스티클러 증후군은 주로 눈, 귀, 얼굴 및 입 주변에 영향을 미치는 결합 조직의 희귀 질환입니다. 망막 박리는 이 질병의 흔한 합병증이며 어린이의 망막 실명의 주요 원인 중 하나입니다.
이 기사에서는 이 상태의 다양한 버전, 진단 방법 및 사용 가능한 치료법을 살펴봅니다.
스티클러 증후군의 원인
스티클러 증후군은 종종 콜라겐 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 신체의 구조와 지지력을 제공하는 콜라겐 단백질의 생산을 안내하는 데 도움이 됩니다.
무작위 유전자 돌연변이로 인해 이 장애가 자발적으로 발생하는 경우가 있지만 대부분 가족을 통해 전달됩니다.
스티클러 증후군의 유형
스티클러 증후군에는 여러 하위 유형이 있으며 특정 증상은 유형 및 사람마다 크게 다릅니다.
- 스티클러 증후군 유형 1: 이러한 유형의 스티클러 증후군은 COL2A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 일반적으로 희박하거나 완전히 비어 있는 유리체액(눈의 일부)이 특징입니다.
- 스티클러 증후군 유형 2: 이 형태의 질병은 COL11A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 구슬 같은 질감의 유리체액이 특징입니다.
- 스티클러 증후군 유형 3: 이 형태의 스티클러 증후군은 염색체 6p21.3의 COL11A2 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 주로 관절과 청력에 영향을 미치는 비안구형으로 알려져 있습니다.
- 스티클러 증후군 유형 4 및 5: 이러한 유형의 장애는 매우 특정한 유전자 돌연변이를 가지고 있지만 소수의 결혼한 가족에서만 발견되었습니다.
스티클러 증후군의 증상과 특징
스티클러 증후군이 있는 사람들의 가장 눈에 띄는 특징 중 하나는 얼굴 중앙의 저개발 뼈, 광대뼈, 콧대에서 얼굴이 납작해 보이는 것입니다. 이 상태를 가진 사람들의 다른 눈에 띄는 특징은 다음과 같습니다.
- 구개열
- 작은 아래턱 (micrognathia)
- 일반적인 것보다 더 뒤로 배치된 혀
이러한 모든 기능이 함께 존재하는 경우 일반적으로 피에르 로빈 시퀀스라고 하며 호흡 및 섭식 문제로 이어질 수 있습니다.
그러나 증상이 진행되는 한 시력 문제는 이 상태를 가진 사람들의 주요 문제입니다. 근시와 투명한 젤 같은 눈 중앙의 비정상적인 모양이나 질감이 일반적입니다.
다른 증상은 다음과 같습니다.
- 녹내장
- 백내장
- 망막박리
- 시력 문제 또는 실명
- 청력 상실
-
척추 측만증 또는 척추 측만증
- platyspondyly와 같은 다른 척추 문제
- 지나치게 유연한 관절
- 나이에 따른 관절 통증 또는 뻣뻣함(관절염)
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Guo, L., Elcioglu, N., Wang, Z. et al. (2017) Marshall-Stickler 증후군 스펙트럼의 신규 및 재발성 COL11A1 및 COL2A1 돌연변이. 험 게놈 Var 4, 17040. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40
스티클러 증후군의 진단 과정
스티클러 증후군의 진단 과정은 이상적으로는 태아기 또는 신생아기에 시작됩니다. 조기 진단은 실명과 같은 심각한 합병증을 예방하거나 예방하는 데 중요하지만 스티클러 증후군을 진단하기 위한 공식적인 검사나 기준은 없습니다. 대신 임상적 특징을 관찰하여 진단합니다.
어떤 경우에는 부모가 출생 전에 자녀가 스티클러 증후군의 영향을 받을 것임을 알 수 있습니다. 특히 이 상태를 유발하는 돌연변이가 부모 중 한 명 또는 두 명 모두의 가족에서 이미 확인된 경우 더욱 그렇습니다. 이 유전적 돌연변이가 진단되지 않은 경우에도 귀하 또는 귀하의 파트너가 조기 발병 근시, 백내장 또는 관절염과 같은 가족력의 특정 경향을 공유하는 경우 의사가 이 돌연변이를 선별하기로 결정할 수 있습니다. 철저한 병력이나 검사를 통해 이 상태를 알아낼 수 있지만 분자 유전자 검사로 진단할 수도 있습니다.
스티클러 증후군은 장애로 간주됩니까?
장애는 일반적으로 일상 활동을 손상시키거나 제한하는 정신적 또는 신체적 상태로 간주됩니다. 스티클러 증후군은 기술적으로 장애가 아니지만 일부 증상은 장애일 수 있습니다.
당신이 스티클러 증후군으로 장애를 가질 자격이 있는지 여부는 당신의 특정 증상과 이러한 증상이 당신의 삶에 어느 정도 영향을 미치는지에 달려 있습니다. 예를 들어, 완전 실명은 일반적으로 장애로 간주되지만 경미한 시력 장애는 그렇지 않을 수 있습니다.
스티클러 증후군의 치료 옵션
전반적으로 스티클러 증후군의 일차 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 조기 진단은 망막 박리 및 기타 심각한 합병증이 발생한 경우 빠른 치료를 제공할 수 있는 능력과 함께 전문가가 조기에 진행 상황을 관찰하고 추적할 수 있기 때문에 도움이 됩니다.
다양한 골격 기형이나 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 어떤 경우에는 비정상적인 구조로 인해 다른 합병증을 피하기 위해 기관절개술과 같은 절차가 필요할 수 있습니다. 다른 가능성에는 다음이 포함됩니다.
- 특수 안경
- 눈 수술
- 치열 교정
- 물리 치료
또한 www.clinicaltrials.gov에서 스티클러 증후군 치료의 진행 중인 임상 시험을 확인할 수 있지만 항상 먼저 주치의와 치료 변경 사항에 대해 논의하십시오.
스티클러 증후군 환자의 전망 및 예후
스티클러 증후군 환자의 전망은 손상 정도에 따라 다릅니다. 그것은 미국에서 상당히 흔한 결합 조직 질환이지만, 또한 진단이 제대로 이루어지지 않을 가능성이 있습니다. 미국의 7,500명 중 약 1명이 스티클러 증후군을 가지고 있지만 각 사람이 이 장애에 얼마나 영향을 받는지는 다양합니다.
일반적으로 증상은 경미할 수 있지만 빠르게 바뀔 수 있습니다. 심각한 합병증을 예방하기 위한 최선의 조치는 다음과 같습니다.
- 조기 진단
- 망막 박리의 경우 빠른 치료
- 망막 눈물의 예방
실명은 스티클러 증후군과 관련된 가장 심각하고 장애를 일으키는 합병증 중 하나입니다.
스티클러 증후군과 함께 살기
스티클러 증후군은 종종 제대로 진단되지 않지만, 장애의 영향을 받는 사람들을 도울 수 있는 조직이 많이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- Stickler 관련 사람들
- 미국 구개-두개안면 협회
- 유전·희귀질환 정보센터
- 재단을 듣게 하십시오
- 국립 청각 장애 센터
NIH/국립 안과 연구소 NIH/국립 관절염 및 근골격 및 피부 질환 연구소 - 시각 장애인을 위한 퍼킨스 학교
테이크아웃
스티클러 증후군은 유전적 돌연변이로 인해 발생하고 결합 조직에 영향을 미치는 상태입니다. 어떤 사람들은 얼굴 모양이나 특징의 변화와 같은 매우 경미한 증상을 보입니다. 다른 사람들은 실명이나 난청과 같은 더 극단적인 증상을 보입니다.
가족 중에 이러한 문제의 병력이 있는 경우 유전자 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. 이 상태를 조기에 진단하고 증상을 면밀히 관찰하는 것은 망막 박리와 같은 심각한 합병증을 예방하는 데 중요합니다.
