SMARD는 운동 뉴런에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환입니다. 호흡 곤란 등의 증상은 유아기에 나타나며 기대 수명을 단축시킬 수 있습니다. 치료법은 없지만 새로운 치료법이 유망합니다.
호흡곤란을 동반한 척수근위축증(SMARD)은 일반적으로 유아기 초기에 나타나는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다.
SMARD는 움직임과 근긴장도를 조절하는 운동 뉴런을 손상시킵니다. 생명을 위협하는 호흡 곤란을 유발합니다. SMARD가 있는 대부분의 영아에게는 인공호흡기가 필요합니다.
SMARD 원인, 증상, 진단 등에 대한 개요를 읽어보세요.
SMARD의 원인은 무엇입니까?
SMARD는 운동 뉴런을 파괴하는 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 운동 뉴런은 척수와 근육 사이의 통신을 제어합니다. 작동을 멈추면 근육이 약해지고 쇠약해집니다.
SMARD는 상염색체 열성 질환으로, 부모 모두가 유전적 돌연변이를 보유하고 자녀가 SMARD를 개발할 수 있도록 이를 전달해야 함을 의미합니다.
본인이 질환을 갖지 않고도 SMARD의 유전적 돌연변이를 보유하는 것이 가능합니다. 귀하의 파트너에게도 돌연변이가 있는 경우, 귀하는 SMARD에 걸린 아이를 낳을 확률이 25%이고, SMARD에 대한 유전적 돌연변이를 지닌 아이를 낳을 확률은 50%입니다.
SMARD1 대 SMARD2
연구자들은 두 가지 유형의 SMARD를 확인했습니다.
SMARD 1형은 면역글로불린 뮤 결합 단백질 2(IGHMBP2)라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 IGHMBP2 단백질을 만드는 데 도움이 됩니다. SMARD1의 돌연변이는 척수의 운동 뉴런에 해를 끼치는 비정상적인 IGHMBP2 단백질을 생성합니다.
SMARD 2형에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. SMARD1과 유사한 증상을 유발하지만 다른 유전적 돌연변이가 원인인 것으로 보입니다.
누가 SMARD를 받나요?
SMARD는 일반적으로 생후 1~6개월의 아기에게 나타나는 척수근위축증(SMA)의 희귀 변종입니다. 그러나 약간 더 일찍 또는 늦게 나타날 수 있습니다.
전문가들은 SMARD1과 SMARD2 모두 매우 드물다고 생각합니다. 그러나 얼마나 희귀한지 보여주는 유병률 데이터는 없습니다.
일부 추정에 따르면 이러한 영향은 100,000명 중 1명 미만에게 영향을 미칩니다. 그러나 SMARD는 유전적 질환이기 때문에 특정 집단에서는 더 흔할 수 있습니다.
SMARD의 증상은 무엇입니까?
SMARD에는 항상 예측 가능한 과정이 없으며 증상은 어린이마다 많이 다를 수 있습니다.
임신 중 SMARD의 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 태아의 움직임 감소
- 자궁 내 성장 제한
- 조산
신생아의 SMARD 증상은 다음과 같습니다.
- 시끄럽거나 힘든 호흡
- 젖을 빨기 어려움
- 체중 증가 어려움(성장 실패)
- 약한 외침
- 약하거나 늘어진 팔과 다리
- 재발성 호흡기 감염
- 잘못된 발
의사는 SMARD를 어떻게 진단합니까?
의사들은 영아가 급성 호흡 부전으로 병원에 입원한 후 SMARD를 진단하는 경우가 많습니다. 상태가 매우 드물기 때문에 진단을 받는 데 몇 달이 걸릴 수 있습니다.
일반적으로 소아 신경근 질환을 전문으로 하는 의사가 자녀의 증상을 분석하고 신체 검사를 실시합니다. SMARD 또는 다른 상태가 의심되는 경우 다음을 수행할 수도 있습니다.
-
신경, 근육, 피부의 생검
- 혈액 및 소변 분석
- 뇌척수액(CSF) 분석
- 흉부 엑스레이 및 기타 영상 연구
- 근전도검사(EMG)
- 유전자 검사
- 간 기능 검사
- 신경 전도 연구
SMARD의 치료법은 무엇입니까?
SMARD에는 이용 가능한 치료법이 거의 없습니다. SMARD를 앓고 있는 대부분의 어린이는 호흡을 위해 인공호흡기와 근육 기능을 유지하기 위한 지속적인 물리 치료가 필요합니다.
일부 유망한 치료법이 현재 개발 중입니다. 특히 SMARD1 유전자치료제는 임상시험 중이다. 이 치료에는 돌연변이를 대체하기 위해 수정된 IGHMBP2 유전자가 포함된 주사가 포함됩니다.
SMARD 환자의 기대 수명은 얼마나 됩니까?
SMARD를 앓고 있는 아기의 전망은 종종 좋지 않습니다. 평균 기대 수명은 알려져 있지 않지만, 많은 어린이들이 호흡 곤란이나 호흡기 감염 합병증으로 인해 생후 1~2년 만에 사망합니다.
의 저자에 따르면
리뷰 작성자에 따르면 SMARD를 앓고 있는 것으로 알려진 최고령자는 2019년에 21세였습니다.
SMARD는 다른 SMA 유형과 어떻게 다릅니까?
SMA와 SMARD는 모두 척수의 운동 뉴런에 영향을 미치는 유전성 상염색체 열성 질환입니다. 둘 다 호흡, 삼키기, 앉기, 전반적인 움직임에 어려움을 겪을 수 있습니다.
그러나 SMARD의 경우 심각한 호흡 곤란이 일반적으로 첫 번째 증상 중 하나입니다. 이 질환이 있는 아기는 일반적으로 호흡 문제가 발생한 후 팔과 다리에 약화가 나타납니다.
SMA의 경우 그 반대가 사실입니다. SMA가 있는 아기는 일반적으로 팔다리가 약하고 나중에 호흡 곤란을 나타냅니다.
마지막으로, SMA 유형 1~4는 IGHMBP2와 연결된 SMARD1과 달리 생존 운동 뉴런(SMN) 유전자 1 및 2의 문제와 모두 연결되어 있습니다.
자주 묻는 질문
척수성 근위축증이 호흡기계에 영향을 미치나요?
대부분의 SMA 유형은 결국 호흡을 조절하는 근육에 영향을 미칩니다. 상태가 진행됨에 따라 호흡기 문제를 일으킬 수 있습니다.
척수성 근위축증의 일반적인 사망 원인은 무엇입니까?
폐렴과 같은 호흡기 감염은 SMA와 SMARD 모두에서 일반적인 사망 원인입니다. 두 질병 모두 호흡과 기침을 어렵게 만듭니다.
SMA가 호흡곤란을 일으킬 수 있나요?
SMA가 있는 아기와 어린이는 호흡 곤란 및 기타 호흡 곤란을 경험할 수 있습니다. 그러나 이러한 증상은 나중에 질병이 진행된 후에 나타나는 경우가 많습니다.
테이크아웃
SMARD는 신생아에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 연구에 따르면 이를 부모에서 자녀에게 전달되는 IGHMBP2 유전자의 돌연변이와 연관시켰습니다. 두 개의 돌연변이 유전자 복사본(각 부모로부터 하나씩)이 있으면 이 질환이 발생합니다.
SMARD는 SMA와 공통점이 많습니다. 그러나 SMARD의 경우 심각한 호흡 문제가 나타나는 첫 번째 증상 중 하나입니다. SMARD가 있는 아기는 호흡기 감염이 자주 발생하거나 큰 소리로 우는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.
유전자 치료는 현재 임상 시험 단계에 있는 SMARD 1형에 대한 유망 치료법입니다. 이러한 임상시험에 대해 자세히 알아보세요.
