알파-1 항트립신 결핍증이란 무엇입니까?
만성 폐쇄성 폐질환(COPD)은 호흡 문제를 일으키는 상태의 그룹입니다. 두 가지 주요 증상은 만성 기관지염과 폐기종입니다.
미국폐협회(American Lung Association)는 미국에서 약 1,640만 명이 COPD에 걸린 것으로 추정합니다. 가장 큰 위험 요소는 흡연입니다. 흡연은 COPD 사례의 약 90%를 일으키는 것으로 생각됩니다.
다른 10%의 경우는 다음과 같은 요인으로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다.
- 대기 오염
- 유전학
- 연기와 먼지의 호흡
연구자들은 알파-1 항트립신 결핍증(AATD)을 COPD 발병 위험을 높이는 유전적 상태로 확인했습니다. AATD를 가진 사람들은 흡연 및 공해와 같은 환경적 요인으로 인한 손상에 더 민감한 폐를 가지고 있습니다.
AATD와 COPD 간의 연결에 대해 자세히 알아보려면 계속 읽으십시오.
AATD 란 무엇입니까?
AATD는 신체가 알파-1 항트립신 단백질을 덜 생성하게 하는 생물학적 부모로부터 유전되는 유전 질환입니다. 다음과 같은 위험이 증가합니다.
- COPD
- 간 질환
-
panniculitis, 피부 아래에 고통스러운 융기를 일으키는 상태의 그룹
- 혈관의 염증인 혈관염
AATD는 SERPINA1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. AATD를 개발하려면 두 생물학적 부모로부터 돌연변이 유전자를 받아야 합니다.
SERPINA1 유전자의 150개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. 가장 흔한 두 가지 돌연변이를 S 및 Z 돌연변이라고 합니다. S 돌연변이는 적당히 낮은 알파-1 항트립신 단백질과 관련이 있고 Z 돌연변이는 매우 낮은 수준과 관련이 있습니다.
AATD는 COPD 환자의 1~4%에서 나타나는 것으로 생각됩니다. 미국에서 1,640만 명이 COPD를 앓고 있다면 대략 164,000~656,000명이 AATD를 앓고 있습니다.
알파-1 항트립신 결핍은 어떻게 COPD를 유발합니까?
알파-1 항트립신 단백질의 주요 기능은 다음과 같은 요인으로 인한 염증으로부터 폐를 보호하는 것입니다.
- 담배 연기
- 감염
- 기타 자극제
호중구는 혈류를 떠나 폐로 이동하여 중화시킵니다.
알파-1 항트립신 단백질은 이라는 효소로부터 폐를 보호합니다.
AATD를 가진 사람들은 알파-1 항트립신을 거의 또는 전혀 생성하지 않아 폐 손상에 더 취약합니다.
알파-1 항트립신 결핍으로 인한 COPD의 증상은 무엇입니까?
AATD로 인한 COPD의 증상은 AATD가 없는 COPD와 동일하지만 더 일찍 발병하는 경향이 있습니다. AATD가 있는 흡연자의 COPD 증상은 다음 연령에서 시작되는 경향이 있습니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 호흡 곤란
- 천명
- 기침
- 과도한 가래 생성
- 천식
- 피로
-
흡입시 가슴 통증
의사는 알파-1 항트립신 결핍으로 인한 COPD를 어떻게 진단합니까?
COPD는 일반적으로 폐활량 측정이라는 검사로 진단됩니다. 이 검사를 하는 동안 폐가 얼마나 잘 작동하는지 측정하는 기계에 연결된 튜브로 숨을 들이마십니다.
의사나 의료 전문가는 다른 상태를 배제하기 위해 검사를 권장할 수도 있습니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 흉부 엑스레이
- CT 스캔
- 동맥혈 가스 분석
- 다른 혈액 검사
의사는 유전자 혈액 검사로 AATD가 있는지 알 수 있습니다. 만성 폐쇄성 폐 질환에 대한 글로벌 이니셔티브(Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease)는 모든 COPD 환자와 AATD를 가진 가까운 가족이 있는 사람들에게 AATD 검사를 권장합니다.
알파-1 항트립신 결핍으로 인한 COPD의 치료법은 무엇입니까?
증상이 없는 경우 의사는 정기적인 추적 관찰과 다음과 같은 일반적인 생활 습관을 권장할 수 있습니다.
- 알코올 소비 제한
- 규칙적으로 운동
- 적당한 체중 유지
- 매년 독감 예방 주사를 맞는
담배를 피우지 않고 폐 기능이 빠르게 저하되면 알파-1 항트립신 단백질 대체 요법을 받을 자격이 있을 수 있습니다. 이 치료법은 AATD에 대한 유일한 특정 치료법이며 인간 기증자로부터 추출한 알파-1 항트립신 단백질의 IV 주입을 포함합니다.
COPD 증상에 대한 일반적인 치료에는 다음이 포함됩니다.
- 속효성 기관지 확장제 흡입기
- 지속성 기관지 확장제 흡입기
- 스테로이드 흡입기
- 스테로이드 정제
- 점액 용해제
- 호흡기 감염에 대한 항생제
COPD 약물에 대해 자세히 알아보십시오.
COPD의 매우 심각한 경우는 때때로 폐 이식으로 치료됩니다. AATD를 가진 사람들은 다음을 구성합니다.
알파-1 항트립신 결핍으로 인한 COPD 환자의 전망은 어떻습니까?
AATD가 있는 사람들의 전망은 다음과 같은 요인에 따라 크게 다릅니다.
- 당신이 가지고 있는 특정 유전자 돌연변이
- 흡연과 운동과 같은 생활 습관
- 화학 물질 및 자극 물질에 대한 노출
연구에 따르면 AATD는 천식 발병 가능성을 4~38% 증가시킵니다.
대부분의 연구에서 발견한
AATD를 가진 사람들의 전망은
AATD로 인한 폐기종에 대해 자주 묻는 질문
다음은 사람들이 AATD에 대해 자주 묻는 질문입니다.
테스트를 통해 AATD를 확인할 수 있습니까?
의사는 혈액 검사를 통해 알파-1 항트립신 수치를 검사하고 AATD를 진단할 수 있습니다. Alpha-1 재단은 COPD, 설명할 수 없는 간 질환 또는 AATD 가족 구성원과 같이 AATD 고위험군에 대한 검사를 권장합니다.
AATD가 COPD로 이어지는 것을 예방할 수 있습니까?
AATD를 조기에 식별하면 금연과 같은 조기 COPD 예방 조치를 취할 수 있습니다. 흡연은 COPD 발병의 주요 위험 요소입니다. 금연은 어려운 경우가 많지만 의사가 귀하에게 적합한 금연 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다.
AATD도 천식 및 기타 폐 질환을 유발할 수 있습니까?
AATD가 있는 사람들은 천식 발병 위험이 높은 것으로 보입니다. AATD는 또한 공기를 폐로 운반하는 관의 손상 및 확장을 특징으로 하는 상태인 기관지확장증과 관련이 있습니다.
테이크아웃
AATD는 COPD 발병 위험이 있는 유전 질환입니다. 이 질환이 있는 사람들은 감염 및 자극 물질에 대한 방어의 부산물인 면역 체계로 인한 손상으로부터 폐를 보호하는 분자인 알파-1 항트립신을 덜 생성합니다.
AATD를 개발하려면 양친으로부터 비정형 SERPINA1 유전자를 받아야 합니다. 의사는 혈액 검사로 AATD를 검사할 수 있습니다. 중증 COPD 및 AATD가 있는 경우 의사는 알파-1 항트립신 대체 요법을 권장할 수 있습니다.
