찍부터 수혈을 시작하면 이러한 안면 증상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
베타 지중해빈혈 주요 얼굴 특징 사진
조기에 치료하지 않으면 주요 베타 지중해빈혈이 얼굴의 특징에 영향을 줄 수 있습니다. 베타 지중해빈혈 환자의 일반적인 얼굴 특징은 다음과 같습니다.
- 아래 치아보다 더 돌출된 위 치아
- 더 큰 광대뼈
- 함몰된 콧대
- 튀어나온 턱
주요 베타 지중해 빈혈의 다른 특징
골수의 과팽창은 또한 팔과 다리의 긴 뼈, 척추 및 갈비뼈에 영향을 줄 수 있습니다.
주요 베타 지중해빈혈의 다른 신체적 특징의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 발목과 발이 닿지 않는 경우에도 무릎이 닿도록 안쪽으로 구부린 다리(의학적으로는 외반근(genu valgum)이라고도 하며 때로는 “무릎을 두드린다”라고도 함)
- 더 넓은 갈비뼈
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척추의 만곡(후만증 또는 척추측만증)과 같은 척추 기형은 저신장으로 이어질 수 있습니다.
또한 뼈가 부러질 위험이 더 높습니다(골절). 또한 요통이나 관절의 뻣뻣함이 있을 수 있습니다.
이른 나이에 수혈을 시작하면 이러한 특성을 예방할 수 있습니다.
베타 지중해 빈혈의 다른 증상
베타 지중해빈혈의 증상은 생후 6개월 이후에 나타나기 시작합니다. 증상은 빈혈과 관련이 있습니다.
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
-
창백하거나 흐릿한 피부
- 피로
- 빈번한 감염
- 식욕 부진
- 느리거나 발육부진
- 호흡 곤란
- 빠른 심박수
- 짜증
- 어지러워
- 복부의 붓기
-
비장 비대(비장 비대)
- 노란 피부(황달)
- 부서지기 쉬운 뼈(골다공증)
누가 주요 베타 지중해 빈혈의 위험이 있습니까?
베타 지중해빈혈은 미국에서 드문 질환입니다. 그리스와 터키와 같은 지중해 국가와 아시아, 아프리카 및 중동에서 더 일반적입니다. 이 지역에 가족이 있는 사람들도 위험이 더 높습니다.
그러나 모든 인종의 사람들이 베타 지중해빈혈을 가질 수 있습니다. 그것은 또한 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미칩니다.
베타 지중해빈혈 전공은 유전적 질환으로, 이는 부모로부터 자녀의 유전자를 통해 유전된다는 것을 의미합니다.
주요 베타 지중해빈혈이 되려면 두 생물학적 부모 모두 영향을 받는 유전자의 사본이 적어도 하나는 있어야 합니다. 많은 사람들이 지중해빈혈을 앓고 있는 친척이 있기 때문에 지중해빈혈에 대해 알게 됩니다.
유전 상담사는 귀하와 귀하의 가족이 가족 내에서 베타 지중해 빈혈이 어떻게 발생하는지 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
테이크아웃
베타 지중해빈혈은 심각한 빈혈을 유발할 수 있는 유전성 혈액 장애입니다. 치료하지 않으면 골수가 확장되어 빈혈을 보충할 수 있습니다. 이것은 특히 얼굴의 뼈에서 주요 베타 지중해 빈혈이 있는 사람들에게 근골격계 증상을 유발할 수 있습니다.
수술과 교정 치료는 특히 뼈의 변화로 인해 식사 또는 말하기 문제, 우울증 또는 낮은 자존감의 문제를 일으키는 경우 안면 증상을 교정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 치료 계획을 결정할 때 귀하의 안전과 함께 귀하의 전망과 전반적인 건강을 고려할 것입니다.
